Kā izdzīvot personu ar diagnozi Šarlote-Marija amyotrofijai

Amyotrofijas neironu Charcot-Marie (peronālās muskuļu atrofija) raksturo lēna progresēšana.

Slimības pamats ir muskuļu šķiedru atrofija distālās kājas.

Tas pieder pie slimību kategorijas ar ģenētisku nosliece. Mantojums pārsvarā ir autosomāls dominējošs un retāk autosomālās recesīvās iezīmes.

Šķiedru deģenerācija notiek perifēros nervos un to saknēs. Intersticiālajos audos ir gadījumi, kad notiek hipertrofiskas izmaiņas. Mutācija muskuļos ir neiroloģiska. Atsevišķa muskuļu grupu atrofija.

Hialīna deģenerācija un muskuļu šķiedru pilnīgs sadalījums ir raksturīgi vēlākai slimības formai.

Bieži vien slimībai ir būtiskas izmaiņas muguras smadzenēs. Tiek ietekmēts priekšējo ragu laukums, kā arī jostas un kakla reģions, kas pārkāpj nervu vadīšanu muguras smadzenēs.

Slimības simptomi

Lielākā gadījumu skaita ziņā Čārkotas slimība skar vīriešus.

Slimības manifests parasti attiecas uz 15 - 30 gadu vecumu. Ļoti reti slimība attīstās pirmsskolas periodā.

Slimības rašanos raksturo tādas izpausmes kā muskuļu vājums, ātra kājnieku nogurums. Pacienti nevar stāvēt vienā vietā un, lai samazinātu saspīlējumu, muskuļi sāk iezīmēt laiku vienā punktā.

  • pirkstu forma ir saliekta, kā āmurs;
  • samazināta jutība kājām un kājām;
  • muskuļu krampji apakšējās ekstremitātēs un apakšdelmā;
  • persona nevar pārvietot kājas horizontālā virzienā;
  • izpausmes, piemēram, sabojātas potītes un lūzumi pēdās, ir bieži sastopamas;
  • jutīguma zudums: nespēja atšķirt vibrāciju, aukstu un karstu pieskārienu;
  • vēstules pārkāpums;
  • smalkas motoriskās prasmes pārkāpums: pacients nevar nospiest pogu.

Primārā deģenerācija simetriskā veidā ietekmē kāju un pēdu muskuļus. Arī muskuļi tibiālajā reģionā ir atrofēti. Šādu procesu gaitā kāju forma krasi sašaurinās attālos reģionos.

Pēdas izskatās kā apgrieztas pudeles forma. Citādi tie tiek saukti par "stārķa kājām". Ir pēdu deformācija. Parēze kājās būtiski maina gaitas raksturu.

Pacients nevar pāriet uz papēžiem un staigājot ar augstām kājām. Šādu pastaigu sauc par soli, kas no angļu valodas nozīmē „darba zirgs”.

Dažus gadus pēc pēdu deģenerācijas sākuma slimība tiek atklāta gan roku distālās daļās, gan mazajos roku muskuļos.

Pacienta rokas kļūst līdzīgas pērtiķu rokām. Muskuļu tonis ir vājš. Tendon jerks ir nevienmērīga izpausme.

Ir atzīmēts Babinski patoloģiskais simptoms. Achilas refleksu līmenis ievērojami samazinās. Tikai ilgstoši paliek neskartas tikai ceļgalu refleksi un trīs un bicepsa muskuļu refleksi.

Ir novēroti tādi trofiski traucējumi kā hiperhidroze un roku un kāju pietvīkums. Pacienta intelekts parasti necieš.

Proximal ekstremitātes nav pakļautas deģeneratīvām izmaiņām. Atrofiskais process neattiecas uz ķermeņa, kakla un galvas muskuļiem.

Kopējā kāju muskuļu atrofija izraisa pēdas disfunkciju.

Interesanti, ka, neskatoties uz izteiktu muskuļu deģenerāciju, pacienti var saglabāt spēju strādāt kādu laiku.

Slimības diagnostika

Diagnozes pamatā ir pētījums par pacienta ģenētiku un slimības izpausmes īpašībām. Ārstam ir rūpīgi jājautā par slimības simptomiem un vēsturi, jāpārbauda pacients.

Noteikti pārbauda neironu un muskuļu refleksus. Šim nolūkam EMG tiek izmantots nervu vadīšanas indeksu ierakstīšanai.

Piešķirts DNS testam un pilnam asins skaitam. Ja nepieciešams, veic nervu šķiedras biopsiju.

Līdzīga slimība Iedzimta Friedreich ataksija simptomi un ārstēšanas pieeja ir līdzīga. Kas jums jāzina par slimību?

Ārstēšanas pieeja

Ārstēšana notiek saskaņā ar Charcot Marie Tuta neironu amyotrofijas simptomiem. Notikumi ir visaptveroši un mūžīgi.

Ir svarīgi optimizēt pacientu koordinācijas un mobilitātes funkcionālos rādītājus. Terapeitiskajiem pasākumiem jābūt vērstiem uz vājināto muskuļu aizsardzību pret ievainojumiem un jutīguma mazināšanu.

Pacienta radiniekiem būtu jāpalīdz viņam jebkādā veidā cīnīties pret šo slimību. Galu galā ārstēšana notiek ne tikai medicīnas iestādēs, bet arī mājās.

Visas noteiktās procedūras ir stingri jāievēro un jāveic katru dienu. Pretējā gadījumā ārstēšanas rezultāti nebūs.

Amyotrofijas ārstēšana ietver vairākas metodes:

  • fizioterapija;
  • darba terapija;
  • vingrošanas komplekss;
  • Īpašas pēdu atbalsta ierīces;
  • ortopēdiskās zolītes, lai labotu deformētu pēdu;
  • pēdu kopšana;
  • regulāras konsultācijas ar ārstējošo ārstu;
  • ortopēdiskās operācijas izmantošana;
  • B grupas vitamīnu injekcijas;
  • E, A, C vitamīnu iecelšana.
  1. Amyotrofiskos bojājumos tiek sastādīts noteikts uzturs. Ir parādīts, ka ēdieni ar pilnīgu olbaltumvielu saturu, pacienti ievēro kālija diētu, patērē vairāk vitamīnu.
  2. Slimības gaitas regresīvā rakstura gadījumā dūņas, radons, skujkoku, sulfīdu un sērūdeņražu vannas ir noteiktas paralēli iepriekš minētajiem līdzekļiem. Elektroforēzes procedūru izmanto, lai stimulētu nervu perifērās sadalīšanās.
  3. Mobilitātes traucējumu gadījumā locītavās un skeleta deformācijās parādās ortopēda korekcija.

Psihoterapeitiskās sarunas ir nepieciešamas, lai mazinātu slimo personas emocionālo stāvokli.

Ārstēšanas pamatā ir tādu rīku izmantošana, kas veicina trofisko rādītāju uzlabošanos un impulsu pārraidi gar nervu šķiedrām.

Narkotiku ārstēšana

Šim nolūkam tiek parādīta šādu zāļu lietošana, piemēram:

  • glutamīnskābe;
  • Aminalons;
  • dibazols;
  • anabolisko hormonu biostimulanti;
  • bieži izmanto adenozīna trifosfātu, kokarboksilāzi, cerebrolizīnu, riboksīnu, fosfadēnu, karnitīna hlorīdu, metnonīnu, leicīnu;
  • labi rezultāti tiek iegūti, optimizējot asins mikrocirkulāciju: nikotīnskābi, ksanthinolu, nikotinātu, nikospānu, pentoksifilīnu, paridīnu;
  • Lai uzlabotu nervu vadītspēju, tiek parakstītas anticholinesterāzes zāles: galantamīns, oksazils, piridostigmīna bromīds, stefaglabrīna sulfāts, amiridīns.

Slimības komplikācijas

Rezultāts var būt absolūti zaudēts spējas staigāt. Šādas izpausmes, piemēram, smaga pieskāriena zudums, un arī kurlums var atzīmēt.

Slimību profilakse

Profilakse ietver ģenētikas konsultāciju meklēšanu. Polio un ērču encefalīta vakcīnas jāievada savlaicīgi.

Pēdas deformācijas attīstības novēršana ir ērti ortopēdiski apavi.

