Muskuļu distrofijas simptomi dažādās slimības formās

Ligzdu aparātu struktūru slimība - muskuļu distrofija - apvieno vairākas patoloģijas formas, no kurām dažas ir smagas un dzīvībai bīstamas.

Patoloģija ietekmē mīksto audu dziļos slāņus, visbiežāk atsaucas uz progresīvām formām. Tas nozīmē, ka pēc slimības atklāšanas tas pastāvīgi attīstīsies, samazinot muskuļu audu un šķiedru diametra stiprumu.

Progresīvā muskuļu distrofija neizbēgami noved pie pilnīgas šķiedru sadalīšanās, bet slimību var palēnināt, novēršot strauju audu degenerāciju. Attīstoties slimībai, muskuļu vieta pakāpeniski aizstāj tauku slāni.

Attīstības mehānismi

Zinātnieki nevar atklāt precīzus slimības cēloņus, bet emitē mutācijas, kas ir atbildīgas par patoloģijas attīstību. Tātad, 100% gadījumu tiek konstatēta autosomālā dominējošā gēna izmaiņas, kas ir atbildīga par proteīna veidošanos, kas ir iesaistīta muskuļu šķiedru veidošanā un uzturēšanā.

Bojāta hromosoma norāda uz muskuļu distrofijas attīstības vietu:

  • ja X hromosoma ir bojāta, tiek konstatēta slimība, piemēram, Dushen;
  • ja maina 19. hromosomu, parādās slimības motoniska forma;
  • muskuļu skeleta nepietiekama attīstība nav saistīta ar dzimuma hromosomām, līdz šim nav bijis iespējams noteikt cēloņus.

Gan iedzimtās, gan iegūtās muskuļu distrofijas formas var izraisīt patoloģiskas izmaiņas.

Pirmās slimības pazīmes

Neatkarīgi no tā, kāda veida muskuļu distrofija ir konstatēta pacientam vai sāk attīstīties, viņiem visiem ir kopīgs pazīmju kopums:

  • sākas skeleta muskuļu atrofija;
  • muskuļu tonuss pakāpeniski samazinās;
  • gaitas izmaiņas, jo apakšējo ekstremitāšu muskuļi pastāvīgi vājinās;
  • ja bērnam ir šāda patoloģija, viņš pamazām sāk zaudēt muskuļu prasmes: viņa galva nokrīt, viņam ir grūti sēdēt un staigāt;
  • tajā pašā laikā nav novērotas muskuļu struktūru sāpes;
  • saglabājas iepriekšējais jutīgums;
  • bieži rodas pilieni;
  • pacients sūdzas par pastāvīgu nogurumu;
  • saistaudi aug, nomācot mirušos muskuļus, kas izraisa muskuļu izmēra palielināšanos.

Muskuļu distrofija aizaug ar papildu simptomiem, jo ​​katra no tām atbilst konkrētam patoloģijas veidam.

Slimības veidi un to simptomi

Lielākā daļa muskuļu distrofijas pieder pie iedzimtu patoloģiju kategorijas, kas saistītas ar novirzēm genomā. Tomēr ir dažas formas, kurās mutācijas rodas toksisku vielu iedarbības rezultātā.

Duchenne slimība

Duchenne pseudohypertrophic muskuļu distrofija attiecas uz progresīvo tipu. To atklāj jau bērnībā, jo simptomi tiek izteikti un ātri pastiprinās. Gandrīz visi pacienti ir vīrieši, bet ir arī meiteņu pacienti.

Muskuļu distrofijas simptomi ir diezgan izteikti izteikti jau 2 gadus, un līdz 5 gadiem tie sasniedz maksimumu:

  • Patoloģija sākas ar vājību iegurņa joslā, tad tiek ietekmētas kāju muskuļi.
  • Pakāpeniski tiek iesaistītas visas skeleta struktūras, kas izraisa iekšējo orgānu darbības traucējumus.
  • Līdz 12-15 gadu vecumam slims bērns vairs nevar pārvietoties patstāvīgi.

Steinert slimība

Steinert muskuļu distrofija attīstās pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem, un to raksturo vēlu simptomi. Retos gadījumos bērnībā ir atrodama patoloģija. Pēc dzimuma, ārsti nenorāda īpašas korelācijas. Plūst lēni, var tikt ierobežots.

Tas ir svarīgi! Pārkāpuma īpatnības - process iekļūst svarīgu orgānu struktūrā, izraisot sejas muskuļu un citu teritoriju vājumu.

Šķiedra sadalās lēnām, bet slimība prasa pastāvīgu ārsta uzraudzību. Ja muskuļu distrofija ietekmē plaušas vai sirdi, var rasties ātra nāve.

Bekera slimība

Beckera sindroms ir progresējoša muskuļu distrofija. Tas ir diezgan reti, tas attīstās lēni. Visbiežāk slimība ir sastopama cilvēkiem ar zemu augumu. Slimība ir pakļauta terapijai un ir viegli kontrolējama, patoloģisko procesu var palēnināt 20-30 gadus, saglabājot standarta veiktspēju. Invaliditāte rodas tikai papildu slimību veidošanās vai nopietnu ievainojumu gadījumā.

Erba-Rota jauniešu distrofija

Pirmie muskuļu distrofijas simptomi izraisa periodu no 10 līdz 20 gadiem. Slimība attīstās lēni, sākas ar plecu siksniņu un rokām, tad pārējie muskuļi tiek ievilkti. Cilvēkiem progresējošas muskuļu distrofijas izraisa stipru stāju pārmaiņas - ribas izstiepjas un kuņģa spēcīgi izliekas. Ārsti apraksta simptomus kā pīļu pastaigu.

Landusi-Dejerin sindroms

Muskuļu distrofijas simptomi vispirms tiek atklāti bērniem no 6 gadu vecuma, bet var parādīties pirms 52 gadu vecuma. Visbiežāk pirmās pazīmes tiek konstatētas laikā no 10 līdz 15 gadiem. Pirmkārt, tiek ietekmēti sejas muskuļi, tad ir iesaistīti ķermeņa ekstremitāti un lieli muskuļi.

Tas ir svarīgi! Pirmā pārkāpuma pazīme ir nepilnīga acu plakstiņu slēgšana miega laikā. Tad lūpas pārtrauc aizvērt, gan atpūtas laikā, gan nomodā, kas lielā mērā ietekmē dikciju.

Muskuļu distrofija attīstās lēni, ilgu laiku pacients uztur normālu fizisko aktivitāti un var veikt savu parasto darbību. Iegurņa iegurņa atrofija, kas noved pie invaliditātes, attīstās galvenokārt 20-25 gadus pēc patoloģijas atklāšanas. Ar atbilstošu ārstēšanu slimība ilgu laiku neizpaužas ar sarežģītiem simptomiem.

Alkoholiskā miopātija

Šāda veida muskuļu distrofija nekādā veidā nav saistīta ar cilvēka genomu, jo tā attīstās tikai ilgstošas ​​lielas alkohola lietošanas laikā. To papildina muskuļu šķiedru sabrukuma dēļ stipras sāpes ekstremitātēs. Hroniska miopātija notiek ar viegliem simptomiem, un akūta izpaužas kā iekaisums un sāpes.

Distālā forma

Distālā muskuļu distrofija ir labdabīga slimība, kuru ir grūti atklāt, jo nav izteiktu simptomu. Bieži vien diagnozi sajauc ar Marie-Charcot nervu amyotrofiju. Diferenciālam pētījumam nepieciešama galvas encefalogramma. Vispārējās slimības pazīmes ir ļoti līdzīgas daudzām citām novirzēm.

Myodystrophy Emery-Dreyfus

Šai slimības formai nav specifisku diagnostikas metožu, tas ir ļoti līdzīgs Duchenne sindromam, bet ir specifiski simptomi. Tie ir diezgan reti, jo pats sindroms notiek daudz retāk nekā citi muskuļu distrofijas veidi.

Vairumā gadījumu patoloģija attīstās līdz 30 gadiem, bet sirds muskuļi cieš. Patoloģiju raksturo sirds slimību klātbūtne, bet tās izpaužas kā vieglas pazīmes. Ja tas netiek labots, tas var izraisīt nāvi.

