Visas Klippel Trenone Weber sindroma pazīmes

Klippel-Trenone-Weber sindroms (KTWS) ir kapilāru anomāliju, mīksto audu, kaulu, varikozas vēnu vai vēnu malformāciju sindroma kombinācija. To uzskata par angio-osteo-hipertrofisku sindromu.

Tas ir reti sastopams dermatoloģisks sindroms, ko bieži uzskata par asinsvadu malformāciju (kapilāru malformāciju), venozas varikozes, kaulu hipertrofijas un mīksto audu triādes.

Ārstēšana parasti ir konservatīva, reti varikozas vēnu korekcijas. Ortopēdiskās anomālijas tiek ārstētas ar epififoīdiem, lai novērstu (apturētu) ekstremitāšu augšanu un kaulu deformāciju korekciju.

  • Kapilāru malformācijas;
  • ekstremitātes kaulu vai mīksto audu hipertrofija (lokalizēts gigantisms);
  • varikozas vēnas, neparastas izplatīšanās venozās anomālijas.

Diagnoze rodas, ja ir divi no trim simptomiem. Kapilāru anomālijas var būt bez atipiskas formas.

Terminoloģija

Nosaukums - Klippel-Trenone-Weber sindroms ir būtībā maldinošs, jo divi atšķirīgi nosaukumi tiek izmantoti, lai apzīmētu divus dažādus sindromus. Tomēr tās ne vienmēr konsekventi tiek uzskatītas par atsevišķiem priekšmetiem literatūrā:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Vēbera sindroms (ar īstu arteriovēnisko deformāciju).

Epidemioloģija

Vairums gadījumu ir sporādiski, nav seksuālas vai rasu izvēles. Izplatība ir

Simptomi

Parasti atrodams bērnībā. Funkcijas, kas bieži vienpusējas, ietekmē vienu daļu. Var diagnosticēt dzemdē.

Vairums gadījumu ir sporādiski ar AGGF1 gēna mutācijām. Tomēr pastāv ģimenes noslieces.

Ir atzīmēti šādi smaguma līmeņi:

  1. Venoza displāzija, flebaktika.
  2. Arteriālā displāzija.
  3. Saistītā venoza displāzija, flebarterektāzija (bez AV shunt), angiodisplāzija ar šuntu (KTWS vai faktiski Weber FP sindroms).
  4. Jaukts angiodisplāzijas sindroma netipisks veids.

Hipertrofija

Krūšu kaula pagarinājums ir kaula pagarināšana, perifēro mīksto audu hipertrofija vai abi. Bieži izpaužas kā neatbilstība starp kāju garumu. Var ietekmēt jebkuru ekstremitāti.

Kapilāru malformācijas

Visbiežāk sastopamā Klippel Trenone sindroma ādas izpausme. Kapilāru malformācijas ietver palielinātu ekstremitāti, ādas izmaiņas var novērot jebkurā ķermeņa daļā. Apakšējā ekstremitāte ir skartā zona

Varikozas vēnas

Pastāv lielākajā daļā pacientu. Parasti atrodas skartās ekstremitātes pusē, kājas (dažās pretrunās ar Van-Safen-Magna vispārējo varikozi).

Embrionālo vēnu noturība, no kuras visbiežāk sastopams sānu marginālas vēnas (Servelle vēna) - 68-80% gadījumu.

Venozas anomālijas rodas gan virspusējās, gan dziļās vēnu sistēmās. Virsmas vēnu anomālijas svārstās no mazo vēnu ektasijas līdz pastāvīgajām embrioloģiskajām vēnām, lieliem venoziem defektiem. Dziļās vēnu anomālijas ir aneurizmas dilatācija, aplazija, hipoplazija, dublēšanās, venozā nekompetence.

Viscerālās izpausmes

Taisnās zarnas asiņošana vai urīnpūslis ir nopietna iegurņa kuģu attīstības komplikācija, kas konstatēta 1% gadījumu. Asinsvadu malformācijas ietver:

  • kuņģa-zarnu trakts (20%);
    • asiņošana ir visizplatītākais simptoms. No maznozīmīgas līdz masveida, dzīvībai bīstamu asiņošanu un patēriņa koagulopātiju;
    • distālā un taisnās zarnas ir visbiežāk saistītas;
    • augšējā kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
  • urīnceļi
    • Iesaistīts smagākos gadījumos;
    • raupja hematūrija, atkārtota un nesāpīga, parasti pirmā urīnpūšļa klīniskā pazīme. Bieži izpaužas agrīnā vecumā;
    • nieru hipertrofija, pieaugums venositātē notiek ipsilaterāli skartajā pusē;
    • asinsvadu malformācijas atrodas urīnpūšļa un kupola priekšējā sienā;
    • trigona un urīnpūšļa kakls ir reti iesaistīts;
    • dzimumorgānu bojājumi nerada klīniskas problēmas; tomēr pacientiem ar erektilu disfunkciju ir nenormālas seksuālās vēnas;
  • liesa - liesas hemangiomas.

Skeleta izpausmes

Parasti tie ir sekundāri attiecībā uz pēdu garuma atšķirībām:

  • ipsilaterāls augšstilba dislokācija;
  • skolioze.

Diagnostika

Radiogrāfiskās iezīmes

Var uzrādīt jebkuru no iepriekš minētajām klīniskajām pazīmēm.

Intrauterīna ultraskaņa

Pirmsdzemdību ultraskaņa diagnosticē Klippela sindromu trenonu jau 15. grūtniecības nedēļā, balstoties uz ekstremitāšu hipertrofiju un ar to saistītajiem zemādas cistiskiem bojājumiem. 3D ASV atklāj kāju platuma atšķirību. Iespējamās papildu funkcijas:

  • sirds mazspēja;
  • polihidramnija

Intrauterīnās attēlveidošanas rezultātu atšķirības:

  • Beckwith-Wiedemann sindroms;
  • Proteusa sindroms;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Iedzimta hemidisplāzija ar ichtyosiform erythroderma un ekstremitāšu defektiem;
  • 1. tipa neirofibromatoze (NF1);
  • triploidija.