Pacientiem jāapmeklē mutes slimību speciālists, podiatrs, kurš var savlaicīgi novērst mīksto audu trofisma izmaiņas un, ja nepieciešams, izrakstīt atbilstošu zāļu terapiju.

Grūtības, kas staigā kājām, var labot, valkājot īpašus bikšturi (potītes-pēdas ortozes). Viņi var kontrolēt kāju un apakšējo kāju lokanību no aizmugures, novērst potītes locītavas nestabilitāti un uzlabot ķermeņa līdzsvaru.

Šāda ierīce ļauj pacientam pārvietoties bez citu palīdzības un novērš nevēlamus kritienus un traumas. Pēdu slēdzenes tiek izmantotas kāju pēdu sindromam.

Pasākumu sistēma, kas palīdz slimniekiem un viņu ģimenēm „pasaulē bez Charcot slimības Marie Tuta”, tiek plaši attīstīta ārzemēs.

Ir dažādas specializētas organizācijas, biedrības un nodibinājumi. Pastāvīgi tiek veikti pētījumi par jaunu šīs slimības ārstēšanas metožu meklēšanu.

Diemžēl Krievijas Federācijas teritorijā nav līdzīgu institūciju, bet pētījumi pētniecības jomā un optimālu ārstēšanas metožu meklējumi tiek veikti diezgan aktīvi.

Šādas programmas darbojas Baškortostānas, Voronežas, Krasnojarskas, Novokuznetskas, Samaras, Saratova un Tomskas pētniecības institūtos.

Charcot-Marie-Tuta slimība - simptomi un ārstēšana

Starp dažādām nervu sistēmas patoloģijām, kas negatīvi ietekmē skeleta muskuļu un muguras smadzeņu darbību, īpaša vieta aizņem iedzimtas slimības. Tā ir diezgan liela heterogēnu (heterogēnu) slimību grupa, kas var rasties neatgriezenisku organisma šūnu izmaiņu dēļ (piemēram, Dauna sindroms) vai jebkādi traucējumi ģenētiskā līmenī. Pēdējā iedzimto nervu slimību grupa ir diezgan reta slimība - Charcot-Marie-Tut slimība.

Attīstības funkcijas

Ar šo iedzimto patoloģiju, ko dēvē arī par nervu muskuļu atrofiju, perifēro nervu sistēma ir bojāta gēnu mutāciju dēļ. Slimība var attīstīties divos virzienos. I tipa mutācijas gadījumā nervu impulsu pārnešanas ātrums būtiski mainās sakarā ar mielīna nervu čaumalu bojājumiem. Ar otro mutācijas veidu nervu impulsu pārneses ātrums, skaits un stiprums ir ievērojami samazināts, jo atsevišķas nervu daļas pašas zaudē. Abos gēnu mutāciju veidos motora muskuļu darbs ir traucēts.

Ģenētikas speciālisti atzīmē, ka Charcot-Marie-Tuta slimība var tikt pārnesta trīs veidu mantojumā - autosomālā recesīvā, autosomālā dominējošā stāvoklī, kā arī saistīta ar sievietes X hromosomu. Šīs patoloģijas raksturīga iezīme ir gastrocnemius muskuļu un distālo ekstremitāšu (pirkstu) izsīkšana. Slimības nosaukums bija gods franču ārstiem Jean Charcot, Pierre Marie un britu neirologam Howard Henry Tut. Starp citu, Jean Charcot bija viens no jaunā Sigmunda Freida mentoriem.

Simptomi

Sākotnējās Charcot-Marie-Tuta slimības pazīmes sāk parādīties 10 līdz 20 gadu laikā. Vēlākā vecumā slimība praktiski nenotiek. Šī iedzimta patoloģijas agrākie simptomi ir: pēdu deformācija, pirkstu nespēlēšanas grūtības, apakšējo ekstremitāšu muskuļu nogurums, braukšanas laikā, ilgstoša staigāšana vai statisks stress.

Nākotnē slimība progresē, patoloģiskās izmaiņas pakāpeniski pieaug. Kāju muskuļi sāk atrofēties, kājas drebējas un deformējas. Atrofija izplatās no pirkstu galiem (perifērija) līdz ķermeņa vidum. Augšstilbi kļūst par “augšupvērstām pudelēm”, un atšķaidīti kāju muskuļi izskatās kā „stārķa kājas”. Personas gaita mainās, kļūst par "gaili". Pacientam ir grūti pārvietoties, kas rada papildu grūtības apavu izvēlei.

Laika gaitā potītes locītavu mobilitāte samazinās vēl vairāk, cilvēks nevar tupēt ar pilnu pēdu. Tajā pašā laikā tiek veidoti vienlaicīgi simptomi: apakšējo ekstremitāšu sāpīgas muskuļu kontrakcijas, tirpšana, nejutīgums, parestēzija ("lēciena zosu izciļņi"), samazināta jutība pret temperatūru, vibrācija un citi stimuli. Veģetatīvā nervu sistēma reaģē ar pārmērīgu svīšanu un zilganu pirkstu ādas krāsu. No pirmā acu uzmetiena uzskaitītie simptomi izskatās biedējoši. Tomēr slimība progresē lēni, vairumam pacientu saglabājas spēja patstāvīgi pārvietoties.

Ārstēšana

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana ir vērsta uz nervu impulsu vadītspējas palielināšanu un muskuļu mobilitātes uzlabošanu. Lai stimulētu muskuļu aktivitāti, pacientam tiek piešķirts Phosphaden, Riboxin, Cerebrolysin, Leucine, adenozīna trifosfāts un glutamīnskābe. Lai uzlabotu asins mikrocirkulāciju, izmantojiet Parmidin, Pentoksifillin, Nikoshpan, nikotīnskābi. Nervu impulsu vadītspēja tiek palielināta, izmantojot tādas antiholīnesterāzes zāles kā Amiridīns, Oksazils, Galantamīns, Stafaglabrina sulfāts. Izmantot arī vitamīnu-minerālu kompleksus, dažreiz paredzot īsus anabolisko hormonu kursus.

Papildus zāļu terapijai kaulu un locītavu deformāciju ārstēšana. Pacientu nosūta masāžas, fizioterapijas un fizioterapijas procedūrām: ultraskaņu, elektroforēzi, ozokerītu, diadinamiskās strāvas, elektrisko nervu stimulāciju, skābekļa terapiju, sērūdeņraža un radona vannas, dubļu aplikācijas. Progresīvu iedzimtu neiromuskulāru slimību ārstēšana parasti ir garš, sarežģīta un individuāla.

Charcot-Marie-Tuta slimību nevar pilnībā izārstēt, bet tā nav dzīvībai bīstama. Lielākoties cilvēkiem ir nopietnas grūtības staigāt, bet lielākā daļa pacientu to dara bez ratiņkrēsla. Ja ievērojat visus ārstējošā ārsta ieteikumus, jūs varat panākt stabilu remisiju un ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.

Charcot-Marie-Tuta slimība - iedzimta neiropātija

Charcot-Marie-Tut slimība ir neiropātijas veids, kurā cieš gan nervu šķiedru motora funkcija, gan sensorā funkcija. Iemesls: nervu demielinizācija, kas elektrisko impulsu pārraida uz muskuļiem vai no jutīgiem receptoriem. Tā ir iedzimta slimība ar autosomālu dominējošu pārraides veidu. Kods G60.0 saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju.

Šo patoloģiju raksturo augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija un kāju un kāju, augšstilbu deformāciju parādīšanās. Jūtams arī jutīgums. Čārka slimība biežāk sastopama vīriešiem. Tas var izpausties pēc neiroinfekcijas vai traumām. Slimība ir neārstējama, bet ārstēšana mazina pacientu stāvokli.

Charcot-Marie-Tuta slimības simptomi

Charcot slimības simptomi ir šādi:

  1. Apakšējo un augšējo ekstremitāšu vājums. Un ir labās un kreisās puses simetrija.
  2. Kāju muskuļu atrofija: to forma kļūst par pudeles formu. Kājas ir kā sabalansētas kājas.
  3. Tendona refleksi nav vai ir ievērojami vājināti.
  4. Norīšanas un košļājamās pārtikas pārkāpšana, artikulācija (runā cieš).
  5. Sajūtas zudums, piemēram, zeķes vai cimdi.
  6. Iespējams dzirdes, redzes, elpošanas traucējums.
  7. Muskuļu sāpīgums pēc treniņa.