Neiromuskulārā forma

Šajā muskuļu distrofijas formā tiek ietekmēti neironu savienojumi, kas ir atbildīgi par motorisko aktivitāti. Tā rezultātā muguras smadzeņu muskuļi un dziļākas audu izmaiņas. Tiek traucēta nervu šūnu kodola struktūra, pirmie cieš no sejas muskuļiem un acīm.

Patoloģijai ir daudzi simptomi, no kuriem daži ietekmē jutekļu receptorus: sajūtas var palielināties vai pazemināties. Dažreiz ir reibonis, krampji, sirds slimības un redzes problēmas. Ir sviedru dziedzeru darbības traucējumi.

Krūšu distrofija

Slimība ir saistīta ar iedzimtiem traucējumiem. Pirmais, kas iesaistīts patoloģiskajā procesā, ir jostas un rumpja muskuļi, un to ietekmē augšējās ekstremitātes. Sejas muskuļi gandrīz nekad neietilpst slimībā. Stāvoklis progresē lēni, to viegli ierobežo zāles un neizraisa ātru invaliditāti.

Okulofaringāls slimības veids

Nākamās izpausmes ir raksturīgas šāda veida muskuļu distrofijai, slimība tiek konstatēta pieaugušo vecumā. Visbiežāk tiek skartas noteiktas etniskās grupas. Simptomi parādās 25-30 gadu laikā:

  • muskuļu atrofija;
  • plakstiņu ptozes un rīšanas darbības traucējumi;
  • nespēja pārvietot acis.

Pakāpeniski citi galvaskausa muskuļi var būt iesaistīti šajā procesā, taču tas ne vienmēr notiek. Dažos gadījumos tiek ietekmēti plecu joslas un kakla muskuļi. Tas rada problēmas ar runu un diktāciju.

Slimība un bērni

Progresīvā muskuļu distrofija bērniem attīstās dažādos veidos un ir sarežģītāka nekā primāro muskuļu atrofija. Pat neliela infekcija vai elpošanas patoloģija var būt letāla sakarā ar citu orgānu straujo attīstību un iesaistīšanos. Dažreiz ir pārāk grūti aizdomas par muskuļu distrofiju, vecākiem jābūt uzmanīgiem, lai parādītu simptomus:

  • staigājot bērns cenšas piecelties zeķēs;
  • ir fiziskas un intelektuālas attīstības kavēšanās;
  • muskuļu struktūru bojājumi sākas mugurkaulā;
  • gaita ievērojami mainās, tā kļūst nelīdzsvarota;
  • bērnam ir grūtības braukt, kāpt pa kāpnēm;
  • mugurkauls sāk deformēties, tāpēc bērns ātri nogurst;
  • muskuļu struktūru lielums strauji palielinās tauku slāņa piepildīšanas dēļ;
  • žokļu un zobu starpības ir palielinātas;
  • līdz 13 gadu vecumam bērns zaudē spēju normāli pārvietoties;
  • attīstīt sirds un asinsvadu slimības.

Slimības formām var būt dažādi nosaukumi, bet lielākā daļa no tiem ir līdzīgi simptomi.

Diagnostikas veikšana

Muskuļu distrofiju var diagnosticēt pēc klīnisko pārbaužu nokārtošanas:

  • Ārsts vāc vecāka vai pacienta simptomus un sūdzības.
  • Tad pārbaudiet EMG.
  • Biopsijai tiek ņemtas neiromuskulāras šķiedras. Šī ir viena no visprecīzākajām un uzticamākajām instrumentālās pārbaudes metodēm.
  • Pēc tam pētiet CPK asins plazmu, muskuļu distrofiju papildina veiktspēja.
  • Noteikti iedaliet kreatinūrijas līmeni.
  • Tiek veikta muskuļu slāņa MRI.
  • Veiciet asins analīzi, lai noteiktu enzīmus, ja ir aizdomas par specifiskām muskuļu audu slimībām.
  • Veikt imunoloģisku pētījumu par vecākiem, kas cieš no šīs slimības, ja viņi vēlas iegūt bērnu.

Veicot diagnozi, nepieciešams norādīt proteīna nosaukumu, kura sintēze organismā nav pietiekama.

Slimību terapijas taktika

Muskuļu distrofijas ārstēšanai jāsākas ar bīstamu simptomu novēršanu, jo nav aktuālu metožu koriģēt pašreizējo korekcijas metožu ģenētiskās problēmas. Piemēram, mugurkaula muskuļu bojājumu gadījumā ir paredzēti tonizējoši preparāti.

Tas ir svarīgi! Ja patoloģija ir bīstama sirds sistēmas komplikāciju dēļ, dažreiz implantē elektrokardiostimulatoru.

Lielākā daļa zāļu pieder pie spēcīgu narkotiku grupas, un ārsts to nosaka tikai pēc receptes. Papildus narkotikām ārsti iesaka izmantot ortopēdiskas ierīces, lai stiprinātu muskuļus un rokas. Anaboliskie steroīdi tiek izmantoti arī muskuļu audu stiprināšanai.

Gēnu terapija ir sarežģīta un neuzticama ārstēšanas metode, bet tā strauji attīstās. Piemēram, lai ārstētu Duschenas sindromu, tiek izmantots mākslīgi radīts gēns, ko pēc tam implantē personā. Lai to izdarītu, adenovīrusa iekšpusē ievietojiet vēlamo gēnu un injicējiet muskuļu audos.

Prognozes un komplikācijas

Visbiežāk muskuļu distrofija izraisa dzīvībai bīstamu komplikāciju veidošanos: tiek traucēta plaušu un sirdsdarbība, samazināta fiziskā aktivitāte un notiek paralīze, mugurkaula izliekas un intelektuālās spējas cieš.

Muskuļu distrofija

Muskuļu distrofija ir hronisku muskuļu struktūru, galvenokārt skeleta, grupa. Visām progresējošām muskuļu distrofijām raksturīga iezīme ir pakāpeniski izpaužas muskuļu vājums, kā arī to deģenerācija. Kad slimība progresē, novēro muskuļu šķiedru diametra samazināšanos. Ietekmētie elementi distrofijas rezultātā zaudē spēju noslēgt līgumus un pakāpeniski sadalās. Viņu vietu slima cilvēka ķermenī aizņem saista un taukaudi.

Klīniskie darbinieki identificē tikai deviņas šīs patoloģiskās slimības šķirnes, kurām ir būtiskas atšķirības atkarībā no attīstības agresivitātes, pamata īpašībām, skarto šķiedru lokalizācijas, kā arī vecuma rādītājiem.

Etioloģija

Līdz šim zinātnieki nav spējuši precīzi noskaidrot patiesos cēloņus, kas izraisa patoloģijas izraisošos patoloģiskos mehānismus. Bet ir precīzi zināms, ka visu šī patoloģiskā stāvokļa cēloņu pamatā ir autosomālā dominējošā genoma mutācija, kuras galvenā funkcija ir cilvēka organismā sintezēt un atjaunot specifisku proteīnu, kas ir atbildīgs par muskuļu šķiedru pilnīgu veidošanos.

Atkarībā no tā, kura hromosoma cilvēka ģenētiskajā kodā ir pakļauta mutācijas procesam, tas ir atkarīgs no slimības, kurā atrašanās vieta tā attīstīsies:

  • vairumā klīnisko situāciju X hromosomu cilvēka genomā mutē. Šajā gadījumā sākas Duchenne muskuļu distrofija. Tā ir šī slimības forma tiek diagnosticēta visbiežāk. Jāatzīmē, ka, ja sievietei savā genomā ir bojāta hromosoma, tad visticamāk viņa to nodos pēcnācējiem. Bet arī notiek, ka viņai nav slimības simptomu, un tā vispār neparādīsies;
  • motoniskā slimības veida cēlonis ir hroniska genoma veidošanās, kas saistīts ar 19. hromosomu;
  • atsevišķi ir jāpiešķir muskuļu nepietiekamība, kas ir pilnīgi nesaistīta ar anomālijām dzimuma hromosomā. Šajā grupā ietilpst 2 slimības veidi: plecu-plecu seja, apakšējā muguras daļa.