Regulāra rentgenogrāfija

Tradicionālajā rentgenogrāfijā var redzēt kaulu pagarināšanos, veicinot pēdu garuma atšķirības, mīksto audu sabiezēšanu vai kalcinētus phleboliths.

T2 svērtajiem MR attēliem ir vāja venoza un limfātiska bojājuma zona apgabalos ar augstu signāla intensitāti.

MRI attēls atspoguļo zemas plūsmas asinsvadu malformāciju dziļo paplašināšanos muskuļu šūnās, iegurni un to savienojumu ar blakus esošiem orgāniem, kā arī kaulu un audu hipertrofiju.

Angiogrāfija

Tipiski angiogrāfiskie dati, ko var redzēt uz CT skenēšanas ar kontrastu uzlabošanu vai MRI, ietver virsmas virsmas varikoidu drenāžu bez dziļās vēnu sistēmas. Marginālā vēna Servelle ir patognomoniska zīme (sapena vēna augšstilbā).

Komplikācijas

  • skartās ekstremitātes tromboflebīts;
  • vēnu trombembolija;
  • kuņģa-zarnu trakta, urogenitālā asiņošana iekšējo orgānu bojājumu klātbūtnē;
  • Ja kapilāru anomālijas ir pietiekami lielas, tās izplata trombocītus, kas var novest pie Kasabah-Merritt sindroma (saasinoša koagulopātija).

Ārstēšana

Ārstēšana ir konservatīva simptomātiska, tikai retos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās ir pamatota. Terapija ietver:

  • saspiešanas kompresijas zeķu izmantošana hroniskām vēnu mazspējām;
  • nepārtrauktas pneimatiskās ierīces ar palielinātu ekstremitāti;
  • impulsa lāzers plankumiem;
  • epiphysis ortopēdiskiem traucējumiem, lai novērstu ekstremitāšu pāraugšanu un labotu kaulu deformāciju.

Ķirurģiskā ārstēšana ietver epifisogenēzi kāju garuma nekonsekvences kontrolei, novērš mīksto audu hipertrofiju un novērš virspusējas varikozas vēnas.

Kompresijas terapija pozitīvi ietekmē gan limfedēmas, gan hroniskas vēnu nepietiekamības ārstēšanu. Vietējo brūču aprūpe, kompresijas pārsēji, speciālie ortopēdiskie apavi, dzīvesveida pielāgošana uzlabo ekstremitāšu izmantošanu.

Ligācija un lielu vēnu bojājumu noņemšana ir bezjēdzīga. Labākais risinājums ir skleroterapija ar ultraskaņu (USFS). USFS ir ļoti efektīva, minimāli invazīva ambulatorā tehnika ar minimālām sāpēm. Viņa parādīja lieliskus rezultātus pacientiem ar Klippel sindromu Trenone Weber.

Vēsture

1900. gadā franču ārsti Klippels un Trenone vispirms aprakstīja sindromu, ko raksturo kapilāru dzimumloceklis, ietekmēta ekstremitāte, hipertrofija un varikozas vēnas. 1918. gadā Weber atzīmēja triādes sasaisti ar arteriovenozo fistulu.

Prognoze

Slimība parasti nav dzīvībai bīstama, tai ir labvēlīga prognoze. Smagums ir atkarīgs no iesaistīto asinsvadu displāzijas veida. Var būt kā nieru hemangioma ar perirenālās hematomas komplikāciju, kas prasa nefrektomiju.

Ir pierādījumi par trombembolijas izraisītu koronāro asinsvadu izplatību un izraisījuši pacientu nāvi.

Trenones griešanas sindroms ir ļoti reti iedzimts vaskulāro anomāliju, mīksto audu un kaulu hipertrofijas sindroms. Tā ietekmē vairākas sistēmas, ir viscerālo orgānu komplikācijas, kas ir ļoti briesmīgas komplikācijas. Ārstēšanu parasti veic rūpīgi, regulāri uzraudzot ārstiem.

Klippel Trenone Weber sindroms

Iedzimtas anomālijas, ko sauc par "Klippel-Trenone-Weber sindromu", ir reta un smaga asinsvadu slimība, kas parasti atrodama zēnu apakšējās ekstremitātēs. Šādas anomālijas tiek pārnesti gēnu līmenī vai rodas embriogeneses - augļa veidošanās - pārkāpumu dēļ. Parasti atrodams tūlīt pēc piedzimšanas, lai gan dažos gadījumos tas parādās vēlāk. Bet, atšķirībā no daudzām citām patoloģijām, Klippel-Trenone sindromam ir diezgan labvēlīgas dzīves prognozes, ja ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta savlaicīgi.

Slimības vēsture

Šo iedzimto disfunkcionālo asinsvadu patoloģiju ekstremitātēs pirmo reizi 1900. gadā aprakstīja Klippels un Trenone. Nākotnē Parco Weber izvērsās sīkāk, tas notika jau 1997. gadā. Šī sindroma cēlonis ir tas, ka dziļi galvenās vēnas kļūst nenokļūstamas konkrētu apstākļu ietekmē. Zinātnieki ir aprakstījuši daudzus iedzimtu arteriovenozu kanālus ar neparasti paplašinātām vēnām, kas iekļūst muskuļu, kaulu un ādas audos. Tā kā anomālija aptver lielas ādas platības, sapena vēnas ir hipertrofiski paplašinātas. Rezultātā skelets un mīkstie audi šādās vietās ir pakļauti neparastām izmaiņām: tie palielinās un paildzinās.

Klippel-Trenone-Weber sindroms var izraisīt citu patoloģiju rašanos gan ķermeņa asinsvadu sistēmā kopumā, gan iekšējos orgānos. Ir tādi defekti kā:

  • zilonis un limfangiomas;
  • ārējās izpausmes kā lūpu un debesu aizaugšana;
  • gigantisms;
  • dislokācija gūžas locītavā.

Turklāt bērns var ietekmēt kuņģa-zarnu traktu līdz pat iekšējai asiņošanai.

