Myopathy: simptomi, diagnostikas un ārstēšanas principi

Myopathy ir neviendabīga slimību grupa, kuras pamatā ir muskuļu audu primārais bojājums.

Vēl viens miopātijas termins ir myodystrophy, kas biežāk tiek izmantota iedzimtu miopātiju apzīmēšanai.

Galvenie muskuļu šūnu bojājumi var rasties dažādu etioloģisku faktoru (iedzimtības, vielmaiņas traucējumu, baktēriju) darbības rezultātā. Pieņemtā miopātiju klasifikācija ir balstīta uz šo faktu.

Klasifikācija

Izšķir šādus miopātiju veidus:

  1. Progresīvās muskuļu distrofijas.
  • Duchenne miopātija.
  • Myopathy Becker.
  • Myopathy Landusi-Dejerine.
  • Myopathy Emery-Dreyfus.
  • Progresīvās muskuļu distrofijas gala josta.
  • Oftalmofaringāla forma.
  • Distalās miopātijas (Miyoshi miopātija, Welander miopātija uc)
  1. Iedzimtas muskuļu distrofijas un strukturālās miopātijas.
  2. Metaboliskās miopātijas (mitohondriju miopātijas, endokrīnās sistēmas).
  3. Iekaisuma miopātijas.

Klasifikācijā uzskaitītas visbiežāk sastopamās muskuļu distrofijas, taču tas nav pilnīgs saraksts.

Simptomi

Visu miopātiju galvenais simptoms ir muskuļu vājums. Proksimālie ekstremitāti (plecu josta, pleci, gurniem, iegurņa josta) ir biežāk iesaistīti nekā pārējā ķermeņa daļa.

Katrs muskuļu distrofijas veids notiek ar dažu muskuļu grupu sakāvi, kas ir svarīga, veicot diagnozi. Muskuļi tiek skarti simetriski. Ja vājums izpaužas iegurņa jostas un kāju muskuļos, tad šāds cilvēks izmanto pakāpenisku pacēlāju, lai paceltu no grīdas: viņš noliecas rokas uz grīdas, pēc tam uz ceļiem, tad paceļas ar atbalstu mēbelēm (gulta, dīvāns). Šķiet, ka viņš "uzkāpa pats". Grūti kāpšana pa kāpnēm vai kalnup. Pacelšanas laikā ir nepieciešams izmantot rokas. Ar attīstības vājumu rokās, kam ir grūtības ķemmēt matus. Ar mugurkaulu atbalstošo muskuļu vājumu palielinās vidukļa locīšana. Lāpstiņu muskuļu sakaušana noved pie lāpstiņu apakšējās malas aiz muguras ("spārnu formas" plecu lāpstiņas). Sejas muskuļi cieš retāk nekā citi un tikai dažās miopātijās. Personai ir augšējo plakstiņu (ptoze) pazemināšanās, augšējo lūpu pilieni, artikulācijas runas traucējumi, rīšanas traucējumi. Ar vāju roku personai ir grūtības veikt ļoti diferencētu darbu (rakstīšana, mūzikas instrumentu atskaņošana, pagriešana utt.). Kāju vājums izpaužas kā dobas pēdas veidošanās, spankojoša gaita.

Laika gaitā muskuļu audi noārdās, parādās atrofēti muskuļi. Ņemot vērā muskuļu atrofiju, rodas saistaudu izplatīšanās, kas rada nepatiesu priekšstatu par apmācītiem, pumpētiem muskuļiem - muskuļu pseido-hipertrofiju. Savienojumos veidojas kontrakcijas, muskuļu-cīpslu šķiedru kontrakcija, kas noved pie mobilitātes ierobežošanas locītavās, sāpju sajūtas.

Vairumam myopathies klīniskajā attēlā ir tādas pašas pazīmes. Ļaujiet mums aizstāvēt visbiežāk sastopamās miopātijas, kas atšķiras no vecuma atkarīgās slimības debijas, procesa progresēšanas ātruma, tā rašanās iemesla.

Progresīvās muskuļu distrofijas

Tās ir iedzimtas slimības, kuru pamatā ir muskuļu šķiedru nāve ar pakāpenisku taukaudu nomaiņu. Šo grupu raksturo strauja procesa attīstība, kas noved pie personas invaliditātes.