Šķirnes

Ārsti identificē vairākas izplatītas slimības formas.

Dyushen muskuļu distrofija. Šī suga medicīniskajā literatūrā ir minēta arī kā pseidoohpertrofiska. Parasti Duchenne muskuļu distrofija sāk progresēt jau sen. Ievērojams ir fakts, ka mazie zēni ir jutīgāki pret šo slimību nekā meitenes.

Duchenne muskuļu distrofijas simptomi izpaužas kā jaunieši vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Sākotnēji ietekmē kāju muskuļus, iegurņa joslu. Bet pakāpeniski patoloģiskais process “nokļūst” ķermeņa augšdaļas muskuļos. Vēlāk ir iesaistītas arī citas muskuļu struktūras. Ievērojams ir tas, ka slimība strauji attīstās, un vidēji 12–15 gadus pacients pilnībā zaudē spēju brīvi pārvietoties.

Šāda veida distrofijas prognoze nav labvēlīga - daudzi cilvēki mirst, pat nesasniedzot 20 gadu vecumu.

Steinert slimība. Šāda patoloģija ir raksturīga pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Retos gadījumos, kad patoloģija parādās bērnībā. Ierobežojumi attiecībā uz seksu, distrofija nav. To raksturo lēna progresēšana.

Šīs sugas distrofijai ir sava raksturīgā iezīme - patoloģiskais process skar ne tikai skeleta muskuļus, bet arī svarīgo orgānu struktūru. Pacientam var būt sejas muskuļu vājums. Ir vērts atzīmēt, ka citu muskuļu grupu sakāves nav izslēgtas. Raksturīga ir šķiedru lēna relaksācija pēc to sākotnējās saraušanās.

Beckera progresīvā muskuļu distrofija. Šāda patoloģija ir reta. Patoloģiskais process norit diezgan lēni. Beckera progresējošo muskuļu distrofiju parasti diagnosticē cilvēki ar īsu augumu. Slimības prognoze ir labvēlīga. Daudzus gadus cilvēki ar šādu diagnozi saglabā savu darbību, un viņu stāvoklis joprojām ir apmierinošs. Invalīdi veicina dažādas smaguma traumas, kā arī ar to saistītās slimības.

Erba-Roth jauniešu muskuļu distrofija. Tās simptomu izpausmes periods - no 10 līdz 20 gadiem. Progress notiek lēni. Sākotnējās attīstības stadijās ir atrofija roku un plecu šķiedras un vēlāk - kāju un iegurņa šķiedras. Pastaigas laikā var pamanīt cilvēka pozas izmaiņas - krūškurvja nedaudz kustas, bet kuņģa izliekums uz priekšu. Pacients iet un apgriežas.

Muskuļu distrofija Landuzi-Dejerina. Slimības simptomi rodas laikā no 6 līdz 52 gadiem. Visbiežāk Landusi-Dejerine distrofijas pazīmes tiek konstatētas no 10 līdz 15 gadiem. Šajā gadījumā vispirms skar sejas muskuļus. Bet, pakāpeniski, ar Landusi-Dejerine distrofiju, patoloģiskais process aptver arī ekstremitāšu un ķermeņa muskuļu struktūras.

Pirmais slimības attīstības simptoms ir nepilnīga acu plakstiņu slēgšana. Pakāpeniski pārtrauciet pilnībā aizvērt lūpas, kas izraisa diktācijas pārkāpumu. Landusi-Dejerine patoloģija pacientiem ir diezgan lēna. Pacientam ir iespēja ilgstoši pārvietoties, lai viņš varētu dzīvot normāli. Vidēji 20–25 gados ir iespējama iegurņa jostas muskuļu atrofija, kas kļūst par invaliditātes cēloni. Kopumā var teikt, ka Landuci-Dejerine distrofija ir labvēlīga.

Simptomoloģija

Dažādām distrofijas formām (Landusi-Dejerine, Duchesne, Becker uc) ir savas raksturīgās progresēšanas pazīmes. Bet ir arī simptomu grupa, kas raksturīga jebkurai patoloģijai:

  • sāpju trūkums;
  • pakāpeniska muskuļu šķiedras tonusa samazināšanās;
  • jutīgums skartajās zonās nesamazinās;
  • skeleta muskuļi pakāpeniski atrofējas;
  • gaitas izmaiņas;
  • biežas krišanas dēļ kāju muskuļu vājums;
  • pastāvīgs nogurums;
  • raksturīga slimības progresēšanas pazīme ir muskuļu izmēra izmaiņas;
  • muskuļu distrofiju bērniem pierāda pakāpeniska fiziska zaudēšana. prasmes, kuras tās jau ir izveidojušas pirms patoloģijas progresēšanas.

Diagnostika

Muskuļu distrofijas diagnoze bērniem un pieaugušajiem ietver šādas aktivitātes:

  • rūpīga vēsture;
  • elektromogrāfija;
  • nelielas muskuļu šķiedras ņemšana mikroskopiskai pārbaudei;
  • papildu konsultācijas ar ortopēdu un terapeitu.

Komplikācijas

  • sirds traucējumi;
  • muguras deformācija;
  • samazinātas inteliģences, atmiņas funkcijas;
  • samazināta spēja veikt aktīvas kustības un pakāpeniska invaliditāte;
  • elpošanas sistēmas patoloģiju progresēšana;
  • nāve (medicīniskā statistika ir tāda, ka šī slimība reti kļūst par nāves cēloni).

Medicīniskie notikumi

Ir vērts atzīmēt, ka muskuļu distrofijai nav pilnīgas izārstēšanas. Vēl nav izveidota šāda narkotika vai procedūra, kas varētu atjaunot skartās muskuļu šķiedru zonas. Muskuļu distrofijas ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz to, lai kavētu muskuļu struktūru dinamisko procesu attīstību. Šim nolūkam pacientam ir noteikti kortikosteroīdi, vitamīni, ATP utt.

  • Terapeitiskā masāža;
  • fizioterapija;
  • elpošanas vingrinājumi;
  • novērst skoliozes progresēšanu.

Duchenne muskuļu distrofija

Es esmu Dr Nikonov Nikolai Borisovich - miologs ar 30 gadu pieredzi. Es izstrādāju unikālu muskuļu kustības atjaunošanas metodi, ko sauc par emendichesky efektu. Pateicoties savām unikālajām zināšanām, es varu atjaunot muskuļu darbu dažādās muskuļu distrofijas formās.

Kāpēc es varu atgūt muskuļu spēku?

Fakts ir tāds, ka es paskatījos elektronu mikroskopā un redzēju pietūkumu (attēlā redzams baltā krāsā) starp muskuļu šķiedrām (sarkans).

Fotogrāfijā: muskuļu šķiedras biopsija vieglai (A), vidēji smagai (B) un smagai miopātijai (C):

Fotogrāfijā: veselas personas parastās muskuļu šķiedras:

Par piemēru manam pacientam, kurš cieš no muskuļu vājuma. Emine diagnoze: smaga muskuļu distrofija, ko apstiprina biopsija. Tad es aprakstīšu savu pieeju muskuļu vājuma novēršanai. Es iesaku skatīties video par Duchenne progresīvās muskuļu distrofijas ārstēšanu.

Muskuļu distrofija ir traucēta proteīna veidošanās slimība, kas rada muskuļu šūnas skeletu.