Simptomi

Klīniskais priekšstats par slimību, kas saistīta ar asins plūsmas pārkāpumiem galvenajās vēnās. Tas notiek sakarā ar asinsvadu lūmena sašaurināšanos, ko izraisa vēnu izzušana vai saspiešana ar patoloģisku muskuļu vai artēriju zariem. Klīnisko attēlu raksturo trīs simptomi:

  1. Asinsvadu plankumi, tā sauktais vīns.
  2. Varikozas virspusējas vēnas.
  3. Hipertrofēta skartā ekstremitāte.

"Vīna" plankumi, kas parādās uz slimības ekstremitātes ādas, ir saistīti ar mazu asinsvadu, kas ir tuvu ādas virsmai, pietūkumu. Tie galvenokārt ir plakani un ir gaiši rozā vai sarkanbrūnā krāsā. Vecums var būt atšķirīgs. Retos gadījumos šādi asinsvadu plankumi tiek pārveidoti par maziem sarkaniem blisteriem. Tos var viegli ievainot, kā rezultātā rodas neliela asiņošana.

Varikozas vēnas ir visizteiktākās uz kājām un augšstilbiem. Pacienti sūdzas par muskuļu spazmiem un sāpēm. Ja ir iesaistītas dziļas vēnas un orgāni, tas var izraisīt arī asiņošanu: iekšējo vai taisnās zarnas.

Kaulu un mīksto audu hipertrofija skartajā ekstremitātē izpaužas bērna dzīves pirmajos mēnešos vai gados. Kājas parasti skar, bet dažreiz var ietekmēt rokas, galvu, seju, rumpi vai iekšējos orgānus. Kopumā ir skarto ekstremitāšu pagarinājums vai saīsinājums.

Diagnostikas metodes

Klippela-Trenone sindroma diagnostika tipiskās situācijās nerada īpašas grūtības. Ņemot vērā vajadzību, slimību var atšķirt no arteriovenozām fistulām un aneurizmām: arī iedzimtajām un gandrīz līdzīgiem simptomiem. Galvenais sindroma atšķirības elements ir pārmērīgas pulsācijas trūkums asinsvados un asinsvadu troksnis. Turklāt tiek veikti šādi apsekojumu veidi:

  • Venozās asins gāzes sastāva noteikšana ievainotajā ekstremitātē.
  • Doplera ultraskaņa.
  • Angiogrāfija un MRI.

Ārstēšanas procedūras

Bērnu ar iedzimtu Klippel-Trenone sindromu ārstēšana ir ļoti grūts uzdevums, kura panākumi ir atkarīgi no slimības individuālajām īpašībām. Vēnu vēnu sašaurināšanās lielās teritorijās būtiski sarežģī visu. Laikietilpīgās ķirurģiskās operācijas ietver faktu, ka ārsts veic asinsvadu pārbaudi, novēršot cēloņus, kas izraisa normālas asins plūsmas procesa traucējumus. Ir situācijas, kad galvenā vēna ir tik stipri ietekmēta, ka to nevar atjaunot. Tad tiek veikta transplantācijas materiālu pārstādīšana uz skarto asinsvadu apgabalu. Veikto darbību rezultāti tiek pārbaudīti, izmantojot angiogrāfiju.

Papildu ārstēšana ar Klippel-Trenone sindromu var ietvert:

  • Lāzera ekspozīcija vēnās.
  • Skleroterapija - ievads īpašo terapeitisko zāļu ietekmētajās vēnās.
  • Valkājot kompresijas trikotāžas izstrādājumus.
  • Zāļu terapija ar antikoagulantiem un imūnmodulatoriem.

Prognoze

Pozitīvie darbības rezultāti, kas apstiprināti ar visiem nepieciešamajiem testiem, izraisa varikozo vēnu pakāpenisku samazināšanos. Un arī palīdz novērst trofiskas ādas bojājumu bojājumus, sāpju mazināšanu un smaguma sajūtu ekstremitātēs. Turklāt lieluma atšķirība starp skartajām un veselajām kājām kļūst mazāk izteikta vai pat pilnībā novērsta. Tomēr tas nenotiek nekavējoties, bet bērna izaugsmes procesā. Retos gadījumos izmēru atšķirība pilnībā izzūd.

Lai veiksmīgi ārstētu svarīgāko, ir agrīna patoloģijas diagnostika. Ja bērnam ir konstatēts Klipple-Trenone sindroms, Jums nekavējoties jākļūst par ārsta uzraudzību. Ir nepieciešams uzsākt medicīniskās darbības no mērenām procedūrām. Ja šādi pasākumi neradīs uzlabojumus, tad tie būs sagatavošanās operācijai. Ķirurģiska iejaukšanās ir iespējama 3-5 gadu vecumā.

Tā kā Klippel-Trenone sindroms ir smaga slimība, kas prasa individuālu pieeju sev. Kopumā izārstēšanas statistika ir pozitīva.

Klippel-Trenone sindroms - kāda ir mūsdienu medicīna?

Klippel-Trenone-Weber sindroms (angļu valodā: Klippel-Trenaunay sindroms) ir iedzimta anomālija, kas ietekmē apakšējās ekstremitātes.

Tas attiecas uz ekstremitāšu dziļo vēnu nepietiekamu attīstību vai aplaziju virsmas vēnu sistēmas klātbūtnē. Problēmas parasti rodas bērnu vecumā un turpmākajā attīstībā. Klippel-Trenone sindromam ir savi tipiski simptomi, pamatojoties uz kuriem slimība ir viegli diagnosticējama.

Slimības raksturojums

Klippela sindroms Trenone ir viena no visbiežāk sastopamajām sistēmiskajām phleboangioplasty. Slimību raksturo ādas kapilāru anomālijas (novirzes no normālas attīstības, orgānu vai audu funkciju traucējumu) (specializētajā literatūrā parasti norāda latīņu nosaukumu “naevus ammeus”), pārmērīgu mīksto un kaulu audu augšanu skartajā zonā un limfātiskās un vēnu malformācijas..

Sindroma izcelsme ir sporādiska, vīrieši un sievietes vienlīdz bieži saslimst, rasu priekšrocība netiek konstatēta; simptomi var rasties dzimšanas vai bērnības laikā. 63% pacientu ir visas pazīmes, 37% pacientu klīniskajā triādē parādās tikai 2 simptomi.