  1. Duchenne un Becker miopātijas.

Myodystrophies ir līdzīgs klīniskais attēls. Slimības raksturs ir recesīvs un tiek pārnesti no X hromosomas, tāpēc tikai zēni ir slimi. Patoloģijas pamats ir struktūras (Becker miopātija) vai īpašas olbaltumvielas - dystrofīna, kas piedalās neironu, skeleta muskuļu šķiedru un sirds, pilnīga neesamība (Duchenne myopathy). Patoloģiskās izmaiņas strukturālajā proteīnā izraisa muskuļu šūnu nekrozi - atrofiju. Duchenne miopātija notiek vairākas reizes biežāk nekā Becker miopātija. Duchenne muskuļu distrofijas debija notiek agrīnā vecumā (vecumā no 3 līdz 7 gadiem). Pirmie simptomi ir nespecifiski, un vecāki sākumā tos bieži attiecina uz rakstura īpatnībām: zema mobilitāte, salīdzinot ar vienaudžiem, pasivitāte spēlēs. Pseido-hipertrofiski muskuļi nav aizdomīgi. Laika gaitā klīniskais attēls pasliktinās: bērns apstājas no grīdas bez atbalsta, pīles gaita parādās, jo iegurņa joslas muskuļi ir vāji. Ir kājām pa pirkstiem, jo ​​Ahileja cīpslas maina un neļauj tām stāvēt uz papēžiem. Intelekts tiek samazināts.

Klīniskā gaita strauji attīstās un 9–15 gadus vecs bērns zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties, un invaliditāte notiek. Pārbaudot, tiek atklāti līgumi (enkuri) potītes locītavās. Reibonis ir augšstilbu muskuļi, iegurņa josta, muguras, augšdelma. Bieži bērni atrofija nav novērojama zemādas taukaudu attīstības dēļ. Saistīts ar osteoporozi, paplašinātu kardiomiopātiju un elpošanas mazspēju. Bērns pamostas ar bailēm, nosmakšanu, gaisa trūkumu, ņemot vērā plaušu tilpuma samazināšanos un elpošanas mazspējas attīstību.

Letālu iznākumu novēro 20-30 gadus pēc elpošanas vai sirds mazspējas.

Beckera miopātija darbojas vieglāk. Klīniskais attēls būtībā ir līdzīgs Duchenne miopātijas klīnikai, bet šīs slimības debija notiek vēlākā vecumā (11-21 gadi). Persona zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties vēlākā vecumā (pēc 20 gadiem). Sirds mazspēja ir mazāk izplatīta nekā Duchenne myodystrophy. Intelektu izglāba.

  1. Myopathy Landusi-Dejerine.

Slimība ietekmē plecu siksnas un plecu muskuļus, kā arī sejas muskuļus. Manistrofijas debija notiek cilvēka dzīves otrajā desmitgadē. Sākotnēji plecu joslas muskuļos ir vājums un atrofija, kas izpaužas kā plecu lāpstiņu attālums no muguras ("spārnu formas" plecu lāpstiņas), plecu locītavas ir pagrieztas uz iekšu, ribas izlīdzinās anteroposteriora izmērā. Pakāpeniski sejas muskuļi ir iesaistīti procesā: runas kļūst nesalasāmas, augšējā lūka nolaižas (“tapir lūpas”), cilvēka smaids kļūst horizontāls, nepaceļot lūpu stūri (Gioconda smaids). Dažiem cilvēkiem atrofija ietekmē kāju muskuļus, īpaši apakšējās kājas. Raksturīgs simptoms ir asimetriska muskuļu atrofija. Pseido-hipertrofija ne vienmēr notiek. Savienojumu kontrakcijas ir mazāk izteiktas, salīdzinot ar Duchenne miopātiju.

Muskuļu vājums un atrofija ir apvienota ar dilatācijas kardiomiopātiju, tīklenes atdalīšanu, dzirdes zudumu. Dažiem pacientiem fiziskā aktivitāte saglabājas līdz dzīvības beigām un nerada smagu invaliditāti, bet vēl viena pacientu daļa ir ratiņkrēsls, kas dzīvo trešajā dzīves desmitgadē.