  1. Veidoti caurumi šūnu rāmī. No šiem caurumiem būtiskas vielas un mikroelementi plūst. Lai ielīmētu caurumus, šūna ir spiesta ražot vielas, kas ir lielākas par šiem caurumiem. Šūna “uzpūst” no iekšpuses, t.i. uzpūst.
  2. Pieaugošais pietūkums liek spiedienu uz muskuļu šūnām ārpusē, spiežot šūnu kodolu un mitohondrijas uz perifēriju.
  3. Kreatīna fosfīna kināzes līmenis šūnā palielinās, un muskuļi zaudē spēju saistīties un saglabāt kreatīnu.
  4. Kreatīnam nepieciešama mitohondrija, lai ražotu enerģiju muskuļu šūnā.
  5. Mitohondriji samazina ATP ražošanu. ATP ir enerģija, kas nepieciešama aktīna un miozīna motoru proteīnu darbībai. Nav enerģijas - nav kustību.
  6. Muskuļu šķiedras iekšpusē, kas ir kustīga, tās pašas barošanas procesi palēninās.
  7. Šķiedru membrāna sāk izdalīt fermentus un aminoskābes, kurām nav nepieciešama kustība. Tāpēc radās „bojātu membrānu” teorija.
  8. Muskuļu kustības laikā ir nepieciešami šie fermenti un aminoskābes. Viņu sintēze prasa enerģiju, kas nav. Tāpēc ir muskuļu vājums.
  9. Sākas muskuļu šķiedru atrofija.

Simptomi

Muskuļu distrofija sākas ar noteiktas muskuļu grupas vājuma un atrofijas attīstību. Gadu gaitā distrofiskais process aptver arvien vairāk jaunu muskuļu grupu. Tas notiek tieši līdz pilnīgai nekustībai. Galvenā muskuļu distrofijas pazīme ir iegurņa, plecu josta un pacienta ķermeņa muskuļu bojājums. Augšstilba muskuļi un plecu muskuļi ir pakļauti smagiem gadījumiem, kā tas bija pacientam Emīnam: viņa nevarēja piecelties bez atbalsta un staigāt, pat īsos attālumos.

Divpusējā muskuļu distrofija

Sākotnējā periodā, no vienas puses, var dominēt miodstrofija, bet slimības progresēšanas laikā bojājuma apmērs kļūst vienāds pacienta simetriskajos muskuļos. Laika gaitā slimības gaita gandrīz visos muskuļos samazina to muskuļu spēku. Pacienta, kas cieš no muskuļu distrofijas, ķermenī parādās hipertrofisku muskuļu zonas. Šī pseido-hipertrofija, kas nav saistīta ar muskuļu šķiedru palielināšanos. Muskuļu pseudohipertrofija ir saistīta ar kāju vai roku muskuļu pietūkumu. Šādi muskuļi ir blīvi, bet vāji.

Muskuļu distrofijas formas pieaugušajiem

Visi iztēles veidi pieaugušajiem atšķiras:

  • mantojuma veidi;
  • tās plūsmas ātrumu un raksturu;
  • cīpslu atgriešanās un pseidoohpertrofijas klātbūtne vai neesamība;
  • procesa laiku;
  • muskuļu ciešanu topogrāfijas oriģinalitāte;
  • citas progresējošas muskuļu distrofijas pazīmes.

Miopātijas klasifikācijas jautājumi (hroniskas un progresējošas iedzimtas muskuļu slimības) tiek attīstīti dažādos virzienos. Pieaugušo muskuļu distrofija tiek klasificēta pēc mantojuma veida:

  1. Autosomāls dominējošais.
  2. Autosomāls recesīvs.
  3. Dominējošais un recesīvais.
  4. Saistīts ar X hromosomu.

Myopathy izmeklēšana

Klīniskās pazīmes, kas raksturīgas muskuļu distrofijai, ir krampju paralīzes simptomi dažādām slimu cilvēku muskuļu grupām bez pazīmēm, kas liecina par motoru neironu un perifēro nervu bojājumiem. Neirologi visā pasaulē to nevar izskaidrot.

Mans viedoklis: proteīnu tūska starp muskuļu šķiedrām padara muskuļu kustību neiespējamu.

Nezinot šo parādību, visā pasaulē apgrūtina ārsti: „Kā tas ir? Muskuļu šķiedra ir vesela, nav bojāta. Motoru neironi un perifērie nervi ir neskarti, ir savā vietā un lieliski pārraida impulsus no smadzenēm uz muskuļiem un no muskuļiem uz smadzenēm, un kustība ir sarežģīta? ”.

Neirologi ir parakstīti, lai veiktu elektromogrāfiju. Un atkal viņiem noslēpums: nekādas izmaiņas muskuļu šķiedras struktūrā. M-atbildes amplitūdas samazināšanās, traucējumu un daudzfāžu potenciāla palielināšanās norāda uz grūtībām muskuļu kustībā bez patoloģijas!

Slimības patoloģiskais attēls

Let's redzēt, kas notiek iekšpusē muskuļu šūnu pacientiem, kas cieš no Duchenne myodystrophy. Lai to izdarītu, mēs iegūstam griezumu ādā, paplašinām dilatatoru un paņemam nelielu gabalu muskuļu šķiedras.

Fotogrāfijā: muskuļu biopsija

Fotogrāfijā: muskuļu biopsija

Tipiska pazīme, kas raksturo mielodistrofiju, ir atšķirīgs muskuļu šķiedru diametrs. Veselam cilvēkam muskuļu šķiedru diametrs ir vienāds.

Raksturīgās muskuļu distrofijas pazīmes ir atrofētas un hipertrofiskas šķiedras, vairāki iekšējie kodoli un tūska.

Pētot iekrāsoto skeleta muskuļu sekcijas, es redzēju myofibrils denervāciju, ievērojamas miofibrilu lieluma izmaiņas un izteiktu tūsku.

Pirmā fotoattēla skaidrojums:

  • Gaiši violeta krāsa - tas ir muskuļu šķiedras griezumā.
  • Gaiši plankumi, gan šķiedru iekšpusē, gan ārpusē, ir pietūkums.
  • Tumši punkti ir kodoli, kas tiek novilkti uz perifēriju.

Otrajā attēlā ir redzama veselas personas normālā muskuļu šķiedra.

Muskuļu distrofijas smagumu pēc elektronmikroskopijas nosaka šādi indikatori:

  • ar vieglu pakāpi muskuļu šķiedru lieluma atšķirība ir izteikta mēreni, sākotnējās tūskas pazīmes (balta krāsa).

Fotogrāfijā: muskuļu šķiedras biopsija vieglā (A), vidējā (B) un smagā distrofijā (C).

  • mērena smaguma pakāpe atbilst kodolu kustībai uz muskuļu šķiedru centru, saskarnes interfeisa paplašināšanos sakarā ar palielinātu tūsku starp šūnām.

Fotogrāfijā: muskuļu šķiedras ar progresējošu muskuļu distrofiju ar mērenu smagumu:

a) gaiši purpura muskuļu šķiedras;

b) spilgti plankumi muskuļu šķiedru iekšpusē - tūska, kas nospiež kodolu no šūnas centra uz perifēriju;

c) tumši punkti - muskuļu šūnu kodoli;

d) bultiņa norāda uz muskuļu šūnu, kas nevar pārvietoties vielmaiņas procesu samazināšanās dēļ, kļūst tumšāka pret violetu krāsu.

  • smagu pakāpi raksturo plašs miofibrila iznīcināšanas fokuss, to sadrumstalotība un neorganizācija, hialīnam līdzīgas vielas parādīšanās un muskuļu šūnu tūska. Funkcionāli šādam audam ir vājš spēks, ātri iestājas nogurums un attīstās muskuļu noguruma pazīmes. Fotoattēls tiks attēlots mazliet zemāk.

Šeit ir Emine muskuļu stāvoklis pirms sazināšanās ar mani:

Fotogrāfijas “smaga muskuļu distrofija” skaidrojums:

  1. Griezuma muskuļu šķiedras ir krāsotas zilā krāsā.
  2. Sarkanie punkti ir muskuļu šūnu kodoli.
  3. Pietūkums - krāsaina balta krāsa.

Klīniskais priekšstats par muskuļu distrofiju

Pirmā Duchenne miopātijas pazīme bija Emīnes vājums. Viņa normālā fiziskā slodzes laikā sāka riepas. Emīnes agrākās sūdzības bija:

  1. Grūtības kāpšana pa kāpnēm.
  2. Nogurums, braucot, ilgi staigājot.
  3. Emīne bieži sāka kristies.
  4. Mialģija sāka parādīties kājās (sāpes muskuļu zonā), dažreiz kombinācijā ar sāpīgiem spazmiem.
  5. Pakāpeniski staigāšana aizkavējās.