Ievērojams ir pacienta ar Charcot slimību (foto) izskats: pēdas un rokas pacientiem ar Charcot-Marie slimību ir maigi deformētas. Kāju augstums ir augsts, jo nav iekļuvuši elastīgie muskuļi un pirkstu muskuļi. Toes ir molotoseobraznye.

Sakarā ar teļu muskuļu atrofiju, ņemot vērā augšstilbu normālo attīstību un muskuļu tonusu, pacientu kājas atgādina invertētas pudeles. Neatkarīga staigāšana ir sarežģīta, pacienti parasti iet uz pirkstiem. Sakarā ar to, palielinot slodzi uz locītavām, jo ​​īpaši gūžas. Acetabuls, kam pievienots augšstilba galva, var nolietoties.

Augšējo ekstremitāšu atrofija un jutības zudums attīstās vēlāk - pēc 10 gadiem no slimības sākuma. Sākumā patoloģija skar tikai kājas, jo īpaši kājas. Charcot-Marie slimības gadījumā arī simptomi var būt lordozes vai kyphosis tipa mugurkaula izliekumi, kyphoscoliosis. Tas ir saistīts ar muguras un mugurkaula muskuļu inervācijas pārkāpumu, kā arī gaitas īpatnībām, kurās ir palielināta mugurkaula slodze.

Pacientiem ar šo patoloģiju var ietekmēt visi nervi, ieskaitot galvaskausus, kas ir atbildīgi par runu, košļāšanu, rīšanu un redzamību. Ar galvas nervu demielinizāciju barības uzņemšana var būt sarežģīta mīksto aukslēju muskuļu inervācijas pārkāpuma dēļ. Ilgstoša fiziskā slodze skarto ekstremitāšu gadījumā rodas sāpes.

Vai jūs zināt, kā parādās axonopathy? Cēloņi un galvenās iezīmes.

Kas ir ALS slimība? Pacientu patoloģijas cēloņi un prognozes.

Patoloģijas cēloņi

Charcot-Marie-Tuta slimību izraisa PMP22 gēna defekts, kas atbild par neironu proteīnu sintēzi, kas atrodas uz 17p22. Patoloģijas attīstības stimuls ir imunoloģiskas izmaiņas, neiroinfekcija (herpes vīruss). Čarčotas slimībā tiek ietekmēts mielīna apvalks un nervu šūnu asis, caur kuriem impulss tiek pārnests no vienas šūnas uz otru. Tā rezultātā nervu šķiedras kļūst tukšas un vairs nenodod signālu normāli. Tas izpaužas ādas jutības un ekstremitātes sajūtas mazināšanā un zaudēšanā ar sensoro nervu sakāvi.

Ir divi galvenie Charcot-Marie-Tut slimības veidi:

Axonu patoloģijas klātbūtnē nervu demielinizācija attīstās pēc kāda laika, t.i. pakļaujot to, atņemot aizsargapvalku, kas nodrošina elektriskā impulsa izolāciju. Ja neiropātiju izraisa demielinācija, tad traucēta nervu signāla transmisijas axona funkcija.

Charcot slimības diagnostika

Lai izveidotu Charcot-Marie-Tuta slimību, ir nepieciešams pārsūdzēt neirologu. Apsekojumi, kuriem jānotiek:

  1. Elektromogrāfija, lai noteiktu muskuļu tonusu un nervu signāla ātrumu.
  2. Ģenētiskā analīze.
  3. Biopsija - perifēro nervu materiāla ņemšana, lai apstiprinātu patoloģiju ar aksonu vai demielināciju.

Veiciet diferenciālu diagnozi ar šādām slimībām:

  • paraproteinēmiska polineuropātija;
  • distālā miopātija Govers-Welander;
  • polineuropātija ar intoksikāciju (nieru mazspēja, saindēšanās ar smagajiem metāliem);
  • hroniska demielinizējoša polineuropātija;
  • myasthenia gravis

Uzziniet, kā izpaužas kortikālā mioklonija. Tas noved pie pēkšņiem krampjiem.

Viss par smadzeņu gliozes ietekmi. Patoloģijas diagnostika, profilakse un ārstēšana.

Uzziniet par multiplās sklerozes cēloņiem. Cik pacientu dzīvo ar multiplo sklerozi.

Ārstēšana

Veicot Charcot-Marie-Tut slimības diagnozi, ārstēšana tiek veikta, izmantojot neirotropiskus vitamīnus, enerģijas līdzekļus, lai saglabātu vielmaiņu muskuļu audos. Arī parakstītas zāles, lai uzlabotu nervu impulsa un anabolisko narkotiku vadību. Lai nodrošinātu mobilitāti, pacientiem ir nepieciešami ortopēdiskie līdzekļi. Tie ir ratiņkrēsli, staigātāji. Rāda masāžu, refleksoloģiju, fizikālo terapiju, elektromostimulāciju.

Slimības ārstēšanā Charcot izmantoja tādas enerģijas zāles kā ATP, Riboxin. Izmantojiet minerālus: kāliju, kalciju, magniju, lai uzlabotu impulsa pārraidi. Vitamīni, labvēlīga iedarbība neiropātijā: B1 vitamīns, niacīns, cianokobalamīns, folijskābe. Ir sarežģītas zāles: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Lai uzlabotu nervu impulsu pārraidi un uzlabotu muskuļu tonusu, tiek izmantotas zāles, kas bloķē acetilholīna iznīcināšanu nervu galos. Tie ir tā saucamie acetilholīnesterāzes inhibitori: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Ja norij ir traucēta, zāles tiek ievadītas intramuskulāri.

Lai uzlabotu audu trofismu un mikrocirkulāciju, tiek parakstīts pentoksifilīns. Cerebrolizīns optimizē vielmaiņu nervu šūnās. Atrofisko procesu ārstēšanai muskuļos tiek izmantoti steroīdu anaboliskie hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Šarka slimība ir neārstējama, bet, pievēršoties neirologam, uzlabosies dzīves kvalitāte. Preparāti šāda veida neiropātijas ārstēšanai spēj cīnīties pret muskuļu distrofiju.

Charcot Mari Muls slimības ārstēšanas metodes un pazīmes, nervu amyotrofija

Čarčotas slimība var attiekties uz vairākām slimībām, kuras nosauktas Jean-Martin Charcot, piemēram:

  • Amyotrofiska laterālā skleroze, deģeneratīva muskuļu slimība, ko sauc par Lou Gehrig slimību;
  • Charcot-Marie-Tuta sindroms, iedzimta perifēro nervu sistēmas slimība;
  • Neiropātijas artropātija, svara locītavas progresējoša deģenerācija, pazīstama arī kā Sharkot slimība vai Charcot artropātija.

Charcot Mari mutes (CMT) neitrālā amyotrofija ir traucējumu grupa, kurā tiek ietekmēti motoriskie vai sensorie perifērijas nervi. Tas izraisa muskuļu vājumu, atrofiju, sensoro zudumu. Simptomi parādās vispirms uz kājām, pēc tam uz rokām.

Nervu šūnas cilvēkiem ar šo traucējumu nevar pareizi nosūtīt elektriskos signālus nervu axona vai tā mielīna apvalka noviržu dēļ. Specifiskas gēnu mutācijas ir atbildīgas par perifēro nervu patoloģisko darbību. Mantojums ir autosomāla dominējošā, autosomālā recesīvā, X saistītā režīmā.

Simptomi

Charcot Marie slimības simptomi sākas pakāpeniski pusaudža vecumā, bet var sākties agrāk vai vēlāk. Gandrīz visos gadījumos galvenokārt skar visgarākās nervu šķiedras. Laika gaitā skartie cilvēki zaudē spēju pareizi izmantot savas kājas un rokas.

Biežākie simptomi ir šādi:

  • samazināta jutība pret karstumu, pieskārienu, sāpēm;
  • ekstremitāšu muskuļu vājums;
  • problēmas ar smalkām motoriskām prasmēm;
  • bēdīgs staigāt;
  • apakšstilba muskuļu masas zudums;
  • biežas krišanas;
  • augsta kāju vai plakanā kāja arka.

Refleksi var tikt zaudēti. Slimība progresē lēni. Cietušie var palikt aktīvi daudzus gadus un dzīvot normālu dzīvi. Smagākajos gadījumos elpošanas grūtības paātrina nāvi.