Progress notiek lēni. Pirmie simptomi parādās 5-15 gadus veciem bērniem. Saskaras ar roku un plecu siksnas muskuļiem, pakāpeniski veidojas kontraktūras elkoņu locītavās un rokās. Tajā pašā laikā pēdu muskuļi atrofējas, tāpēc bērns staigā ar kājām “kājām”. Līdz noteiktam laikam iestājas stabilizācijas process. Kāpjot pa kāpnēm, ir iespējams bez pieejamiem instrumentiem. Pseudogopertrofijas nav raksturīgas. Ja skeleta muskuļu daļās izmaiņas nav tik izteiktas, ka bērns var tikt pārnests uz ratiņkrēslu, tad sirds ir dzīvībai bīstamas. Attīstās dilatācija vai hipertrofiska kardiomiopātija, kas traucē sirdi, izraisa aritmijas, blokādes un smagos gadījumos nāvi. Šādi pacienti uzstāda mākslīgu elektrokardiostimulatoru.

  1. Erb-Rotha galīgo jostu miodstrofija.

Tas notiek vienlīdz bieži vīriešiem un sievietēm. Klīniskā attēla iezīmes ietver attīstību 20-30 gadu vecumā, invaliditāte notiek 15 un vairāk gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Lāpstiņu un iegurņa joslas muskuļi ir vienlīdz ietekmēti. Pārbaudot uzmanību, tiek pievērsta uzmanība cilvēka pīles gaitai, pieceļoties "pats", "spārnu formas" plecu lāpstiņas. Pseudohipertrofijas nav veidotas, sejas muskuļi paliek neskarti. Izmaiņas sirdī nenotiek.

Izpaužas, samazinot augšējos plakstiņus (ptozi), gagging rīšanas laikā (disfāgija) un deguna toni (disfoniju), kam seko vājuma trūkums roku, plecu, kāju un iegurņa josta.

Tie ir sadalīti vairākos veidos atkarībā no slimības sākuma: sākoties bērnības vecumam, sākas bērnībā, vēlu debija (tips Welander), Mioshi tips, uzkrājot desminu ieslēgumus.

Distālās muskuļu distrofijas izpaužas galvenokārt kāju un roku muskuļu bojājumos. Uzmanība tiek pievērsta spankojošu pēdu parādīšanai staigājot. Laika gaitā var veidoties dobas kājas (kājas kājas palielināšanās) vai kāju muskuļu pseido-hipertrofija, skolioze. Persona ir noraizējusies par roku muskuļu pastiprinātāju vājumu, kas rada grūtības ar smalki diferencētu darbu ar rokām. Dažādi distālās miopātijas apakštipi progresē ar atšķirīgu intensitāti. Dažiem apakštipiem muskuļu bojājumi izplatās augstāk (augšstilbiem, apakšstilbiem, apakšdelmiem, pleciem, kaklam).

Retās progresīvās muskuļu distrofijas formas ir skapuloperonālā miodstrofija, Leiden-Mobius iegurņa un augšstilbu miodstrofija, Mebija myodystrophy un citi.

Iedzimta muskuļu distrofija

Šis termins attiecas uz miopātiju, kas bērnam radās tūlīt pēc dzimšanas vai dzīves pirmajos mēnešos. Slimības diagnostika balstās uz šādiem kritērijiem:

  • Muskuļu hipotensija (muskuļu tonusa samazināšanās) no pirmajām dzīves dienām;
  • Biopsijas apstiprinājums miopātijai;
  • Citas slimības ar līdzīgu klīnisko attēlu ir izslēgtas.

No pirmajām dzīves dienām bērnam ir vispārējs visu muskuļu vājums. Diafragmas muskuļu vājums izraisa ventilācijas traucējumus un inficēšanās (galvenais nāves cēlonis), kakla muskuļu vājums - nespēja turēt galvu, roku un kāju vājums - „vardes poza”. Bērns ir daudz atpalicis no motora attīstības, bet intelektu saglabā. Vēl viena īpatnība ir kontraktūra daudzās locītavās (elkoņa, potītes, ceļa). Dažiem bērniem vienlaicīgi tiek konstatētas izmaiņas centrālajā nervu sistēmā (anomālijas, demielinizācija uc).