Emīne nevarēja piecelties no zema krēsla bez rokām. Kad viņa piecēlās, sieviete izmantoja palīgmetodes: “piecelties pa kāpnēm”, “kāpjot pa sevi” - Govera metodi. Pēc dažiem gadiem Emīne bez palīdzības nespēja pacelties. Pacients nevarēja kāpt pa kāpnēm.

Pēc manas ietekmes uz Emīne muskuļiem, viņa piecēlās līdz 17. stāvam, neizmantojot rokas, nekavējoties nokāpj liftu un atkal nonāk 17. stāvā bez noguruma!

Muskuļu atrofija attīstās galvenokārt iegurņa joslā, augšstilbos (tāpēc emedējošā ietekme uz Emīna muskuļiem tika novirzīta uz šīm vietām).

Augšējo ekstremitāšu muskuļi sāk atrofēties vēlāk. Emīne sacīja, ka viņa nevarēja ieliet tēju vai ķemmēt. Apskatiet muskuļu distrofijas ārstēšanas rezultātus zemāk redzamajā videoklipā:

Muskuļu distrofija

Muskuļu distrofija ir hronisku muskuļu slimību grupa (parasti skeleta). Muskuļu distrofiju raksturo pieaugošais muskuļu vājums un muskuļu deģenerācija (samazināts muskuļu šķiedru biezums). Skartie muskuļi pakāpeniski zaudē spēju noslēgt līgumus, izjaucas un aizvieto tauku un saistaudu audus.

Muskuļu distrofijas simptomi

  • Samazināts muskuļu tonuss.
  • Gaitas pārkāpums (kāju muskuļu vājuma dēļ).
  • Laika gaitā bērni pakāpeniski zaudē fiziskās prasmes, kas iegūtas pirms slimības simptomu rašanās (bērns pārtrauc kājām, sēž, tur galvu utt.).
  • Skeleta muskuļu atrofija.
  • Muskuļu sāpju trūkums.
  • Jutība nav bojāta.
  • Bieži kritumi.
  • Sūdzības par pastāvīgu nogurumu.
  • Ar slimības progresēšanu palielinās muskuļu (it īpaši gastrocnemius) izmērs, jo saistaudi izplatās mirušo muskuļu šķiedru vietā.

Veidlapas

Iemesli

  • Muskuļu distrofijas cēlonis ir gēna mutācija, kas atbild par muskuļu šūnu spēju sintezēt nepieciešamos proteīnus.
  • Līdz šim ne visi viens vai otrs muskuļu distrofijas attīstības mehānisms ir atšifrēts.
  • Pašlaik ir identificēts Duchenne distrofijas gēns, kas atrodas dzimuma X hromosomā. Sievietes, kurām ir bojāts gēns, to nodod saviem bērniem, bet viņi paši parasti neietekmē muskuļu distrofiju. Zēniem, kuri ir saņēmuši bojātu gēnu no mātes, vecumā no 2 līdz 5 gadiem, ir pirmās muskuļu vājuma pazīmes.
  • Miootiskās muskuļu distrofijas pamatā ir 19. hromosomas genoma mutācija.
  • Plecu un mugurkaula jostas disstrofijas arī nav saistītas ar dzimuma hromosomām; vienlīdzīgi ietekmē vīriešus un sievietes.

Neirologs palīdzēs slimības ārstēšanā.

Diagnostika

  • Ģimenes vēstures vākšana (identificējot radinieku muskuļu distrofijas faktu, distrofijas kursa raksturu. Analizējot šos datus, ir iespējams prognozēt, kā plūst pacienta muskuļu distrofija).
  • Elektromogrāfijas vadīšana - metode muskuļu elektriskās aktivitātes izpētei.
  • Dažreiz tiek veikta muskuļu zonas mikroskopiskā pārbaude, lai noteiktu muskuļu audu un tauku nogulumu raksturīgās distrofiskās izmaiņas.
  • Centros, kas aprīkoti ar modernu aprīkojumu, ir iespējams veikt molekulārus bioloģiskos un imunoloģiskos pētījumus, lai noteiktu bērna muskuļu distrofijas rašanās iespējamību, kā arī precīzi noteiktu, vai bērns cietīs muskuļu distrofiju.
  • Ir iespējams konsultēties arī ar terapeitu, ortopēdu.

Muskuļu distrofijas ārstēšana

  • Muskuļu distrofija ir neārstējama slimība.
  • Terapijas galvenais uzdevums ir palēnināt muskuļu distrofiskos procesus (B1 vitamīna injekcijas, kortikosteroīdi, adenozīna trifosfāts (ATP) - viela, kas saistīta ar muskuļu šķiedru samazināšanu utt.).
  • Augļa cilmes šūnu ieviešana palīdz palēnināt vai apturēt patoloģisko procesu.
  • Fizioterapijas ārstēšana.
  • Terapeitiskā masāža.
  • Skoliozes profilakse (mugurkaula izliekums).
  • Elpošanas vingrošana elpošanas muskuļu bojājuma riska gadījumā.

Komplikācijas un sekas

  • Mugurkaula deformācija.
  • Mobilitātes un invaliditātes zaudēšana.
  • Elpošanas sistēmas slimību attīstība, piemēram, elpošanas mazspēja, bieža pneimonija.
  • Sirds slimības.
  • Izlūkošanas traucējumi, atmiņas funkcijas, spēja mācīties.
  • Fatāls.

Muskuļu distrofijas novēršana

  • Sievietei grūtniecības plānošanas stadijā jāpārbauda patoloģisko gēnu klātbūtne, kas nosaka muskuļu distrofijas attīstību muskuļu distrofijas gadījumā radiniekiem.
  • Muskuļu distrofija Duchenne šodien var noteikt jau pirmsdzemdību periodā. Pirmsdzemdību diagnoze ir pētījums par amnoitisko šķidrumu, augļa šūnām vai augļa asinīm par mutāciju esamību ģenētiskajā materiālā.
  • Savlaicīga pasākumu īstenošana, lai novērstu iespējamās komplikācijas pacientam.

Ko darīt ar muskuļu distrofiju?

  • Izvēlieties pareizo ārsta neirologu
  • Pārbaudes
  • Griezieties pie ārsta
  • Ievērojiet visus ieteikumus

Muskuļu distrofijas simptomi, cēloņi un ārstēšanas metodes

Muskuļu distrofija ir slimību grupa, kas izraisa skeleta muskuļu un locītavu deģenerāciju. Zāles tās ārstēšanai vēl nepastāv, lai gan pastāv efektīvas medicīniskās procedūras, kas var palēnināt slimības progresēšanu. Simptomi var būt viegli, bet smagos gadījumos slimība pasliktina refleksus un liedz pacientam staigāt.

Muskuļu distrofijas veidi

Ir konstatēti vairāk nekā 30 muskuļu distrofijas veidi, no kuriem visbiežāk sastopami 9:

  • Duchenne muskuļu distrofija ir visizplatītākā forma, tā attīstās galvenokārt jauniem vīriešiem;
  • Beckera distrofija - līdz četrdesmitajai dzimšanas dienai pacients zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties;
  • miotonija - simptomi biežāk parādās pieaugušajiem (vai bērniem vēlīnā bērnības periodā);
  • iedzimta distrofija - diagnosticēta uzreiz pēc dzimšanas vai pirmajos dzīves mēnešos;
  • limbus-cingulum - tipisks pusaudžiem, jauniešiem (20-25 gadus veciem), ietekmē gūžas un plecu muskuļus;
  • plecu sejas - izraisa sejas muskuļu, plecu muskuļu vājināšanos, spēju paaugstināt ieročus, runas problēmas, tahikardiju;
  • plaušu un apakšējo ekstremitāšu distālais - vājums ir raksturīgs šai slimībai;
  • Emery-Dreyfus dinstrofija - bīstama sievietēm ar sirds mazspēju, bērniem (galvenokārt zēniem), papildus sirdij, tiek ietekmēti teļu muskuļi un augšējā plecu josta.
  • Šarka slimība (un citas deģeneratīvas slimības) var izraisīt arī muskuļu distrofijas simptomus.