Iemesli

Ģenētiskās slimības nosaka gēnu kombinācija konkrētai iezīmei, kas ir no tēva un mātes iegūtajām hromosomām.

Persona, kas ir saņēmusi vienu normālu un vienu slimības gēnu, ir nesējs, bet parasti tam nav simptomu.

  • Risks, ka divi vecāki, kuri pārvadā bojātu gēnu, ir bērni, ir 25%.
  • Vai bērnu pārvadātājs ir -50%.
  • Bērna iespēja saņemt normālus gēnus ir 25%.

Risks ir vienāds vīriešiem un sievietēm.

Dominējošie ģenētiskie traucējumi rodas, ja slimībai parādās tikai viena anomāla gēna kopija. Nenormāls gēns var būt mantots no jebkura no vecākiem vai radies jaunas mutācijas rezultātā (gēnu maiņa).

  • Risks, ka nenormāla gēna pārnešana no ievainotā vecāka nonāk pēcnācējiem, ir 50% par katru grūtniecību, neatkarīgi no bērna dzimuma.

X saistītos dominējošos ģenētiskos traucējumus izraisa nenormāls gēns X hromosomā. Vīrieši ar nenormālu gēnu cieš vairāk nekā sievietes.

Iedzimta neiropātija ir sadalīta vairākos veidos, ko sauc par CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 un CMTX.

Tas ir dominējošais traucējuma veids, kurā nervu vadīšanas rādītāji ir lēni. Biežāk nekā CMT2. To izraisa anomāli gēni, kas ir iesaistīti mielīna struktūrā un funkcijā. Tas ir sadalīts CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, pamatojoties uz specifiskām anomālijām.

  1. CMT1A parādās PMP22 gēna dublēšanās dēļ, kas atrodas 17 hromosomā 17p11.2. Ir visizplatītākais veids.
  2. CMT1B izraisa MPZ gēna novirzes 1. hromosomā pie 1q22.
  3. CMT1C parādās no SIMPLE anomālijām, kas atrodas 16. hromosomā pie 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D ir EGR2 anomālija, kas atrodas pie 10 pie 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X rodas no mutācijām GJB1 (Xq13.1), kas kodē connexin32 proteīnu.

Tā ir traucējuma autosomāla dominējošā forma, kurā nervu vadīšanas rādītāji parasti ir normāli vai nedaudz lēnāki nekā parasti. To izraisa neparasti gēni, kas iesaistīti axons struktūrā un funkcijā. Tālāk iedalās CMT2A-2L, pamatojoties uz mutācijām.

  1. CMT2A ir visizplatītākais un ir saistīts ar MFN2 kļūdām, kas atrodas 1. hromosomā, 1p36.2.
  2. CMT2B no RAB7 mutācijām 3 hromosomā 3q21.
  3. CMT2C izraisa nezināms genoms 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS kļūdas 7 - 7p15.
  5. CMT2E no NEFL, kas atrodas 8 - 8p21.
  6. CMT2F gēnu kļūda HSPB1.
  7. CMT2L mutācijas HSPB8.

Dominējošais starpprodukts DI-CMT. Tas ir nosaukts tāpēc, ka tas ir „starpposma” vadīšanas ātrums, neskaidrība par to, vai neiropātija ir axonāla vai demielinizējoša. Ir zināms, ka dominējošās mutācijas DMN2 un YARS izraisa šo fenotipu.

Dejerin Sottas slimība, indivīdiem ar šo traucējumu ir mutācija vienā no gēniem, kas atbild par CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Valsts autosomālā recesīvā forma. Tas ir sadalīts CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A izraisa GDAP1 anomālijas. Gēns atrodas 8 hromosomā pie 8q13-q21.
  2. CMT4B1 ir MTMR2 anomālija 11-11q22.
  3. CMT4B2 no SBF2 / MTMR13 anomālijām, 11 pie 11p15.
  4. CMT4C kļūdas KIAA1985, 5 - 5q32 hromosomā.
  5. CMT4D mutācijas NDRG1, uz 8 - 8q24.3 hromosomu.
  6. CMT4E, pazīstams arī kā iedzimta hipomieliska neiropātija. Izriet no EGR2 anomālijas pie 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomālijas, 19. hromosomā - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 kļūdas.
  9. CMT4J mutācijas 4.att.

Tomēr vairums CMT2 gadījumu nav izraisījuši šo proteīnu mutācijas, tāpēc daudzi ģenētiskie cēloņi vēl nav atrasti.

Vai ar X saistīto dominējošo slimības formu. CMT1X veido aptuveni 90% gadījumu. Konkrētais proteīns, kas atbild par atlikušajiem 10% CMTX, vēl nav identificēts.

Autosomālā recesīvā CMT2 notiek LMNA mutāciju, GDAP1 dēļ.

Ietekmētās populācijas

Charcot slimības simptomi pakāpeniski sākas pusaudža vecumā, agrā pieaugušā vecumā vai vidējā vecumā. Stāvoklis vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Iedzimta neiropātija ir visizplatītākā neiroloģiskā slimība. Tā kā bieži netiek atzīta, diagnosticēta nepareizi vai ļoti vēlu, patiesais skarto personu skaits nav precīzi definēts.

Saistīti pārkāpumi

Iedzimtajām sensoriskām un autonomām neiropātijām Charcot Mariotus slimības gadījumā tiek ietekmētas sensorās (iespējams, veģetatīvās) neironi un axoni. Dominējošās un recesīvās mutācijas izraisa iedzimtus traucējumus.

Iedzimta motora neiropātija ir dominējošā vai recesīvā veidā pārmantota. Bieži vien sensorās šķiedras paliek neskartas. Dažas sugas ir saistītas ar mielopātiju.

Iedzimta neiralģiska amotropija

Iedzimta brachālā plexus neiropātija ir dominējošā ģenētiskā slimība. Cietušajiem rodas pēkšņa plecu sāpes vai vājums. Simptomi bieži sākas bērnībā, bet var rasties jebkurā vecumā.

Dažreiz ir sajūtu zudums. Bieži tiek novērota daļēja vai pilnīga atveseļošanās. Simptomi var atkārtoties tajā pašā vai pretējā daļā. Dažās ģimenēs norādītās fiziskās īpašības ietver īsu augumu un tuvu acis.

Iedzimta hipomieliska neiropātija (CHN)

Neiroloģiski traucējumi dzimšanas brīdī. Galvenie simptomi:

  • elpošanas problēmas;
  • muskuļu vājums un kustību nekonsekvence;
  • slikts muskuļu tonuss;
  • refleksu trūkums;
  • grūtības staigāt;
  • traucēta spēja sajust vai pārvietot ķermeņa daļu.

Refsum sindroms

Fitānskābes uzglabāšanas slimība. Tas ir reti sastopams tauku (lipīdu) metabolisma recesīvs ģenētiskais traucējums. Raksturo:

  • perifēro neiropātiju;
  • muskuļu koordinācijas trūkums (ataksija);
  • pigmenta tīklene (RP); kurlums;
  • izmaiņas kaulos un ādā.

Slimība izpaužas kā izteikta fitanskābes uzkrāšanās asins plazmā un audos. Traucējumi rodas no fitanskābes hidroksilāzes - fermenta, kas nepieciešams metabolismam, trūkuma. To apstrādā ar garu diētu bez fitānskābes.

Ģimenes amiloidā neiropātija

Mantojums dominē. Raksturo neparasti amilīda uzkrāšanās perifēros nervos. Vairums gadījumu nāk no TTR gēna mutācijas. Tas kodē proteīna transtiratīnu serumā. APOA1 dominējošās mutācijas ir reti cēlonis.

Iedzimta neiropātija ar spiediena atbildību (HNPP)

Reti sastopama slimība, kas mantojama autosomāli dominējošā veidā. HNPP raksturīgas fokālās neiropātijas saspiešanas apgabalos (peronālā neiropātija uz fibulas, elkonis pie elkoņa un mediāna uz plaukstas). HNPP rodas no vienas vai divu PMP22 kopiju anomālijām 17 - 17p11.2 hromosomā.

Perifēra neiropātija

Tā ir daļa no 100 iedzimtajiem sindromiem, lai gan to parasti aptumšo citas izpausmes. Funkcija ir perifērijas asu demontāža. Ar asinsvadu neiropātijām saistītie sindromi ir vēl biežāk sastopami.