Iedzimta miodstrofija ietver Fukuyama miopātiju, iedzimtu mielodstrofiju ar leikokstrofiju un cerebrokulāru miodstrofiju.

Attīstības cēloņi un mehānismi nav pilnībā zināmi.

Iekaisuma miopātijas

Pēc cēlonis ir iedalītas šādās grupās:

  • Idiopātiskas myopathies (polimiozīts, dermatomitoze). Patoloģijas pamatā ir muskuļu bojājumi ar pašu imūnsistēmas antivielām.
  • Iekaisuma (streptokoku miozīts, miozīts ar gripu, toksoplazmoze uc). vīrusu, baktēriju vai parazītu ierosinātāji bojā pašus muskuļus vai bojājošos produktus.
  • Iekaisuma miopātijas pacientiem, kas saņem zāles.

Iekaisuma miopātijas rodas ar sāpēm miera laikā un muskuļu kustības laikā. Pārbaudē atklājās muskuļu sāpīgums, intoksikācijas simptomi.

Metaboliskās miopātijas

Šīs slimības ir iedzimta vai iegūta daba, kuras pamatā ir muskuļu šūnu vielmaiņas traucējumi.

Tajā pašā laikā ar muskuļu vājumu, citiem vielmaiņas traucējumu simptomiem parādās endokrīnās izmaiņas.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumi ietver vairākas jomas:

  1. Ģimenes vēstures vākšana (slimības klātbūtne radiniekiem).
  2. Neiroloģiskā izmeklēšana.
  3. Laboratorijas metodes.
  • CPK (kreatīna fosfokināzes - fermenta, kas parādās muskuļu sadalīšanās laikā) bioķīmiskā analīze.
  • Cukura, hormonu asins analīzes.
  1. Instrumentālie pētījumi.
  • ENMG (elektroneuromogrāfija).
  • Muskuļu biopsija (viena no uzticamām diagnostikas metodēm).
  • EKG un ECHO-KG (izmaiņas sirdī).
  • VC novērtējums (elpošanas traucējumu noteikšana)
  • DNS diagnostika (ģenētiskā pārbaude).

Ārstēšana

Galvenais uzdevums, ārstējot pacientus ar iedzimtu miopātiju, ir aizkavēt kustību sākšanos ar strauju kontraktūru un elpošanas traucējumu veidošanos.

Pasīvās un aktīvās kustības locītavās vairākas reizes dienā. Elpošanas vingrošana. Slodzes intensitāte ir atkarīga no slimības stadijas un nēsā aizsargājošu režīmu, lai neizraisītu stāvokļa pasliktināšanos.

  • Maigi masēt.
  • Ortopēdiskās korekcijas mērķis ir novērst patoloģisku attieksmi pret rokām un kājām, cīnoties pret kontraktūrām ar speciālu ortopēdisko riepu palīdzību un veidojot pacientam stilu.
  • Diēta ar augstu olbaltumvielu, vitamīnu un mikroelementu daudzumu.
  1. Narkotiku ārstēšana.

Medicīniskās aprūpes iespējas ir ievērojami ierobežotas, jo nav specifiskas ārstēšanas. Simptomātiska ārstēšana ir vērsta uz veselīgu muskuļu audu darbības saglabāšanu, samazinot kontraktūras un atrofijas.

Ārstēšana ietver šādas zāļu grupas:

  • B grupas vitamīni, A un E vitamīni.
  • Nesteroīds anabolisks (kālija orotāts, ATP).
  • Kardiotrofas zāles (riboksīns, karnitīna hlorīds).
  • Mikrocirkulācijas korekcijas (pentoksifilīns).
  • Nootropika (piracetāms).
  1. Ķirurģiskā ārstēšana ir vērsta arī uz kontraktūru apkarošanu ar konservatīvu metožu neefektivitāti. Stipri vai muskuļi tiek sadalīti (aillotomija, miotomija).

Citas miopātijas tiek ārstētas tās izraisītās slimības ietvaros (gripas, toksoplazmozes uc ārstēšana).