Etioloģija, cēloņi un riska faktori

Klippel Trenone sindroma etioloģija ir neskaidra. Ir dažādas hipotēzes:

  • Pirmā teorija norāda, ka intrauterīnais starpsavienojuma trakta simpātisko gangliju bojājums noved pie mikroskopisko arterio-venozo anastomozu paplašināšanās, no kā var attīstīties asinsvadu anomālijas;
  • saskaņā ar 2. hipotēzi normālas venozās aizplūšanas bloķēšana dziļo vēnu sistēmā izraisa venozas hipertensijas un varikozas vēnas veidošanos;
  • Trešā hipotēze liecina, ka galvenais slimības attīstības cēlonis ir mezodermāls traucējums, kas izraisa mikroskopisku arterio-venozo anastomozu saglabāšanu.

Neskatoties uz neskaidru etioloģiju, vairums ekspertu ir iecietīgi atbalstīt hipotēzi, ka slimību izraisa mezodermāla anomālija, kas veidojas augļa attīstības agrīnajos posmos.

Embriona normālās asinsvadu filiāles attīstība ir angiogēzes, vaskulogēzes un asinsvadu remodelācijas rezultāts. Šajā sarežģītajā procesā nozīmīgi regulatori ir dažādi asinsvadu endotēlija augšanas faktori (VEGF).

VEGF saistās ar receptoru tirozīna kināzi (VEGF-R1 un VEGF-R2) un modulē endotēlija proliferāciju un asinsvadu veidošanos - process, kas lielā mērā ir atkarīgs no antagonista, angiopoietīna-2.

Ļoti iespējams, ka, lietojot Klippel-Trenone-Weber sindromu, notiek izmaiņas asinsvadu remodelācijā, iespējams, modificētā angiopoetīna-2 līmenī.

Tā ir diezgan reta slimība, pēdējo 30 gadu laikā nav bijuši gadījumi, kad sindroms ir diagnosticēts vienas ģimenes locekļos. Līdz ar to nav ģenētiskas pēdas.

Tomēr ir agrāki ieraksti, kas norāda uz slimības rašanos vairākās tās pašas ģimenes locekļos.

Klīniskais attēls

Klippel-Trenone sindromu raksturo simptomu triāde, no kuriem daži dažkārt jau ir acīmredzami dzimšanas brīdī, citi var rasties vēlāk, kad slimība progresē:

  1. Sarkanā ādas krāsa (ostas krāsa), bieži vien vienpusēja, augšējā un apakšējā ekstremitātē. Šī funkcija ir pieejama 75% gadījumu.
  2. Acīmredzamas venozas slimības. Tas ir varikozas vēnas, kas rodas bērnībā. Šo simptomu bieži pavada perinālās un suprapubiskās zonas varikozas vēnas. 20% gadījumu dziļās vēnu sistēmas nav. 70% pacientu paplašinātas vēnas atrodas apakšstilba, augšstilba vai abās vietās. Varikozas vēnas iztukšo saphenes vai, atkarībā no līmeņa, ekstremitāšu dziļajās vēnās. Klīniskajā attēlā ir iekļauti hroniskas vēnu nepietiekamības simptomi, bieži - tromboflebīts vai dziļo vēnu tromboze (aptuveni 20% gadījumu). Venozo čūlu veidošanās notiek aptuveni 1-2% pacientu. Ļoti izplatīta ir arī limfedēma (15%).
  3. - ekstremitātes mīksto daļu un kaulu hipertrofija. Simptoms parādās jau dzimšanas brīdī un kļūst pamanāms augšanas procesā. Simptoms parasti ir vienpusējs. Toe ir hipertrofiska (dažkārt amputācija ir nepieciešama, lai cilvēks varētu valkāt apavus).

Citas malformācijas papildina klasisko klīnisko attēlu. Limfātiskā asinsvadu hipoplazija izraisa limfedēmu. Asinsvadu angiomas var būt uz resnās zarnas un urīnpūšļa. Epidurālā hemangioma var izraisīt muguras smadzeņu saspiešanu. Citas pazīmes ir skriemeļu novirzes, zobi un sejas asimetrija.

Cilvēki, kuriem ir vismaz 2 no trim galvenajiem slimības simptomiem, ir klasificēti kā pacienti ar nepilnīgu Klippel-Trenone sindromu.

Jāatzīmē arī sindroma apgrieztās formas esamība, kad reģions ar asinsvadu malformāciju ir hipotrofisks, un hipotrofiju galvenokārt izraisa taukaudu iedzimta atrofija, retāk ir hipotrofija muskuļu masā.

Pacientu ar Klippel Trenone Weber sindromu fotoattēlu kolekcija un video:

Clipeel Weber Trenone

1900. gadā slavenie franču ārsti Klippel un Trenone pirmo reizi aprakstīja šo sindromu 2 pacientiem ar vīna traipu, ekstremitāšu varikozām vēnām, kā arī ar skarto ekstremitāšu kaulu un mīksto audu hipertrofiju. Viņi sauca par sindromu "naevus vasculosus osteohypertrophicus". 1907. gadā Parks Weber, neapzinoties Klippela un Trenones atklāšanu, aprakstīja pacientu ar trim iepriekš minētajiem simptomiem, kā arī ar arteriovenozo bojājumu. Viņš šo procesu sauca par hemangiektātisku hipertrofiju [1].

Definīcija un klīnika

Klippela sindroms - Trenone - Weber - stāvoklis, kas ietekmē asinsvadu, ādas, muskuļu un kaulu attīstību. Šim traucējumam piemīt raksturīgas iezīmes klasiskā triādē: kapilārā hemangioma, ko sauc par vīna traipu, mīksto audu un kaulu hipertrofiju un vēnu anomālijām [4].

Lielākā daļa cilvēku ar Klippel sindromu - Trenone - Weber ir no vīna plankumiem no dzimšanas, kas parādās mazu asinsvadu pietūkuma dēļ pie ādas virsmas [2]. Vīna plankumi ir plakani, tiem ir skaidras robežas, kas atšķiras no gaiši rozā līdz gaļai, parasti lokalizēti vienas ekstremitātes sānu daļā. Ar vecumu skartā zona var kļūt gaišāka vai tumšāka. Hemangiomas dziļums var būt atšķirīgs: tas var būt ierobežots ar ādu vai iekļūt pamata slāņos, ieskaitot muskuļus un kaulus [1]. Patoloģiskajā procesā var iesaistīties arī viscerālie orgāni, piemēram, liesa, aknas, urīnpūšļa un resnās zarnas, kā arī pleiras [7].