Vairākiem iedzimtu spastisko paraplegiju veidiem ir axonal neiropātija, tai skaitā gan motoriskie, gan sensorie aksoni vai tikai motora asis. Axonal neiropātija ir daudzu iedzimtas ataksijas simptoms.

Diagnostika

Charcot slimības diagnostika ir sarežģīta. Diagnoze balstās uz fiziskiem simptomiem, ģimenes vēsturi, klīniskiem pētījumiem. Klīniskie pētījumi ietver nervu vadīšanas ātruma (NCV), elektromogrammas (EMG) mērīšanu, kas pierāda muskuļu elektrisko aktivitāti.

Molekulārā ģenētiskā testēšana pašlaik ir pieejama CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Ārstēšana

Charcot Mari muls kompleksās slimības ārstēšanas metodes ir simptomātiskas, atbalstošas. Tā kā nav izārstēšanas, ir svarīgi mazināt vai apturēt simptomus. Visaptverošas metodes ietver:

  • fizikālā terapija;
  • ortopēdiskie apavi;
  • kāju balsti;
  • deformācijas korekcijas darbība.

Papildu psiholoģiskā palīdzība, mazina sāpes un diskomfortu, uzlabo vispārējo dzīves kvalitāti. Profesionāli padomi, kas izskaidro traucējuma progresēšanu, ir noderīgi jauniem pacientiem.

楠木 南 中医 门诊部

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" Harbins

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Adrese: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbina, Nangangas rajons, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pasts: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" Harbins

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Adrese: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbina, Nangangas rajons, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pasts: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" Harbins

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Adrese: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbina, Nangangas rajons, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pasts: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" Harbins

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Adrese: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbina, Nangangas rajons, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pasts: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" Harbins

Tradicionālās ķīniešu medicīnas klīnika "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Adrese: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbina, Nangangas rajons, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pasts: [email protected]

Pieteikšanās

Aptauja

Iedzimtās neiropātijas Charcot Marie Tuta ārstēšanas metodes

Iedzimta neiropātija Charcot-Marie-Tooth (CMT) ir visizplatītākā no iedzimtajām polineuropātijām. Ir pārskatīta farmakoloģisko metožu joma.

Šeit ir fiziskās apstrādes principi. Pirmo reizi pacienta autori tika ārstēti pirmo reizi. Atslēgas vārdi: iedzimta neiropātija (CMT), nefarmakoloģiska ārstēšana, iedzimtas neiro-muskuļu slimības, fizioterapija, masāža, pielāgoti fiziskie vingrinājumi.

Charcot-Marie-Tut neirālā amyotrofija ir progresējoša hroniska iedzimta slimība ar perifērās nervu sistēmas bojājumu, kā rezultātā rodas distālo kāju muskuļu atrofija un pēc tam - rokas. Līdztekus atrofijai, hiperestēzijai un cīpslu refleksu izzušanai novērota fascikālā muskuļu raustīšanās. Diagnostikas pasākumi ietver elektromogrāfiju, elektroneurogrāfiju, ģenētiskās konsultācijas un DNS diagnostiku, nervu un muskuļu biopsijas. Simptomātiska ārstēšana - vitamīnterapijas kursi, antikolinesterāzes, vielmaiņas, antioksidanta un mikrocirkulācijas terapija, vingrošanas terapija, masāža, fizioterapija un hidroterapija.

Iedzimta neiropātija Charcot Marie Tuta

Iedzimta neiropātija Charcot-Marie-Tuta: ārstēšanas un rehabilitācijas iespējas

Kopsavilkums: iedzimta Charcot - Marie - Tuta neiropātija (HHTBT) ir visizplatītākā iedzimta polineuropātijas forma. Šajā rakstā sniegts pārskats par pieejamajiem iekšzemes un ārzemju notikumiem HH-SMT ārstēšanas metožu jomā, kas nav saistītas ar narkotikām pēdējo 10 gadu laikā. Iepazīstināti ar mūsdienīgiem fizioterapijas ārstēšanas principiem, izmantojot dabiskos un iepriekš veidotos fiziskos faktorus, terapeitiskās fiziskās kultūras nodarbību organizēšanu, ieteikumus sanatorijas un spa ārstēšanai. Pirmo reizi autori modificēja NNSHMT pacientu nefarmakoloģiskās ārstēšanas standartus, ņemot vērā slimības smagumu, slimības veidu, elektromogrāfiskos datus un pacienta sākotnējo veģetatīvo stāvokli.

Epidemioloģija.

NNSMT izplatība Krievijas Federācijā svārstās no 7,14 līdz 13,3 uz 100 000 iedzīvotāju dažādos reģionos un veido aptuveni 80% no visām iedzimtajām neiropātijām.

Epidemioloģisko datu atšķirības ir saistītas ar šīs slimības neviendabīgumu. Tas nozīmē, ka slimības klīniskā forma var būt saistīta ar mutācijām dažādos lokusos vai vairākās alēlēs vienā lokusā. NSHDMT ģenētiskā neviendabība izraisa šīs slimības klīnisko polimorfismu tā paša gēna mutāciju nesējos, izskaidro dažādu mantojuma veidu, elektroneuromogrāfisko izmaiņu iezīmes.

Klasifikācija NNSHMT.

Pašlaik, ņemot vērā neiroloģiskos un histopatoloģiskos pētījumus, ir divas galvenās slimības formas: demielinizācija (CMT1) un axonal (CMT2). Ir zināms arī starpforma ar ShMT1 un ShMT2 pazīmēm, ShMT mugurkaula formu, iesaistoties muguras smadzeņu patoloģiskajā procesā.

Aptuveni 70% slimības klīnisko gadījumu ir HNSMT. X-saistītā slimības forma veido aptuveni 10–20% no visiem NNSMT gadījumiem. Pašlaik ir izdalīti vairāk nekā 25 loki, identificēti vairāk nekā 30 gēnu, kas ir HHBMT cēlonis. Dati par dažādu tipu NSHDT kursa īpatnībām ļauj noteikt ārstēšanas taktiku.

NNSHMT skar visas rases un tautības bez vecuma un dzimuma atšķirībām, bet biežāk tiek skarti jaunieši, darbspējas vecuma cilvēki (20-30 gadi). Neskatoties uz ievērojamiem sasniegumiem, pētot ģenētiskos ģenētiskos mehānismus, kas saistīti ar iedzimtajām neiromuskulārajām slimībām, specifiskiem mutantu gēniem un to olbaltumvielām, slimības progresēšana ar invaliditāti izraisošu komplikāciju attīstību un efektīvas ārstēšanas trūkumu pacientiem ar NNSMT būtiski samazina dzīves kvalitāti.

Sūdzības.

Galvenā pacientu sūdzība ir paroxysmal sāpes, kas saistītas ar īstermiņa krampju tipu teļu muskuļos (ts krampji), kas pastiprinās pēc ilgstošas ​​fiziskas slodzes naktī; grūtības staigāt un progresīvas pēdas deformācijas, kas visvairāk ierobežo motoru spējas. Dažiem pacientiem ir sajūtu deficīts rokās un kājās, kas izraisa sāpju jutīgumu, nejutīgumu, dedzināšanu, tirpšanu vai sūdzību par tā dēvētajām "podagras" sāpēm potītes locītavās, hronisku nogurumu.

Klīnika

Slimība sākas ar distālo ekstremitāšu bojājumu.

Slimības simptomi parasti attīstās otrajā dzīves desmitgadē (12-15 gadi), tomēr ir formas ar agrīnu debiju (6-7 gadi). Jo ātrāk slimība izpaužas, jo grūtāk tā ir. Pastāv formas, kas sākas jau 3–5 gadu vecumā un kam ir pievienoti bronhu-plaušu sistēmas, akustiskās un vizuālās analizatora, zarnu, urīnpūšļa bojājumi.