Pirmais medicīnas kanāls, neirologs G. N. Levitsky, lekcijas par „Iegūto un vielmaiņas miopātiju”:

Izglītības programma neiroloģijā, temats "Myopathy":

Myopathy - kas tas ir: simptomi un ārstēšana

Šādus simptomus raksturo muskuļu vājums, kas neietekmē atpūtu, lēni un plaukstoši muskuļi, muskuļu atrofija, mugurkaula izliekums. Šī slimība skar jebkurā vecumā un var izjust sevi ar dažādām smaguma pakāpēm - no nelielām problēmām ar kustību līdz pilnīgai paralīzei. Muskuļu miopātija ir neārstējama un tiek uzskatīta par progresējošu slimību, bet tās attīstību var palēnināt. Galvenais ir noteikt diagnozi laikā un sākt terapiju.

Vispārīga informācija par miopātiju

Neiromuskulāras slimības, kurās novēroti dažu muskuļu distrofiski bojājumi, kam seko muskuļu audu pakāpeniska progresēšana, sauc par miopātijām. Patoloģija attīstās, jo:

  • traucējumi mitohondriju darbā, kas nodrošina organisko savienojumu oksidēšanos un izmanto enerģiju, kas rodas, sadaloties to turpmākajām darbībām;
  • destruktīvas miofibrilu struktūras izmaiņas, kas nodrošina muskuļu šķiedru samazināšanos;
  • olbaltumvielu un fermentu, kas regulē muskuļu vielmaiņu, ražošanas pārkāpumi veicina muskuļu šķiedru veidošanos;
  • pārmaiņas autonomās nervu sistēmas darbībā, kas regulē iekšējo orgānu, endokrīno dziedzeru, limfas un asinsvadu darbību, ir atbildīgas par adaptīvām reakcijām.

Šādi traucējumi izraisa muskuļu šķiedru deģeneratīvas izmaiņas, miofibrilu atrofiju, ko aizstāj saistaudu un taukaudi. Muskuļi zaudē spēju slēgt līgumus, vājināt un pārstāj aktīvi pārvietoties. Fiziskā aktivitāte nespēj atjaunot atrofētu muskuļu spēku, jo to vājums nav saistīts ar “nepietiekamu attīstību”, bet sakarā ar sistēmiskām izmaiņām molekulārā līmenī, kas noveda pie bioķīmisko procesu traucējumiem muskuļu audos, vājināja vai nepastāvēja noteiktas saiknes starp šūnām.

Miopātijas muskuļi ir vājināti nevienmērīgi, tāpēc fiziskās slodzes laikā netiek izmantoti vājāki muskuļu audu laukumi, kas izraisa atrofijas paātrinājumu. Tajā pašā laikā spēcīgāki muskuļi pārņem visu slodzi. Sākumā, pēc vingrinājuma, cilvēks var justies uzlabojies, bet pēc tam samazinās „sūknēto” muskuļu tonis, stāvoklis pasliktinās. Dažreiz ir pilnīga imobilizācija.

Miopātijas veidi

Vairumā gadījumu patoloģija ir iedzimta (primāra), un tāpēc tā jau ir diagnosticēta maziem bērniem. Retāk slimība ir slimības (iegūtas vai sekundārās patoloģijas) rezultāts. Ir daudzas miopātiju šķirnes, kuru klasifikācija balstās uz iemeslu, kas izraisīja destruktīvas izmaiņas muskuļu audos. Kopēja izvēle ir pieeja, saskaņā ar kuru tiek izdalīti šādi slimību veidi:

  • Iedzimta - Erb slimība, Duchenne pseudohipertrofiskā forma, scapuloperoneal, okulofaringāls, centrālā stumbra patoloģija.
  • Iekaisuma. Ir divas iespējas: infekcioza un idiopātiska. Pirmais var izraisīt baktēriju (streptokoku), vīrusu (gripu, enterovīrusu, masaliņu, HIV), parazītisko (toksoplazmozes, trihinelozes) bojājumus. Idiopātiskam iekaisumam ir neskaidra izcelsme - dermatomyositis, miozīts, sklerodermija, Sjogrena sindroms, kolagenoze.
  • Metabolisms. Myopathic sindromu izraisa lipīdu vielmaiņas aizskārums muskuļu audos, glikogēna un purīnu metabolisms. Grupā ietilpst viena suga - mitohondriju miopātijas (ģenētiskās patoloģijas, kas balstītas uz mitohondriju traucējumiem).
  • Membrāna. Disstrofija ir saistīta ar aminoskābju un fermentu muskuļu šķiedru zudumu šūnu struktūras defektu dēļ. Šajā grupā ietilpst iedzimta miotonija un myotoniskā distrofija.
  • Paraneoplastisks. Slimības attīstību izraisa ļaundabīga audzēja augšana. Piemēram, plaušu vēzis noved pie Eaton-Lambert sindroma, kurā tiek traucēta neiromuskulārā signalizācija.
  • Toksisks. Tas attīstās ķīmisko un zāļu, kas tiek injicēti muskuļos, ietekmē (zāles, lipīdu līmeni pazeminošas zāles, glikokortikoīdi uc). Daudzas injekcijas izraisa muskuļu pastiprināšanos, noplūdi, čūlas un turpmāku distrofiju.

Atbilstoši bojājuma lokalizācijai miopātija ir sadalīta trīs veidos. Distālo muskuļu distrofiju raksturo roku un kāju muskuļu bojājumi. Proksimālajā formā muskuļu audu ietekmē tuvāk centram, ķermenim. Trešā iespēja ir sajaukta, ja skar muskuļus, kas atrodas dažādos attālumos. Cits klasifikācijas veids - pēc atrašanās vietas:

  • plecu-sejas muskuļu distrofija;
  • ekstremitāšu jostu (Erb-Roth gūžas slimība);
  • acu miopātija - bulbar-ophthalmoplegic forma;
  • distālā miopātija - rokas un kāju gala daļu (roku, kāju) slimība.

Muskuļu patoloģijas: galvenie miopātijas cēloņi

Myopathy ir muskuļu slimība. Iemesls ir muskuļu audu, galvenokārt skeleta struktūru, metabolisma pārkāpums. Tajā pašā laikā tiek zaudēta ķermeņa funkcionālā lietderība (izpaužas vājums, kustību ierobežojums). Muskuļi ātri kļūst plānāki, aktivitāte pazūd.

Ir saraksts ar izpausmēm, kas norāda uz miopātijas attīstību:

  • pastāvīgs vājums muskuļos, kas nav atkarīgs no fiziskās slodzes, atpūta;
  • atrofiskas izmaiņas: retināšana, nenozīmīga muskuļu aktivitāte (transformācijas ir zināmas vai plaši izplatītas);
  • muskuļu tonusa samazināšanās, letarģija, saplūšana;
  • visas mugurkaula izliekuma pazīmes (muskuļu sistēmas vājuma dēļ);
  • pseido-hipertrofija: veselas struktūras parādās palielinātas pret atšķaidītu muskuļu fonu.

Slimības cēloņi:

  1. 1. Ģenētiskie defekti, kas izraisa iedzimtas miopātijas. Slimības pārnešana notiek dažādos veidos. Tajā pašā laikā ģenētiskās novirzes tiek realizētas fermentu deficīta veidā, kas ir atbildīgs par muskuļu vielmaiņu; mitohondriju defekti, kas atbild par šūnu enerģijas potenciālu.
  2. 2. Hormonālie traucējumi.
  3. 3. Sistēmiskās saistaudu slimības.

Patoloģijas simptomi ir atkarīgi no miopātijas veida.

Ir vairākas klasifikācijas. Atbilstoši bojājuma lokalizācijai miopātija var būt nepilngadīga (Erb miopātija), Duchenne un sejas pleci. Abu dzimumu pārstāvji ir pakļauti pirmajai patoloģijai. Pirmkārt, skar iegurni, gurnus un tad stumbru. Pašpārvietošanās ir ļoti sarežģīta: pacelšana tikai ar atbalsta palīdzību dažādos objektos.

Bieži tiek novērota mugurkaula hiperlordoze. Gait iegūst perevalivaya raksturu. Simptomu maksimums ir otrais vai trešais ducis dzīves. Jo agrāk slimība sākas, jo sliktāka ir prognoze: agrīna uzsākšana noved pie ātras un ilgstošas ​​imobilizācijas.