Kaulu un mīksto audu hipertrofija ir trešā Klippela sindroma pazīme - Trenone - Weber. Krūšu hipertrofija var būt sekundāra pastiprināta garuma (kaulu iesaistīšanās) un / vai palielinātas apkārtmēras (mīksto audu iesaistīšanās) [3] dēļ. Hipertrofiju var novērtēt gan dzimšanas, gan dzīves pirmajos gados. Pacientiem ar arteriovenozo anomāliju var novērot lielāku hipertrofiju [1].

Parasti patoloģiska augšana ir ierobežota ar vienu ekstremitāti, visbiežāk kāju, tomēr aizaugšana var ietekmēt arī rokas, retāk kaklu, galvu un muguras leju [5]. Nenormāla augšana var izraisīt sāpes, smaguma sajūtu, aktīvās kustības apjoma samazināšanos skartajā zonā. Arī vienas kājas pārmērīga augšana rada problēmas ar kājām. Dažreiz procesā iesaistītā ekstremitāte var būt atrofēta, nevis hipertrofēta [6].

Vēnu malformācijas ir Klippel sindroma - Trenone - Weber klīniskās gaitas trešā nozīmīgā iezīme. Šī anomāliju grupa ietver varikozas vēnas (parasti uz augšstilbu sānu malām un kāju teļiem), ko dažkārt novēro pēc dzimšanas [7]. Varikozas vēnas nevar vizualizēt, kamēr bērns nesāk staigāt. Varikozas vēnas var būt plašas, lai gan visbiežāk tās lokalizējas sēnīšu vēnā [2].

Dziļas ekstremitāšu vēnas var būt iesaistītas patoloģiskajā procesā, palielinot trombozes risku, ko sauc par dziļo vēnu trombozi. Pēc tam, salauzts asins receklis, kas caur asinīm caur asinīm šķērso asinis, var izraisīt plaušu embolijas veidošanos. Retos gadījumos urīnpūslī, resnajā zarnā un plaušās novēro vēnu vēnas [4].

Varikozas vēnas var palikt stabilas vai pakāpeniski paplašināties, kā liecina sāpes un limfostāze. Šie simptomi var pasliktināties grūtniecības laikā [1].

Citas klīniskās pazīmes šā sindroma ir: limfas obstrukcija, spina bifida, hypospadias, syndactyly, oligodaktiliya, Polydactyly, hiperhidroze, hipertrihoze, parestēzijām, kaulu atkaļķošanas, hroniskas vēnu mazspējas, sastrēguma dermatīts, slikta brūču dzīšana, čūlas, tromboze, angiosarhoma. Orofasciālām anomālijām var būt nepieciešama specializēta zobārstniecība un anestēzija [2].

Klippela sindroms - Trenone - Weber cieš vismaz 1 uz 100 000 cilvēku visā pasaulē. Nav pierādījumu, ka šī patoloģija attīstās konkrētas sacensību dalībniekiem. Vienlīdz skar gan vīriešus, gan sievietes [3].

Precīzs Klippela sindroma cēlonis - Trenone - Weber nav grūti saprotams, lai gan ir vairākas teorijas. Bliznak un Stapl ierosināja teoriju par dzemdes bojājumiem simpātiskajam ganglijam vai sānu starpposma traktam, kas noved pie mikroskopisko arteriovenozo anastomožu paplašināšanās [3]. Cervell uzskatīja, ka patoloģiska dziļo vēnu attīstība ar venozās plūsmas traucējumiem noved pie venozas hipertensijas, varikozas vēnu attīstības un ekstremitāšu hipertrofijas [6]. McGrory un Amadio uzskatīja, ka šīs sindroma attīstībai, iespējams, bija atbildīga jauktā mezodermālā un ektodermālā displāzija [7].

Klippela sindroms - Trenone - Weber ir gandrīz vienmēr sporādisks, kas nozīmē, ka tas notiek cilvēkiem, kuriem ģimenē nav šīs patoloģijas [2]. Pētījumi liecina, ka šis stāvoklis ir gēnu mutāciju sekas, kas nav mantojamas. Šīs ģenētiskās izmaiņas, ko izraisījušas somatiskās mutācijas, notiek pēc nejaušības principa vienā šūnā attīstības sākumposmā pirms dzimšanas. Tā kā šūnas turpina sadalīties organisma pirmsdzemdību attīstības laikā, dažas no meitenes šūnām, kas radušās no mutētās mātes šūnas, iegūs mutācijas, bet citas ne. Šo šūnu maisījumu ar ģenētisku mutāciju un bez tās sauc par mozaīkas jēdzienu [1].

Kihichak arī ierosināja, ka Klippel-Trenone-Weber sindromu var izraisīt PIK3CA gēna mutācija. Šis gēns kodē p110α proteīnu, kas ir enzīma, ko sauc par fosfatidilinozitol-3-kināzi (PI3K), apakšvienība. PI3K ir svarīga loma šūnu darbībā, tai skaitā ietekme uz to proliferāciju, migrāciju un izdzīvošanu.

Ja PIK3CA gēnā notiek mutācijas, tiek mainīts gan p110α proteīns, gan PI3K enzīms, kā rezultātā pēdējais nedabiski palielina aktivitāti, ļaujot šūnām nepārtraukti augt un sadalīties. Palielināta šūnu proliferācija izraisa neparastu mīksto audu, kaulu un asinsvadu augšanu [1].

  • Hemangiomu komplikācijas ir ādas bojājumi un čūlas, asiņošana un sekundārās infekcijas iestāšanās [4].
  • Varikozas vēnas noved pie parestēziju, vēnu čūlu, plaušu trombembolijas, tromboflebīta, sastrēguma dermatīta, hemorāģiju, strutaina zemādas audu iekaisuma, limfostāzes izraisītas tūskas [7].
  • Galvas hipertrofija var novest pie turpmākās mugurkaula skoliozes, gaitas traucējumiem [3].
  • Retāk šīs patoloģijas komplikācijas ir dažu pirkstu vai kāju pirkstu (syndactyly) vai to skaita palielināšanās (polydactyly) [6].
  • Arī pacientiem ar šo sindromu ir tendence agrīnā vecumā attīstīties deģeneratīvām locītavu slimībām [1].