No šīm 9 muskuļu distrofijas formām visbiežāk tiek diagnosticēts:

  1. Duchenne distrofija. Simptomi parādās agrā bērnībā (līdz 5 gadiem). Slimību diagnosticē vienā no 3500 jaundzimušiem zēniem. Tas ir visizplatītākais letālais ģenētiskais traucējums. Sievietes var nēsāt gēnu, kas ir pārdzīvojis mutāciju, bet paši necieš no šī traucējuma. Degeneratīvas izmaiņas bloķē proteīnu (dystrofīnu), kas atbalsta muskuļu audu un šūnu membrānu strukturālos elementus. Bez dinstrofīna progresē muskuļu vājums, izraisot kustību un nāvi.
  2. Beckera distrofija. Kaut arī šajā slimībā ir saglabājusies dinstrofīna ražošana, kodolu proteīnu līmenis ir ievērojami zemāks par normu. Muskuļu distrofija attīstās līdz 12 gadu vecumam. Slimība attīstās lēnāk, bet bojājumi ir nozīmīgi: mugurkaula izliekums, apgrūtināta elpošana, pastāvīgs nogurums, vājums, sirds slimības, izziņas problēmas.

Galvenie distrofijas simptomi

Lai gan visi traucējumi ir savstarpēji saistīti, katra veida distrofiju izraisa unikāla gēnu mutācija, tāpēc simptomi un slimības izpausmes laiks atšķiras:

  • muskuļu masas zudums (problēma saasinās ar vecumu);
  • apakšējo ekstremitāšu bojājums (papildu vājums attiecas uz kakla, plecu, muguras, krūšu muskuļiem);
  • pakāpeniska izsmelšana;
  • teļa un deltveida muskuļu pieaugums;
  • samazināta elastība, izturība, nogurums;
  • koordinācijas trūkums, kustību sinhronizācija;
  • kritums (koordinācijas zuduma un muskuļu vājuma dēļ);
  • locītavu stīvums, sāpes kustībā;
  • šķiedru muskuļu audu aizstāšana;
  • grūti sagriezt, saliekt, kāpt pa kāpnēm;
  • nenormāla skeleta attīstība (mugurkaula izliekums, slikta poza);
  • samazināts kustības diapazons (lai pabeigtu paralīzi);
  • attīstās pneimonija un citas problēmas ar elpošanas sistēmas darbību, tiek traucēta sirdsdarbība, kas var izraisīt nāvi (Duchenne distrofijā).

Muskuļu distrofijas cēloņi, riska faktori

Dinstrofija ir mantota. Tomēr 35% gadījumu šī slimība izraisa gēnu spontānu mutāciju proteīna ražošanas pārtraukuma dēļ. Vīriešiem ir lielāks risks, ja ir viena X hromosoma. Y hromosomā (citā dzimuma hromosomā, kas konstatēta vīriešiem) nav dystrofīna gēna kopijas un tai nav ietekmes uz muskuļu distrofijas attīstību.

Sievietēm distrofijas risks samazinās divu X hromosomu klātbūtnes dēļ. Pat ja viena no hromosomām ir nenormāla, veselīgs gēns var radīt pietiekamu dinstrofīnu. Bojāta gēna mantošanas varbūtība ir 50%.

Muskuļu distrofijas diagnostika

Diagnosticējot distrofiju, iztērējiet:

  • fiziskā pārbaude - pārbauda elastību, pārbauda muskuļu spēku, kustības diapazonu un citas pacienta īpašības;
  • elektromogrāfija - tiek pētīta elektriskā aktivitāte muskuļu iekšpusē;
  • elektrokardiogramma;
  • muskuļu biopsija - ļauj noteikt, kāda veida distrofija attīstās;
  • magnētiskās rezonanses attēlveidošana - parāda, kurus orgānus un audus ietekmē.

Sievietes var veikt grūtniecības plānošanas testu, lai uzzinātu par bojāta gēna klātbūtni vai neesamību. Asins analīzes var noteikt fermentu klātbūtni, kas saistīti ar nenormālu muskuļu attīstību.

Muskuļu distrofijas ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no distrofijas veida. Becker un Duchenne distrofija ir neārstējama, tomēr ir līdzekļi slimības simptomu ārstēšanai. Jo vairāk metožu apvieno (tostarp uzturs, emocionālā un fizioterapija, narkotiku atbalsts), jo labāk rezultāts.

Terapija var ietvert:

  • steroīdu lietošana (lai apkarotu muskuļu vājumu un mazinātu sāpju simptomus), albuterols (ja Jums ir astma), zāles, kas uzlabo sirds darbību (angiotenzīns, beta blokatori), protonu sūkņa inhibitori, uztura bagātinātāji, ļaujot saglabāt enerģiju un muskuļu masu;
  • ortopēdisko produktu (bikšturi, ratiņkrēsli) izmantošana;
  • runas patoloģijas ārstēšana (ja skar sejas un mēles).

Dabiskās muskuļu distrofijas vadības metodes

Fiziskā aktivitāte

Ir svarīgi censties saglabāt elastību un muskuļu spēku. Pasīvais režīms, elementāru slodžu trūkums saasina slimības simptomus, veicina komplikāciju attīstību un emocionālus traucējumus. Fizioterapija palīdz uzturēt ķermeņa elastību un koordināciju. Mobilitāti var uzlabot, izmantojot ortopēdiskos ieliktņus, korseti, pastaigu nūju, elektrisko motorolleri, klaidonis, un jūs varat pārvietoties ar palīga atbalstu.

No sāpēm locītavās, peldēšana, joga, stiepšanās vingrinājumi ir noderīgi, lai uzlabotu līdzsvaru, mazinātu trauksmi, uzturētu dažādas kustības (speciāla prakse ir izstrādāta cilvēkiem, kas cieš no muskuļu distrofijas, tos var atrast internetā vai pie ārsta).

Psiholoģiskais atbalsts

Hroniska un ļoti nopietna slimība cilvēks nonāk emocionālā stresa stāvoklī un cieš no tuvās vides. Gan pacientam, gan viņa radiniekiem (aizbildņiem) ir jākonsultējas ar kognitīvās uzvedības terapeitu, psihologu. Meditācija, vizualizācija, jebkādas metodes, kuru mērķis ir novērst negatīvas attieksmes, cīnīties ar bailēm un skumjām, ir noderīgas. Dalība atbalsta grupās ir vērtīga, jo iespēja runāt ar tiem, kas cīnās ar to pašu problēmu, dod iespēju dalīties pieredzē.

Veselīgs uzturs

Dažas pārtikas ķimikālijas ietekmē cilvēka genomu un maina gēnu struktūru, izraisot hronisku slimību rašanos vai progresēšanu, komplikāciju attīstību. Iekaisuma procesus atbalsta barības vielu noplicinātais (vai pārslogots ar apstrādātu pārtiku), fiziskās aktivitātes trūkums un stress. Šie faktori samazina organisma spēju aizsargāt šūnas no deģenerācijas, paātrina novecošanu, izraisa kaulu audu blīvuma zudumu.

Pretiekaisuma diēta, lai gan tā nevar izārstēt no muskuļu distrofijas, ievērojami samazinās slimības progresēšanu. Šāds uzturs samazina iekaisumu, sārmaina organismu, samazina glikozes līmeni, palīdz novērst toksīnus, nodrošina uzturvielas.

  • “slikto” tauku aizstāšana ar „labu” - atteikšanās no hidrogenētas eļļas (sojas pupas, rapšu sēklas), trans-tauki, labvēlīgu piesātināto un nepiesātināto tauku (olīvu, saulespuķu, kokosriekstu, linsēklu, sezama eļļas, avokado, omega-3 tauku) ieviešana;
  • organisko gaļas produktu izvēle (bez antibiotikām, hormoniem);
  • attīrītu cukuru un lipekli.

Labākie pretiekaisuma produkti ir lapu dārzeņi, ķīniešu kāposti, selerijas, bietes, brokoļi, mellenes, ananāsi, laši (savvaļas), kaulu buljons, valrieksti, kurkuma, ingvera, chia sēklas.