Eksāmenā atklājas pēdu dorsuma muskuļu simetriskā hipotrofija, peronālās muskuļi, kāju deformācijas: abu pēdu kāju pirkstiem līdzīga deformācija (“Friedreich's foot”). Ekstensoru un nolaupītāju bojājuma rezultātā kāja uzkaras, pacientam ir raksturīga gaita - solis. Pēdas muskuļi ir iesaistīti slimības turpmākajos posmos. Strauji atšķaidīti plankumi ar labi saglabājušiem augšstilba muskuļiem dod kāju atšķirīgu izskatu stārķa kājām vai apgāztai pudelei. Achilas refleksi parasti tiek samazināti vai nav, savukārt proksimālie refleksi joprojām ir neskarti. Parasti pēc 5–10 gadiem no slimības sākuma, mazie roku muskuļi, kā arī apakšdelma muskuļi sāk atrofēties, kā rezultātā suka ir kā pērtiķa ķepa. Sakarā ar roku muskuļu vājumu, galvenokārt flexoriem, dažiem pacientiem var būt nepieciešamas dažādas ierīces, lai uzlabotu mājsaimniecības adaptāciju - „atvērēji”, pogas uz drēbēm, nevis pogas, pagrieziena signāli, durvju rokturi un citi palīglīdzekļi [4-7]. Smagos roku deformācijas gadījumos ir norādīts ortopēdija. NNShMT neietekmē ilgmūžību un intelektu.

Bieži HSPW komplikācijas ir potīšu dislokācija, potītes sastiepums un lūzumi. Lai atbalstītu piekārto kāju, uzlabo apakšējo ekstremitāšu atbalsta funkcijas, NNSHMT pacientiem ir nepieciešami papildu ortopēdiskie produkti: potītes un ceļa locītavas, un, pievienojot skoliotisku deformāciju - pozas korekcijas.

Dažiem pacientiem ar HHShMT agrīnu atriebību bieži sastopamas izmaiņas bronhu-plaušu sistēmā: krūšu muskuļu vājums, kas nodrošina izelpas spiedienu, kas sarežģī slimību gaitu, ko pavada klepus un sastrēgumi plaušās.

Jāatzīmē, ka jebkura veida NSHBT galvenokārt skar perifēros nervus, un muskuļu bojājumi ir sekundāri. Nākamajās NSHDMT stadijās muskuļu audi saplīst (rabdomiolīze) un aizvietojas ar šķiedru un tauku šķiedrām.

Rehabilitācija un habilitācija

Rehabilitācija ir dinamiska savstarpēji saistītu medicīnisko, psiholoģisko un sociālo komponentu sistēma (dažu ietekmju vai aktivitāšu veidā), kuras mērķis ir ne tikai atjaunot veselību, bet arī pilnībā atjaunot (saglabāt) pacienta vai invalīda personisko vai sociālo stāvokli [11]. No iepriekš minētā viedokļa termins „rehabilitācija” ir spēkā gadījumos, kad priekšmets ir pirmais, kas saslimst, un rehabilitācijas efekts ietver pilnīgu vai daļēju bojāto ķermeņa funkciju atjaunošanu, atgriešanos profesionālajā darbībā un smagi slima vai invalīda integrāciju sabiedrībā.

Habilitācija ir (no Lat. Abilitatio; no Lat. Habilis - ērta, adaptīva) - medicīniskie un / vai sociālie pasākumi saistībā ar invalīdiem vai cilvēkiem ar invaliditāti, kuru mērķis ir pielāgot to ikdienas vai profesionālajai dzīvei.

Sakarā ar slimības pārmantoto raksturu, tā vienmērīgu progresēšanu, pilnīgas izārstēšanas neiespējamību un zaudēto funkciju atjaunošanu, HHTD ārstēšanas mērķis ir palēnināt progresēšanu un pielāgot pacientus ikdienas dzīvei. Saistībā ar iepriekš minēto ir lietderīgi lietot terminu "habilitācija" pacientiem ar HNSMT. HNSMT pacientu habilitācijas procesa sākums ir atkarīgs no slimības formas, jāsāk no agrīnās klīniskās izpausmes sākuma un gadījumos, kad slimības simptomu neesamības gadījumā ir iespējams no ģenētiski apstiprinātas diagnozes brīža. Jau NSHMP preklīniskajā stadijā ir iespējams izmantot fizikālos faktorus un treniņu terapiju, lai aizkavētu slimības klīnisko izpausmju parādīšanos. Pacientu ar NNSMT habilitācijas procesu vajadzētu turpināt visu pacienta dzīves periodu.

Līdz šim nav skaidras izpratnes par nefarmakoloģisko metožu nozīmi pacientu ar HNWHT ārstēšanā un habilitācijā un to zinātniski pamatotu izmantošanu šajā patoloģijā.

Liela fizikālo faktoru izvēle ļauj izvēlēties un pielāgot terapeitisko efektu jebkuram pacientam ar NSHD.

Nefarmakoloģiskās ārstēšanas mērķis ir: palēnināt deģeneratīvas muskuļu deģenerācijas attīstību; reģionālās asinsrites uzlabošana, palielināts muskuļu spēks; veselības un muskuļu rezerves jauda; samazināt traumu risku (sastiepumus, sastiepumus, lūzumus), locītavu slimības ar turpmāku līgumdarbu attīstību; pacienta veģetatīvā stāvokļa normalizācija.

Nosakot NNSHMT nefarmakoloģiskās ārstēšanas taktiku, EMG datus var izmantot, lai noteiktu perifēro nervu bojājumu (axonal, demyelinating, mix) un pacienta veģetatīvā stāvokļa preferenciālo veidu.

Pašlaik NNSHMT nefarmakoloģiskās ārstēšanas metodes ietver: fizioterapiju, balneoterapiju, terapeitisko masāžu (manuālo un aparātu), terapeitisko fizisko sagatavošanu, ortopēdisko ārstēšanu, manuālo terapiju, akupresūru, refleksoterapiju, uztura terapiju, kultūru un vokālo terapiju. Saskaņā ar NSHMP habilitācijas uzdevumiem fizioterapija ietver šādus faktorus: faktorus, kas uzlabo nervu un muskuļu vielmaiņu; trofostimulējošas metodes; faktori, kas uzlabo reģionālo limfu un asins plūsmu, mikrocirkulācija; neiro-muskuļu vadīšanas faktori; faktori, kas normalizē centrālās un autonomās nervu sistēmas funkcijas.

Metabolisko stimulantu medicīniskās elektroforēzes izmantošana uzlabo vielmaiņu, uzlabo nervu un muskuļu reparatīvos procesus, uzlabo impulsu vadīšanu gar nervu, paātrina bojāto nervu atjaunošanos, palielina ATP saturu audos un uzlabo audu elpošanu. Kā zāles, kas uzlabo neiromuskulāro audu metabolismu, lietojiet dzimtes dubļu (kūdras, bio-velēna, gumisola), B1, B6 vitamīnu zāles.

NNSHMT nefarmakoloģiskai ārstēšanai visu veidu ārstniecisko dubļu lieto dubļu aplikācijas vai galvanisko dubļu veidā. Peloterapijas paredzamās sekas: palēninot mielīna apvalka iznīcināšanu nervos, veicinot remilizāciju, uzlabojot vadīšanas spēju gar nervu; aksonu augšanas stimulēšana, termisko faktoru izraisīto kontraktūru attīstības samazināšana un novēršana.

Lai uzlabotu neiromuskulāro vadību pacientiem, kam ir NSHMT axona forma, tiek izmantotas anticholinesterāzes zāļu (prozerīna, galantamīna, neiromedīna) elektroforēzes.

Ukrainas pētnieki ieguva datus par neiromidīna efektivitāti kā zāles, kas veicina neiromuskulāro vadītspēju un palielina muskuļu kontraktilitāti. Zāles palīdz palēnināt patoloģiskā procesa attīstību neiromuskulārajās slimībās, tostarp NNSMT.

Osteoporozes gadījumā ieteicams iedalīt mugurkaula segmenta zonās kalcija elektroforēzi, fosfora elektroforēzi uz roku un pēdu aizmugures virsmu.

Lai uzlabotu audu trofismu HNSHMT, vairāki autori ir ieteikuši izmantot zemfrekvences magnētisko terapiju diadinamiskām straumēm un amplipulsa terapijai. Izmantojot zemas frekvences elektroterapiju, palielinās asins cirkulācija un dažādi vielmaiņas procesi skartajos muskuļos, palielinās RNS saturs muskuļu audos un tiek radīti apstākļi, lai novērstu atrofisku procesu attīstību. Zemfrekvences magnētiskās terapijas laikā tiek aktivizēta glikozes un lipīdu katabolisms, paātrināta intracelulāro bioķīmisko reakciju gaita, pastiprināta perifēro asinsriti, transkapilārā filtrācija un bojāto perifēro nervu atjaunošana. Pierādīts, ka magnētiskais lauks palielina nervu šķiedru axoplazmas mobilitāti. Tas veicina augšanas sīpolu veidošanos un aktivizē proteīnu kompleksu transportēšanu no nervu šūnu ķermeņiem uz perifēriju pa spēka līnijām, izraisot vadītāju virziena augšanu. Magnētiskās terapijas ietekmē samazinās sāpju sindroma smaguma pakāpe un veģetatīvie-asinsvadu traucējumi distālās ekstremitātēs. Magnētiskās terapijas terapeitiskā iedarbība ir izteiktāka bojāto struktūru jomā.