Mūsdienīgas Klippel-Trenone sindroma ārstēšanas metodes

Klippel-Trenone sindroms ir reti iedzimts traucējums. Tā ir hipertrofiska hemangioektāzija, tas ir, asinsvadu palielināšanās un paplašināšanās. Biežāk diagnosticēts vīriešiem, bet tas ir arī sievietēm. Bojājumu simptomi tiek konstatēti pirmajos dzīves gados, bet jaundzimušo slimības pazīmes ir reti. Pacienti cieš no apakšējo ekstremitāšu varikozām vēnām, subkutānu asiņošanu. Bojāta kāja parasti tiek palielināta ne tikai apjoma, bet arī garuma ziņā.

Klippel-Trenone sindroma ārstēšana ir ķirurģiska. Konservatīvā terapija tiek izmantota kā atbalsta metode. Nav izstrādātas specifiskas profilakses metodes.

Slimības vēsture

Pirmo reizi patoloģija tika aprakstīta 1900. gadā. Raksturīgi bija divi ārsti - Klippels un Trenone. Vēlāk, 20. gs. Beigās, to papildināja Weber. Tāpēc dažādiem slimības avotiem ir piešķirti dažādi nosaukumi. Tomēr termina "Clipper sindroms" lietošana ir nepareiza. Ārsti aprakstīja patoloģiju kā problēmu, ko papildina vairāku ekstremitāšu vēnu defektu veidošanās. Šodien ir zināms, ka iekšējos orgānos var veidoties arī asinsvadu gultnes patoloģija.

Klippel-Trenone sindroma cēloņi

Slimībai ir ģenētiska būtība, proti, mantojums tam ir raksturīgs. Pārkāpums tiek pārsūtīts autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, konstatējot Klippel-Trenone sindromu, varbūtība diagnosticēt defektu bērnam ir 50%. Pastāv arī slimības mantošanas gadījumi ar paaudzes starpniecību. Ģenētiskā defekta parādīšanās paredz sekojošo nelabvēlīgo faktoru ietekmi uz gaidošo māti:

  1. Hronisks smags stress un trauksme ir izplatīts bērnu attīstības traucējumu cēlonis. To ietekme ir īpaši bīstama grūtniecības pirmajā trimestrī.
  2. Narkotiku lietošana. Vairākām zālēm ir teratogēna iedarbība, tas ir, spēja izraisīt augļa deformāciju veidošanos.
  3. Mātes infekcijas slimības reproduktīvā periodā. Baktēriju un vīrusu ierosinātāji var traucēt bērna normālu attīstību un veicināt dažādu defektu rašanos.
  4. Alkohola, narkotiku un smēķēšanas lietošana grūtniecības laikā vai neilgi pirms tās. Slikti ieradumi izraisa sievietes ķermeņa intoksikāciju. Savienojumi, kas nonāk asinīs alkohola un citu vielu metabolisma rezultātā, iekļūst placentā, negatīvi ietekmējot augli.

Raksturīgi simptomi

Patoloģijas klīniskais attēls ir specifisks, tāpēc diagnoze vairumā gadījumu nerada grūtības. Tika konstatēts, ka Klippela-Trenone sindroms jaundzimušajiem praktiski nav diagnosticēts. Slimības simptomi rodas dzīves pirmajos mēnešos vai gados. Šajā gadījumā patoloģija ir pakļauta progresēšanai, jo īpaši, ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas. Tipiskas klīniskās pazīmes ir šādas:

  1. Nozīmīgas varikozas vēnas no apakšējām ekstremitātēm - varikozas vēnas. Šī iemesla dēļ uz kājām parādās īpašs modelis. Kuģi ir paplašināti, ievērojami izstiepjas un ir skaidri redzami zem ādas.
  2. Ņemot vērā asinsrites traucējumus, konstatēta tūskas attīstība. Normālas hemodinamikas izmaiņas izraisa citas problēmas. Bojāta ekstremitāte bieži palielinās garumā un apjomā, jo patoloģiskajā procesā ir iesaistīti ne tikai mīkstie audi, bet arī kauli.
  3. Uz ādas ir raksturīga pigmentācija - "vīna traipi", kura fotogrāfija ir parādīta zemāk. Tie veidojas asinsrites bojājumu rezultātā un patiesībā ir petehijas un hematomas.
  4. Liela varikozas vēnu smaguma pakāpe veido trofiskas čūlas. Tie veidojas sakarā ar dažu ādas apgabalu, tauku un muskuļu šķiedru normālas uztura traucējumiem. Brūces ilgstoši neārstē, kas ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.
  5. Daži jaundzimušie ar Klippela-Trenone-Weber sindromu uzrāda īpašu pirkstu un pirkstu klātbūtni, kā arī to skaita pieaugumu, polidaktiski.
"Vīna traipu" simptoms

Dažos gadījumos slimības rašanās ir saistīta ar mazāk raksturīgām pazīmēm, kas ietekmē dažādus orgānus:

  1. Patoloģija var negatīvi ietekmēt kuņģa-zarnu trakta darbību. Īpaši simptomi, papildus diseptiskiem simptomiem, ietver asiņošanas attīstību dažādās gremošanas sistēmas daļās. Tajā pašā laikā hemodinamisko traucējumu intensitāte ievērojami atšķiras. Var konstatēt tikai sarkano asins šūnu maisījumu izkārnījumos, bet daži pacienti cieš no dzīvībai bīstama asins zuduma. Visbiežāk bojāts barības vads, kā arī resnās zarnas.
  2. Liesa ir iesaistīta arī patoloģiskajā procesā. Klippel-Trenone sindroma veidošanā raksturīga hemangiomas veidošanās.
  3. Urogenitālās sistēmas simptomu attīstība liecina par nelabvēlīgu slimības prognozi, jo tas norāda uz nopietniem traucējumiem organismā. Pacientiem urīnā ir asinis, ievērojami palielinās nieru lielums.
  4. Skeleta-muskuļu sistēmas izpausmes ir biežākas. Tie tiek diagnosticēti galvenokārt perifēriskajā skeletē. Ir mainījusies ekstremitāšu struktūra, kas saistīta ar nepietiekamu asins piegādi. Viens no retajiem simptomiem ir mugurkaula izliekums, makrocepālija un aneurizmas veidošanās.