Papildus tīram ūdenim, zāļu tējām, svaigi spiestām sulām, dabīgajam limonādei, augļu dzērienam, kvass ir noderīga. No piena produktiem atļauts atstāt izvēlnē kazas pienu (sieru, jogurtu no tā), aitas sieru.

Ir svarīgi izslēgt toksīnu uzņemšanu ne tikai no pārtikas, bet arī no mājsaimniecības ķimikālijām, kosmētikas līdzekļiem, izvēloties dabas aizsardzības līdzekļus.

Muskuļu audu piedevas

Pēc receptes, muskuļu distrofijai, varat izmantot šādus papildinājumus:

  • aminoskābes (karnitīns, koenzīms Q10, kreatinīns) - palīdz attīstīt proteīnus, kas vajadzīgi, lai atbalstītu muskuļus;
  • Glikozamīns un hondroitīns - cīnās ar locītavu sāpēm;
  • Antioksidanti (vitamīni C, E, A) ir izdevīgi sirdij, locītavām un muskuļiem;
  • zaļa, matcha tēja (ekstrakti) - uztur enerģijas līmeni;
  • omega-3 skābe, zivju eļļa - pretojas iekaisumam;
  • prebiotikas - uzlabo gremošanu.

Ēteriskās eļļas

Samazināt pietūkumu, mazināt sāpes un citus simptomus, ko izraisa muskuļu, audu un locītavu deģenerācija, palīdz piparmētru eļļa, vīraks, ingvers, kurkuma, mirri. Efektīva depresijas ārstēšanai, nemieru, lavandas, kumelītes, greipfrūtu, sandalkoka eļļas mazināšanai. Jūs varat pievienot eļļas pilienu pa pilienam mitrinātāja difuzorā, uzņemt vannus un izmantot to masāžai.

Ja tiek konstatētas jebkādas brīdinājuma pazīmes (sejas nejutīgums, runas traucējumi, gaita, pēkšņa vājums, samazināta elastība), ir jāveic pārbaude. Agrīna iejaukšanās palēninās slimības attīstību un mazinās muskuļu distrofijas simptomu negatīvo ietekmi uz dzīves kvalitāti.

Muskuļu distrofija: muskuļu slimību cēloņi, simptomi un ārstēšana

Muskuļu distrofija (MD) ir slimību grupa, ko raksturo progresējoša vājums un muskuļu deģenerācija. Muskuļi pakāpeniski atrofējas - viņi zaudē savu tilpumu un līdz ar to spēku.

Tās ir ģenētiskas izcelsmes slimības, kas var rasties jebkurā vecumā: no dzimšanas, bērnībā vai pieaugušā vecumā. Ir vairāk nekā 30 slimību formas, kas atšķiras vecuma sākumā, kad sākas simptomi, skarto muskuļu veids un smaguma pakāpe. Vairums distrofiju veidu ir pakāpeniski sarežģīti un tiem ir neatgriezeniskas sekas. MD ārstēšanai joprojām nav ārstēšanas. Slavenākais un visbiežāk sastopamais slimības veids ir Duchenne miopātija.

MD izstrādes laikā primāri tiek ietekmēti primārie muskuļi, kas veicina brīvprātīgu kustību, ieskaitot muskuļus, augšstilbu, kājas, rokas un apakšdelmu. Dažos gadījumos var ietekmēt elpošanas muskuļus un sirdi. Cilvēki ar muskuļu distrofiju pakāpeniski zaudē savu kustību. Citi simptomi var būt saistīti ar muskuļu vājumu, ieskaitot sirdi, kuņģa-zarnu trakta, acu problēmas.

Distrofija vai miopātija? Termins „miopātija” ir vispārpieņemtais nosaukums visām patoloģijām. M. D. Muskuļu distrofijas ir īpašas miopātijas formas. Tomēr ikdienas valodā termins miopātija bieži tiek lietots, lai atsauktos uz muskuļu deģenerāciju.

Slimību izplatība

Myopathy ir reta un neārstējama slimība. Ir grūti iegūt precīzu statistiku, jo tā apvieno dažādas slimības. Saskaņā ar dažiem pētījumiem apmēram 1 no 3500 cilvēkiem cieš no šīs slimības.

Piemēram:

  • Duchenne miopātija skar aptuveni vienu no 3500 bērniem (zēniem).
  • Bekera miopātija attiecas uz 1 zēnu no 18 000.
  • Phasio-scapulogular distrofija skar apmēram 1 no 20 000 pieaugušajiem.
  • Emery-Dreyfus slimība skar 1 no 300 000 cilvēkiem, izraisa cīpslu atsitienu un sirds muskuļu bojājumus.

Slimības biežums un veids ir atkarīgs no konkrētās valsts:

  • Iedzimta miopātija, kas pazīstama kā Fukuyama, ir izplatīta galvenokārt Japānā.
  • Kvebekā dominē okulofaringālā distrofija (1 gadījums uz 1000 cilvēkiem), bet pārējā pasaulē tā ir ļoti reta slimība (1 gadījums uz 100 000 vidēji). Kā norāda nosaukums, šī patoloģija galvenokārt attiecas uz plakstiņu muskuļiem un kaklu.
  • Steintera slimība vai „myotonia Steinert” ir plaši izplatīta Saghenay-Lac-Saint-Jean reģionā, kas skar apmēram 1 no 500 cilvēkiem.
  • Sarkoglikanopātija ir biežāka Ziemeļāfrikā un skar vienu no 200 000 cilvēku ziemeļaustrumu Itālijā.
  • Kalpainopātiju pirmo reizi aprakstīja Reinjonas salā. Ietekmē vienu no 200 000 cilvēkiem.

Slimības cēloņi un ārstēšana

Šīs patoloģijas cēlonis ir ģenētiskās slimības, tas ir, gēna, kas nepieciešams normālai muskuļu attīstībai, defekts (vai mutācija). Kad šis gēns mutē, muskuļi vairs nespēj normāli funkcionēt - viņi zaudē savu spēju potenciālu un kā rezultātā viņi atrofējas.

Miopātijas gaitā tika iesaistīti vairāki desmiti dažādu gēnu. Visbiežāk tie ir gēni, kas „ražo” proteīnus, kas atrodas muskuļu šūnu membrānā.

Piemēram:

  • Duchenne miopātija ir saistīta ar disstrofīna trūkumu, proteīnu, kas atrodas zem muskuļu šūnu membrānas, kas spēlē lomu muskuļu kontrakcijā.
  • Gandrīz pusi no iedzimtajiem MD izraisa merozīna trūkums - proteīns, kas veido muskuļu šūnu membrānu.

Tāpat kā daudzas ģenētiskas slimības, vecāki visbiežāk pārraida miopātiju saviem bērniem. Retāk šīs slimības var parādīties spontāni, kad gēns mutē nejauši. Šajā gadījumā vecākiem vai citiem ģimenes locekļiem nav slimā gēna.

Parasti MD tiek nosūtīts recesīvi. Citiem vārdiem sakot, lai slimība tiktu izpausta, abiem vecākiem jābūt pārvadātājiem un pārnēsā bērnam nenormālo gēnu. Slimība vecākos neizpaužas tāpēc, ka katram no viņiem ir tikai viens nenormāls gēns, nevis divi. Normālai muskuļu funkcijai pietiek ar vienu normālu gēnu.

Turklāt daži miopātijas veidi ietekmē tikai zēnus: tie ir Duchenne un Becker miopātija. Abos gadījumos šajās divās slimībās iesaistītais gēns atrodas X hromosomā, kas eksistē vienā vīriešu dzimuma eksemplārā.

Slimības simptomi

MD izpaužas kā muskuļu vājums, kam ir tendence pakāpeniski pasliktināties, simptomi atšķiras atkarībā no patoloģijas veida. Atkarībā no gadījuma var būt citi simptomi, piemēram, sirds un elpošanas traucējumi, acu patoloģijas (anomālijas, katarakta), intelektuālais trūkums, hormonālie traucējumi utt.