Parētisko muskuļu elektrostimulācija ir konstatējusi plašu izplatību motoru traucējumu ārstēšanā NNSMT gan vietējā, gan ārzemju praksē. Elektriskās stimulācijas ietekmē aktivizējas muskuļu audu vielmaiņa, kas veicina perifēro nervu vadītspējas un uzbudināmības atjaunošanos un to atjaunošanās paātrināšanu. Ir uzlabota nervu vadītāju trofitāte, palielinās muskuļu stiprums un palielinās to tolerance pret fizisko slodzi. Elektrisko stimulāciju veic saskaņā ar klasisko metodi, atkarībā no elektromogrāfijas vai elektrodiagnostikas datiem.

Kā metode brīvu nervu galu kairināšanai, aktivizējot aksonu augšanu, tiek izmantota viegla NSHBT veģetatīvo izpausmju korekcija, ekstremitāšu un segmentālo zonu darsonvalifikācija.

Muskulatūras hipotrofijas un atrofijas ārstēšanā mugurkaula un ekstremitāšu segmentālajām zonām tiek piemērots sāpju sindroms, traucējumu strāvas. Interferences strāvu ietekmē palielinās elektriskā uzbudināmība un bioelektriskās muskuļu aktivitātes, uzlabojas perifērās asinsrites un audu trofisms, kā rezultātā samazinās sāpes, palielinās locītavu mobilitāte, un e. Deģeneratīvo un degeneratīvo procesu ierobežošana [. Īpaša interferences terapijas iezīme ir tā laba tolerance, kas ļauj to lietot gados vecākiem cilvēkiem.

Lai uzlabotu reparatīvos - reģeneratīvos procesus nervu audos, vairāki autori iesaka izmantot ultraskaņu. Ir zināms, ka pie 1 W / cm2 skanējuma šūnu citoplazma rada ātru apļveida kustību, kas pastiprina fizioloģiskos procesus šūnā, un tas savukārt noved pie pozitīvas bioloģiskās iedarbības. Nervu audos šī parādība izpaužas kā pārmaiņas mukopolisaharīdu saturā, mielīna apvalku struktūra un augošo aksonu mielinizācijas paātrinājums.

Nākamajās NSHD stadijās ir raksturīga roku un kāju locītavu deformāciju un kontraktūru veidošanās. Lai ārstētu kontraktūras kombinācijā ar vingrošanas terapiju, uz skartajiem locītavām tiek izmantoti parafīna vai ozokerīta līdzekļi, kā arī augstie „cimdi” un „zeķes”, tomēr ir jāņem vērā temperatūras režīms, ņemot vērā sāpju un temperatūras traucējumu klātbūtni.

Ja notiek izmaiņas no bronhu-plaušu sistēmas puses, ukraiņu autori ierosināja metodi, kādā tiek izmantota skābekļa terapija (valkionterapija). Plēves un skābekļa terapijas darbības mehānisms ir balstīts uz gaisa vai ūdens fotochemisko sensibilizāciju, izmantojot halogēna lampu, veidojot sekundāro skābekli, kas rada papildu enerģijas patēriņu, kas palielina mitohondriju fosforila elpošanu. Valkion terapija veicina audu vielmaiņas aktivāciju šūnu līmenī, audu hipoksijas samazināšanos, veicinot bronhu gļotādas atjaunošanos un uzlabojot to drenāžas funkciju. Valkion - terapija tiek izmantota kombinācijā ar elpošanas vingrošanu, mīkstām manuālajām metodēm, muguras muskuļu elektrisko stimulāciju, izmantojot sekojošu shēmu: Valkiona aparāts Poly-Valk (Zviedrija): 1. diena - 100 ml ūdens, 5 minūtes ieelpojot; 2-3. Diena - 150 ml ūdens, 9 minūtes ieelpojot; 4. un nākamās dienas - 200 ml ūdens, 14 min. Kursa numurs 15, 3-4 kursi gadā.

Valkion - terapiju lieto kombinācijā ar Stimol dzeršanas šķīdumu atbilstoši šādai shēmai: bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem - 100 mg (1/2 paciņa) 2 reizes dienā, 5-12 gadi - 200 mg (1 paciņa) 2 reizes / dienā, vairāk nekā 12 gadus veci - 200 mg (1 paciņa) 3 reizes dienā. 30 dienu laikā ar kursiem (ik pēc 3 mēnešiem).

Fizioterapiju ieteicams veikt sistemātiski, ilgu laiku, mainot kursus 2-3 mēnešu laikā.

Pacientiem ar iedzimtām neiromuskulārām slimībām ir rehabilitācijas terapijas programmas, izmantojot kompleksu terapiju (medikamentus, fizioterapiju, kineziterapiju, ortopēdisko ārstēšanu). Ilgtermiņa rezultātu analīze (5 gadi vai vairāk) liecina, ka sarežģīta ārstēšana ļauj stabilizēt daudzu NNMZ pacientu stāvokli uz ilgu laiku (no viena līdz vairākiem gadiem), un dažos gadījumos pat uzlabo muskuļu aktivitātes rādītājus un palielina dzīves kvalitāti. pacientiem.

Fizikālā terapija

Fizikālās terapijas mērķi ir: uzturēt un palielināt muskuļu spēku, normalizēt pastaigas funkciju, samazināt traumas, stiept saspringtos un spastiskos muskuļus, uzturēt un uzlabot sirds un asinsvadu sistēmas funkcionālo stāvokli.

Galvenā daļa no NSHMT pacientu ar kustību traucējumiem un sāpju sindromu fiziskās sagatavotības programmas ir vingrinājumi spazmisko un saīsināto muskuļu stiepšanai (pēdas arka, teļu muskuļi, popliteal un Ahileja cīpslas). Vairāki amerikāņu autori uzskata, ka striju un valkātāju kombinācija izraisa būtisku apakšējo ekstremitāšu kontraktūru progresēšanas samazināšanos.

Nākamā vingrojumu grupa ir vingrojumu nostiprināšana ar svaru, pretestības, vingrošanas priekšmetu (bumbiņas, vingrošanas nūjas, pīķi, svars) izmantošanu. Dažiem pacientiem vingrinājumi var palēnināt muskuļu spēka zudumu, bet citās - to var ievērojami palielināt. Amerikāņu pētījumi apstiprina pieņēmumu, ka pat neiroloģiski bojātus muskuļus var stiprināt. Vingrinājumi ar maksimālo jaudas slodzi nav ieteicami pacientiem ar NSHI, kas var novest pie sākotnēji samazinātu muskuļu rezervju samazināšanās, kā arī muskuļu audu sadalīšanās. Pārmērīgs apgrūtinājums un pārslodze rada ievainojumus un veselīgus muskuļus. Tajā pašā laikā, apmācot bojātus muskuļus, pacients pats samazinās traumatisko slodzi un atkārtojumu muskuļu sākotnējā vājuma dēļ. Jau vājinātā muskuļa traumas apdraud tā turpmāko darbību.

Tā kā pacientiem ar NNSHMT ir jutīga ataksija, apmācības programmā ir jāiekļauj koordinācijas vingrinājumi ar vingrošanas priekšmetu izmantošanu uz stabilizācijas platformām.

Lai aktivizētu vispārējās motoriskās prasmes bērniem motora deficīta un vienkāršu kustību traucējumu gadījumā, tiek izmantota braukšana, lekt un kāpšana uz vingrošanas sienas. Vispārējās fiziskās sagatavošanas programmā īpaša uzmanība tiek pievērsta aerobikas vingrinājumiem, lai apmācītu sirds un elpošanas sistēmu: riteņbraukšana, peldēšana un pastaigas.