Diagnostikas veikšana

Ārsti bieži apstiprina problēmu jau sākotnējās pārbaudes laikā. Patoloģijai ir raksturīgas klīniskās izpausmes. Anamnēze, ko pastiprina pacienta radinieku defekta atklāšanas gadījumi, norāda arī uz ģenētisku problēmu. Diagnostikas gaitā tiek izmantotas vizuālās metodes - ultraskaņas attēlveidošana, izmantojot dopleru, kā arī rentgenstaru ar kontrastu un magnētisko rezonansi. Šo pētījumu gaitā tiek konstatētas specifiskas izmaiņas asinsvadu gultnē.

Tiek konstatētas arī asins plūsmas un anastomozes veidošanās. Hematoloģiskie testi tiek veikti, lai novērtētu nieru, aknu un kuņģa-zarnu trakta darbību. Tie ir nepieciešami, jo slimība var ietekmēt iekšējo orgānu vēnas. Laboratorijas testi tiek izmantoti operācijas sagatavošanai. Anestēzijas risku novērtēšanai izmanto asins analīzes.

Diagnozēt pirms bērna piedzimšanas. Visas pieejamās metodes tiek izmantotas tikai pēc simptomu rašanās.

Ārstēšana

Medicīna veiksmīgi cīnās ar asinsvadu bojājumiem. Slimības ārstēšanas taktika tiek noteikta, pamatojoties uz patoloģisko izmaiņu smagumu. Šodien Klippel-Trenone sindroms tiek ārstēts ne tikai Vācijā, Zviedrijā un Itālijā, bet arī Krievijā. Tas ir iespējams, pateicoties medicīnas iekārtu attīstībai. Konservatīvā terapija praktiski nesniedz rezultātus un tiek izmantota tikai kā atbalstoša. Patoloģija tiek veiksmīgi ārstēta ar dažādu ķirurģisko metožu palīdzību:

  1. Kad tvertnes lūmenis tiek sašaurināts, tiek veikta tā stentēšana. Šī operācija atjauno normālu asinsriti caur vēnu un novērš tā turpmāku sabrukumu.
  2. Dažos gadījumos pacientiem nepieciešama manevrēšana. Šī procedūra ir radīt savdabīgu veidu, kā apiet asinsvadu gultas bojāto laukumu. Šo metodi izmanto ar izteiktiem defektiem.
  3. Lāzerus plaši izmanto Klippel-Trenone-Weber sindroma ārstēšanai. Vēnu koagulācija, kas veikta ar viņu palīdzību, ir maza ietekme un palīdz veiksmīgi cīnīties ar varikozām vēnām.

Vairumā gadījumu pat pēc ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešama regulāra pacienta veselības stāvokļa uzraudzība, kā arī vairāku ierobežojumu ievērošana. Pacienti nav ieteicams izmantot, svarcelšana. Šādas slodzes ir sliktas kuģu stāvoklim. Priekšnosacījums ārstnieciskās iedarbības ilgstošai saglabāšanai pēc operācijas ir kompresijas trikotāža.

Dažos gadījumos medikamentu, piemēram, antikoagulantu, lietošana samazina asins recekļu un nopietnu komplikāciju rašanās risku. Slimības prognoze ir atkarīga no patoloģisko izmaiņu smaguma un medicīniskās aprūpes savlaicīguma.

Profilakse

Lai novērstu Klippela-Trenone sindroma attīstību, ārsti iesaka ģenētisko pārbaudi veikt nākotnes vecākiem, kuru ģimenes vēsturi sarežģī patoloģijas gadījumi. Sievietēm grūtniecības laikā ir jāizvairās no stresa, spēcīgu zāļu lietošanas, kā arī sabalansēta uztura un daudz laika pavadīt svaigā gaisā. Lai novērstu komplikāciju attīstību, tostarp trombemboliju un čūlu bojājumus, Jums jākonsultējas ar ārstu, ja parādās simptomi.

Ārstēšanas atsauksmes

Oleg, 27 gadi, Kaļiņingrada

Man ir iedzimta asinsvadu slimība - Klippel-Trenone sindroms. Šī iemesla dēļ kreisā kāja ir nedaudz lielāka par labo kāju, vēnas uzbriest, lielas zilumi periodiski parādās. Ārsti jau ir veikuši vairākas operācijas, lai atjaunotu normālu asinsriti. Tagad kāja izskatās daudz labāk. Mums ir pastāvīgi jāvalkā kompresijas apakšveļa, pretējā gadījumā būs pietūkums un sāpes.

Anna, 32 gadi, Irkutska

Kādu laiku pēc meitas dzimšanas ārsti atklāja Klippel-Trenone sindromu. Mana māte cieta no šīs slimības, acīmredzot, šī problēma tika nodota meitenei caur paaudzi. Varikozitāte nav ļoti izteikta, un kājas nav ļoti pietūkušas. Meitas iznīcināja bojātos kuģus. Pēc operācijas viņa uzņem antikoagulantus, valkā īpašas zeķubikses.

Clipeel Weber Trenone

Klippela sindroms - Trenonei - Weber (sinonīms: hipertrofiska hemangiektāzija, angioosteo-hipertrofisks sindroms; nevus varicosus osteohipertrophicus) - asinsvadu phomatomatoze ar traucējumiem ekstremitāšu asinsvadu attīstībā. Salīdzinoši reti sastopama slimība, kuras minimālās diagnostiskās pazīmes ir liesmojoša dzimumzīme ekstremitāšu reģionā, ko papildina mīkstie audi vai kaulu hipertrofija.