Visbiežāk sastopamo patoloģiju raksturojums

Muskuļu miopātija Duchenne. Visbiežāk simptomi sākas 3 līdz 5 gadu vecumā. Kāju muskuļu vājināšanās dēļ bērni, kas staigāja „normāli”, bieži nokrīt un diez vai piecelsies. Viņiem kļūst arvien grūtāk braukt, staigāt un lekt. Muskuļi, ja tie ir vājināti, zaudē savu tilpumu, izņemot teļš muskuļus, kurus pat var palielināt, aizstājot muskuļu masu ar taukiem.

Bērni bieži sūdzas par krampjiem un muskuļu sāpēm. Slimība attīstās diezgan ātri, tiklīdz parādās pirmie simptomi. Parasti ratiņkrēsla lietošana ir nepieciešama aptuveni 12 gadu vecumā. Šādi pārkāpumi rada locītavu skoliozi un deformācijas. Turklāt dažiem bērniem ir garīga atpalicība. Līdz pusaudža beigām bieži rodas sirds komplikācijas (sirds mazspēja), kā arī elpošanas problēmas, kas prasa mākslīgu gaisa padevi. Vidējais dzīves ilgums (vidēji no 20 līdz 30 gadiem).

Myopathy Becker. Simptomi ir salīdzināmi ar MD D. Duchenne simptomiem, tomēr tie ir mazāk izteikti un slimība progresē lēnāk. Simptomi sākas no 5 līdz 15 gadiem, dažreiz vēlāk, ko raksturo pakāpeniska muskuļu spēka zudums ekstremitātēs un ķermeņa daļā. Vairāk nekā pusē gadījumu pastaigas ir iespējamas līdz 40 gadu vecumam.

Steinter myopathy. Tā ir viena no trim visbiežāk sastopamajām miopātijām pieaugušajiem un ir visizplatītākā Kvebekā. Simptomi ir atšķirīgi. Neskatoties uz to, ka viņi parasti parādās 30-40 gadu vecumā, ir agrākas formas (nepilngadīgie un iedzimtas).

Tiek novērota arī mikotonija - patoloģiska un ilgstoša muskuļu kontrakcija (muskuļi atslābinās pārāk lēni), īpaši izteikts rokās un dažreiz mēlē. Var ietekmēt arī sejas, kakla un potīšu muskuļus. Bieži ir sastopamas sirds un elpošanas problēmas, kas ir potenciāli nopietnas. Bieži vien ir gremošanas, hormonālās, acu slimības, kā arī neauglība un agrā kailums.

Jostas miopātija. Simptomi parasti rodas bērnībā (10 gadi) vai agrā pieaugušā vecumā (apmēram 20 gadus). Plecu un gurnu muskuļi pakāpeniski vājinās, bet galvas, kakla un diafragmas muskuļi parasti netiek ietekmēti. Ja dažas formas pavada elpošanas traucējumi, tad šāda veida distrofijā šāda anomālija nav. Sirds traucējumi ir reti. Attīstība (slimības attīstība) ir ļoti mainīga atkarībā no formas.

Dezherin-Landuzi miopātija vai humeroskopiskā distrofija. Simptomi parasti parādās vēlīnā bērnībā vai pieaugušā vecumā (no 10 līdz 40 gadiem). Kā norāda nosaukums, miopātija ietekmē sejas, plecu un roku muskuļus. Tādējādi pacientam ir grūti izteikt smaidu, pateikt dažus teikumus un aizvērt acis. Mobilitātes zudums notiek aptuveni 20% gadījumu. Slimība attīstās lēni, paredzamais dzīves ilgums ir normāls.

Iedzimts MD. Simptomi dažādās formās ir atšķirīgi, un tie ir dzimšanas vai dzīves pirmajos mēnešos. Bērnam ir neliels muskuļu tonuss, viņam ir grūtības nepieredzēt un norīt, reizēm pat elpot. Šīs distrofijas var būt saistītas ar smadzeņu defektiem, garīgo atpalicību, neparastu acu attīstību.

Acu-faringālās miotonija. Šī slimība ir samērā izplatīta Kvebekā. Simptomi parasti parādās aptuveni 40 vai 50 gadus veci. Pirmās slimības pazīmes izpaužas kā plakstiņu plakstiņi, kam seko acu, sejas un rīkles (rīkles) muskuļu vājums, kas apgrūtina pārtikas norīšanu. Slimības progresēšana ir lēna.

Pētniecība un progress

Kopš 2005. gada cilmes šūnas arvien biežāk tiek izmantotas, lai ārstētu pacientus, kuriem ir muskuļu bojājumi. Muskuļu distrofijas ārstēšanai šo metodi var izmantot, lai apsvērtu dažādus slimības variantus, piemēram: Duchenne, Becker muskuļu distrofijas, jostas un brachiālās miopātijas.

Ārstēšanas mērķis ir zaudēto un bojāto muskuļu šķiedru reģenerācija, izmantojot cilmes šūnu reģeneratīvo potenciālu. Lai to izdarītu, daudzas cilmes šūnas tiek injicētas ar vairākām intravenozām un intramuskulārām injekcijām, kas ļauj labāk mērķēt terapiju uz skarto muskuļu grupu.

Iespējamais progress

Cilmes šūnu terapija var uzlabot muskuļu masu, spēku, kustību, līdzsvaru, trīce un muskuļu stingrību. Cilmes šūnas var arī palēnināt muskuļu tilpuma samazināšanos nākotnē un samazināt simptomus.

Ir svarīgi atzīmēt, ka ārstēšana nav šīs slimības galīgā ārstēšana un nekādā veidā nevar atrisināt muskuļu šķiedru zuduma problēmu. Šī iemesla dēļ progress pēc šādas ārstēšanas nevar būt pastāvīgs. Pētniecība šajā jomā joprojām notiek.

Slimību ģimenes

Parasti ir divas galvenās MD ģimenes:

  1. Muskuļu iedzimta distrofija (AMD), kas ir izteikta pirmajos 6 dzīves mēnešos, ir saistīta ar aptuveni desmit dažādām smaguma patoloģijām, ieskaitot AMD ar primāro merozīna deficītu, Ulrich un Walker-Warburg sindromu;
  2. Muskuļu distrofijas, kas parādās bērnībā vai pieaugušā vecumā:
    • Duchenne miopātija
    • Becker Myopathy
    • Emery-Dreyfus miopātija (ir vairākas formas)
    • miopātija Landusi-Dejerina
    • Tā sauktā jostas miopātija - ietekmē muskuļus ap pleciem un gurniem.
    • Myotoniskās distrofijas (I un II tips), kas ietver Steinster slimību. Viņiem ir raksturīga miotonija - kad muskuļi pēc kontrakcijas nevar pienācīgi atpūsties.
    • Okulofaringāla miopātija

Disstrofijas attīstība

Attīstība (slimības attīstība) MD dažādās formās ir ļoti atšķirīga, kā arī no vienas personas uz citu. Dažas veidlapas attīstās strauji, izraisot agrīnu mobilitātes un staigāšanas zaudējumu, un dažreiz arī letālas sirds vai elpošanas komplikācijas, bet citas attīstās ļoti lēni gadu desmitiem. Lielākā daļa iedzimto muskuļu distrofiju, kas, piemēram, ir vāji izteiktas vai gandrīz nemanāmas, vēlāk var izpausties pēkšņi un ar nopietnām sekām.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas ievērojami atšķiras atkarībā no patoloģijas veida. Daži traucējumi var ietekmēt elpošanas muskuļus vai sirdi, dažkārt arī ļoti nopietnas sekas.

Tādējādi sirds komplikācijas ir diezgan izplatītas, īpaši zēniem ar Duchenne muskuļu distrofiju.

Turklāt muskuļu deģenerācija liek ķermenim un locītavām pakāpeniski deformēties: šajā kontekstā pacientiem var attīstīties skolioze. Bieži pastāv muskuļu un cīpslu sašaurināšanās, kas noved pie to saspringuma. Visi šie traucējumi izraisa locītavu deformāciju: kājas un ieroči ir ieslēgti un uz leju, un ceļi vai elkoņi deformējas.

Ir arī zināms, ka slimība ir saistīta ar trauksmi vai depresijas traucējumiem, tāpēc pacientiem ir nepieciešama liela uzmanība un atbalsts, galvenokārt no tiem, kas atrodas tuvu viņiem.


Raksti Par Depilāciju