Šādu pacientu vadīšana nav ieteicama sakarā ar locītavu un saišu, īpaši potītes, savainošanās lielo varbūtību. Pastaigas 80% no skriešanas efektivitātes un tiek uzskatītas par pieņemamākajām un drošākajām šādiem pacientiem. Sakarā ar traumu risku un slimības gaitas pasliktināšanos pacientiem ar HHS, stingra anaerobā apmācība ir stingri aizliegta bez iepriekšējas konsultācijas ar rehabilitācijas speciālistu. Sākotnējās konsultācijas ar NNSHMT pacientiem tiek veiktas, lai noteiktu noteiktu muskuļu grupu stiprumu un saglabāšanas pakāpi, vienlaicīgu slimību klātbūtni, fiziskās sagatavotības pakāpi, izmantojot dažādus testus. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, neirologs-rehabilitators izstrādā individuālu fiziskās sagatavotības programmu, ar kuru pacients var strādāt patstāvīgi, tostarp sporta zālē. Pacienti mājās var veikt stiprinošu kompleksu, periodiski apmeklējot neirologu - rehabilitatoru, lai viņš varētu pielāgot vingrinājumu komplektu atkarībā no pacienta stāvokļa dinamikas. Jāatzīmē, ka pacienti ar NNSHMT saistībā ar pēdu deformācijām bieži saskaras ar zināmām grūtībām un vajag pareizu apavu izvēli gan ikdienas dzīvē, gan apmācībā.

Masāža

HHTD pacientu habilitācijas vietējā un ārzemju praksē, lai uzlabotu muskuļu audu trofismu, samazinātu krampjus un uzlabotu asins un limfas aizplūšanu, ir plaši izmantota terapeitiskā masāža. Krievu autori () ieteica šādu metodi: selektīva masāža, galvenokārt apakšējo ekstremitāšu muskuļiem, izmantojot tricepsa muskuļu un pirkstu liekšanas relaksācijas metodes un stimulējot kāju un kāju pirkstu masāžu. Vispārīga visu ķermeņa daļu masāža - glāstīšana, berzes, mīcīšanas paņēmieni, izņemot šoku paņēmienus.

Vairāki autori iesaka izmantot masāžu tikai neskartus muskuļus, izmantojot saudzējošu paņēmienu, jo skartajiem muskuļiem var pastiprināties distrofiskie procesi.

Ortotiskā ārstēšana

Pateicoties progresīvās muskuļu vājuma un hipotrofijas raksturīgajam sindromam, kam pievienota cīpslu atsaukšanās labākās konservēto muskuļu funkciju izplatības apstākļos pacientiem ar HHBT, pakāpeniski biomehānika tiek traucēta ar pastāvīgu kontraktūru attīstību un ierobežotām motora funkcijām. Vairumam NNShMT formu muskuļu un skeleta sistēmas sakāves sākas ar līdzvērtīgu varu, ekvinovinālo pēdu un aptumšojošu kāju veidošanos. Peronālās un teļš muskuļu vājums, biežas krišanas, gaitas traucējumi, muskuļu un skeleta deformāciju novēršana, lūzumi kalpo par norādēm ortožu valkāšanai. CMB izmanto divus ortožu veidus: palīgierīces un korekcijas. Ortozes locītavās veic šādas funkcijas: kāju nostiprināšana iepriekš noteiktā stāvoklī, kāju loka korekcija. Šādas ortozes nēsā nakti, tās nodrošina ilgu un mīkstu stiepšanos. Lieto biežāk bērniem. Turklāt ortozes vienmērīgi sadala slodzi uz visu apakšējo ekstremitāšu un samazina slodzi uz apakšējo ekstremitāšu distālo daļu. Visbiežāk ortozes vienlaicīgi veic vairākas funkcijas. Kā liecina klīniskie novērojumi, efektīva korekcija tiek panākta, lietojot ikdienas (vismaz 3 mēnešus) ortozes. Orthotika ir viens no NSHI pacientu kompleksas ārstēšanas un habilitācijas līdzekļiem]. Attīstoties prostatas vēzim, var rasties scoliotiskas deformācijas, jostas hiperlordoze, krūšu kurvja hiperkifoza un locītavu locītavu kontraktūras, kas ir ne tikai neiroloģiska problēma, bet arī ortopēdiska problēma.

Ķirurģiska ārstēšana

Ķirurģiskajā ārstēšanā pacientiem ar iedzimtajām neiromuskulārajām slimībām tiek risināti šādi uzdevumi: pēdas atbalsta funkcijas uzlabošana pašpārvietojošiem pacientiem, lai pagarinātu spēju staigāt; atvieglot pacientu ar smagu potīti, plaukstu locītavām, kā arī smagas sāpju sindroma ārstēšanu un mājsaimniecības pielāgošanu; novērst elpošanas mazspējas attīstību vai pieaugumu smagās krūškurvja un mugurkaula deformācijās;

Parasti operācijas tiek veiktas NSHI smagu formu ārstēšanas pēdējā posmā.

Spa procedūras

Sanatorijas ārstēšana tiek veikta pacientiem ar profilaktiskiem, terapeitiskiem un habilitācijas mērķiem pacientiem ar sākotnējo un progresīvo slimības stadiju. Sanatorijas kūrorta mērķis: novērst procesa progresēšanu, koriģēt veģetatīvo stāvokli, palielinot organisma funkcionālās un kompensējošās spējas. Priekšroka jādod balneoloģiskajiem un dubļu ārstnieciskajiem kūrortiem, kas atrodas identiskos klimatiskajos apstākļos, kam nav nepieciešama smaga pielāgošanās. Priekšroka tiek dota balneoloģiskajiem kūrortiem ar hlorīdu, radonu, ūdeņraža sulfīdu avotiem, dubļu ārstnieciskajiem kūrortiem.

Šobrīd šī raksta autoru grupa, saskaņā ar HHWMT klīniskajām pazīmēm, paraklīnisko pētījumu datiem, izstrādā visefektīvākos HHShMT terapijas kompleksus ar fizioterapijas, masāžas un fizikālās terapijas palīdzību.

  • Lietotāja emuārs - nimdraug
  • Piesakieties vai reģistrējieties, lai pievienotu komentārus.

Charcot slimības simptomi ir šādi: apakšējo un augšējo ekstremitāšu vājums. Un ir labās un kreisās puses simetrija. Kāju muskuļu atrofija: to forma kļūst par pudeles formu. Kājas ir kā sabalansētas kājas. Tendona refleksi nav vai ir ievērojami vājināti. Norīšanas un košļājamās pārtikas pārkāpšana, artikulācija (runā cieš). Sajūtas zudums, piemēram, zeķes vai cimdi. Iespējams dzirdes, redzes, elpošanas traucējums. Muskuļu sāpīgums pēc treniņa.

Ievērojams ir pacienta ar Charcot slimību (foto) izskats: pēdas un rokas pacientiem ar Charcot-Marie slimību ir maigi deformētas. Kāju augstums ir augsts, jo nav iekļuvuši elastīgie muskuļi un pirkstu muskuļi. Toes ir molotoseobraznye. Sakarā ar teļu muskuļu atrofiju, ņemot vērā augšstilbu normālo attīstību un muskuļu tonusu, pacientu kājas atgādina invertētas pudeles. Neatkarīga staigāšana ir sarežģīta, pacienti parasti iet uz pirkstiem. Sakarā ar to, palielinot slodzi uz locītavām, jo ​​īpaši gūžas. Acetabuls, kam pievienots augšstilba galva, var nolietoties. Augšējo ekstremitāšu atrofija un jutības zudums attīstās vēlāk - pēc 10 gadiem no slimības sākuma. Sākumā patoloģija skar tikai kājas, jo īpaši kājas. Charcot-Marie slimības gadījumā arī simptomi var būt lordozes vai kyphosis tipa mugurkaula izliekumi, kyphoscoliosis. Tas ir saistīts ar muguras un mugurkaula muskuļu inervācijas pārkāpumu, kā arī gaitas īpatnībām, kurās ir palielināta mugurkaula slodze. Pacientiem ar šo patoloģiju var ietekmēt visi nervi, ieskaitot galvaskausus, kas ir atbildīgi par runu, košļāšanu, rīšanu un redzamību. Ar galvas nervu demielinizāciju barības uzņemšana var būt sarežģīta mīksto aukslēju muskuļu inervācijas pārkāpuma dēļ. Ilgstoša fiziskā slodze skarto ekstremitāšu gadījumā rodas sāpes


Raksti Par Depilāciju