Pirmo reizi aprakstīts M. Klippels et al. 1900. gadā ar nosaukumu osteohypertrophic nevus. Pēc dažiem gadiem P. Weber aprakstīja vairākus slimības gadījumus, tostarp ar arteriovenozo fistulu. Pašlaik sindroms aptver plašu dažādu ekstremitāšu anomāliju klāstu, kas noved pie to palielināšanās. Tās sastāvā izdalītas grupas ar vēnu malformāciju pārsvaru (vairumā gadījumu ar M. Klippel un P. Trenauney aprakstītajām pazīmēm), arteriovenozās fistulas (aprakstītas Weber P), jauktas venozas limfātiskās anomālijas. Tas ir biežāk sastopams vīriešiem, lai gan vairumā gadījumu tas notiek sporādiski, ir pieņēmums par autosomālu dominējošo mantojumu. Šī sindroma etioloģija un patoģenēze nav labi saprotama. Attiecībā uz patoģenēzi vairāki autori ievēro neirogēnās teorijas, ko pamato fakts, ka nevi ietekmētajās ķermeņa daļās parasti, vienpusēji, nešķērso ķermeņa viduslīniju.

Klīniski pilnīga Klippela sindroms - Trenoneus - Weber ietver:
1) skartās ekstremitātes liesmojošs dzimumloceklis;
2) varikozas vēnas;
3) skartās ekstremitātes kaulu un mīksto audu hipertrofija (daļēja gigantisms), pateicoties intensīvai vaskularizācijai ar arteriovenozo anastomožu klātbūtni.

Visbiežāk raksturīgās ādas izpausmes ir vienpusējas kapilāru anomālijas, piemēram, liesmojoša dzimumzīme, gandrīz vienmēr iedzimta un tikai retos gadījumos agrīnā bērnībā. Tie ir segmentāli un ievērojami atšķiras gan izplatības, gan krāsas ziņā, sākot no gaiši rozā līdz tumši violetai. Parasti nevi atrodas uz skartajām (galvenokārt apakšējām) ekstremitātēm, retāk - uz vairākām ekstremitātēm un / vai ķermenim, parasti uztverot apakšstilbu, sēžamvietu, vēderu vai apakšējo ķermeņa daļu, un apmēram 50% gadījumu pakāpeniski izzūd. Pēc vairāku autoru domām, gandrīz 68% gadījumu sindroms rodas bez liesmas. Tajā pašā laikā mazas dobās angiomatozās nevi, angiokeratomas, bojājumi, kas atgādina telangiektisku granulomu, kā arī citi asinsvadu malformācijas nav nekas neparasts. ieskaitot limfātisko un venozo (parasti iedzimtu).

Ietekmētā ekstremitāte (vai tās daļa) jau var būt gareniska vai sabiezināta jau dzimšanas brīdī, siltāka līdz pieskārienam nekā citas ķermeņa daļas, aug straujāk. Krūšu garuma palielināšanās ir saistīta ar kaulu hipertrofiju, un diametrs ir saistīts ar straujo mīksto audu augšanu, uzlabojot asins piegādi. Ir aprakstīti divu vai pat četru ekstremitāšu bojājumi. Dažreiz veidojas locītavu, kaulu, biezuma vai muskuļu distrofijas deformācijas. Dažos gadījumos tā nav hipertrofija, bet skartās ekstremitātes kaulu un mīksto audu atrofija.

Klippel-Trenoneya-Weber sindroma sekundārās ādas izpausmes var būt papilomas, desquamation, hiperpigmentācija, telangiektāzija, marmora āda, cistiskā limfangioma, lymphedema, atkārtotas eripsijas, tromboflebīts, trofiskas čūlas. Dažos gadījumos angiomatozo nevi varikozas vēnu jomā novēro, dažkārt ļoti izteiktas. Turklāt ir arī Kalosha pseudosarkomas (akroangiodermīta) fokusus, kas parasti saistīti ar arteriovenozo anastomožu nepietiekamību (Stewart tipa - Bluefarba).

Kā sindroma sastāvdaļa arī aprakstīt sejas bojājumu, bieži ar pazīmēm sindroma Sturge-Weber-Krabbe (nevoid plānprātība) hemihypertrophy krūšu uz skartās sānu finiteness no, greizā pēda, aplāzija izciļņiem, glaukomu, kataraktu, coloboma un heterophthalmia, vistseromegaliyu, kuņģa-zarnu trakta hemangioma zarnu trakts, urīnceļu sistēma, papildu lielie kuģi, ārējo dzimumorgānu palielināšanās, lipodistrofija, garīga atpalicība, konvulsīvs sindroms. Radiogrāfiski konstatēts kaulu uzkrāšanās un subkutānās kalcifikācijas un kaulu slīpuma samazināšanās.

Klippel-trenoneya-weber sindroma gaita ir pakāpeniski progresējoša. Vairāku arteriovenozo sistēmu iedzimtas anomālijas bieži izraisa sirds bojājumus, ko izraisa izteikts sirdsdarbības pieaugums. Pēc traumēšanas ādas telangiektātiskajām zonām var būt ilgstoša asiņošana.

Klippel-trenoneya-weber sindroma diagnozi nosaka pēc tipiskas simptomu triādes ar liesmojošu dzimumorgānu (apmēram pusi pacientu) un / vai dobo angiomatozo nevusu (aptuveni pusi pacientu), varikozas vēnas un ekstremitātēm. Ir nepieciešams veikt rentgena izmeklēšanu skartās ekstremitātes asinsvados: attiecīgi arteriogrāfijā un flebogrāfijā, lai izslēgtu artēriju un dziļo vēnu obstrukciju.

Klippel-trenoneya-weber sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar izolētu liesmu, Sturge-Weber-Krabbe sindromu, Maffucci sindromu, limfedēmu, Proteus sindromu, I tipa neirofibromatozi, Kaposi pseudosarcoma.

Klippel-trenoneya-weber sindroma ārstēšana ir simptomātiska. Tiek veikti konservatīvi un, ja nepieciešams, operatīvi pasākumi. Vairāki autori iesaka izņemt dažus venozos traukus vai to ligatūru, tomēr, lai izvairītos no pacienta stāvokļa pasliktināšanās, pirms tam ir jāizslēdz dziļo vēnu, to hipoplazijas vai atresijas traucējumi. Varikozas vēnu klātbūtnes un ar to saistītās tūskas klātbūtnē tiek izmantoti elastīgi pārsēji.


Raksti Par Depilāciju