Duchenne pseidoohpertrofiskā forma ir tikai vīriešu slimība. Var ietekmēt zēnus no 3 gadiem. To uzskata par slimības ļaundabīgāko formu. Sākotnēji ietekmē iegurni, sēžamvietas, augšstilbu: bērns nevar piecelties, lēkt, kāpt pa kāpnēm. Briežu muskuļu pseudohipertrofija, kaulu deformācija strauji attīstās. Bieži parādās garīgās atpalicības un endokrīnās patoloģijas. Tiek ietekmētas elpošanas sistēmas, asinsvadu struktūras. Parasti šādi pacienti mirst no elpošanas traucējumiem.

Landouzey-Dejerine plecu-plecu sejas forma vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Sākotnēji ietekmē seju, krūtīm, plecus. Bieži tiek novērota lūpu hipertrofija. Pacientu imitācija ir ārkārtīgi slikta, bet garīgie dati neietekmē. Slimība ir lēna.

Duchenne myopathy: kā pagarināt cilvēka ar ģenētisku slimību dzīvi

Myopathy ir nopietnu slimību grupa, ko raksturo muskuļu tonusa zudums, vājināšanās, turpmāka atrofija, aizstāšana ar citiem audu veidiem.

Kad aktīvs bērns, kas jau var sēdēt, staigāt, palaist, pamazām zaudē spēju pārvietoties. Pirmkārt, tiek ietekmēti ekstremitāšu muskuļi, kam seko visi pārējie orgāni. Slimība izraisa nopietnas sekas.

Myopathy: sugas

Ir ierasts, ka miopātiju grupā iekļauj hroniskas, pakāpeniski progresējošas slimības, kas saistītas ar sakāvi, muskuļu šķiedru izzušanu, to aizstāšanu ar taukiem vai saistaudiem. Skaidra klasifikācija šodien nepastāv.

Daudzi pētnieki identificē patoloģijas dominējošā bojājuma zonā, piemēram, sejas skeleta-brāhēnā, ekstremitātē. Citi runā par miopātijām atkarībā no cēloņu veida - iedzimta vai iegūta. Patoloģijas ir sadalītas atkarībā no tā, kas galvenokārt ir ietekmēts - olbaltumvielas vai fermenti.

Ir pieņemts arī izdalīt atsevišķas slimības:

  1. Duchenne muskuļu distrofija. Slimība rodas 0,03% gadījumu. Izstrādāts zēniem līdz 5 gadiem. Tas ir viens no smagākajiem miopātijas veidiem. Vidēji līdz 15 gadu vecumam bērns zaudē spēju pārvietoties un pašapkalpošanās. Patoloģija vispirms ietekmē apakšējo ekstremitāšu muskuļus, tad augšējo. Dažos gadījumos attīstās garīgā atpalicība.
  2. Erba-Rota mazuļu muskuļu distrofija. Slimība parasti ir reģistrēta pusaudža vecumā un jauniešiem līdz 20 gadu vecumam. Tas ietekmē iegurņa un apakšējo ekstremitāšu muskuļus. Pacientam ir raksturīga gaita, kas atgādina pīli, ar plānu vidukli. Atzīmētas pterigoidas plēves. Pārbaude atklāj cīpslu refleksu pasliktināšanos. No pacietīgās pozīcijas pacienti pieceļas, izmantojot savas rokas.
  3. Plecu-sejas forma Landusi-Dejerine. Šīs formas miopātija izceļas ar sejas, plecu un lāpstiņu muskuļu bojājumiem. Pirkstu pirkstu muskuļi cieš. Tiek konstatēta krūšu formas izmaiņas. Vispirms slimība tiek diagnosticēta 10 līdz 20 gadu vecumā. Atšķirībā no daudzām miopātijām šī forma attīstās lēni un tai ir relatīvi labvēlīga prognoze.
  4. Distālais miopātija (tips Welander). Parādās pēc 20 gadiem. Tas ir saistīts ar muskuļu audu apjoma samazināšanos potīšu, ceļgalu, apakšdelmu un roku. Invaliditāte var notikt 10 gadu laikā vai pat vēlāk.
  5. Beckera novēlotā distrofija. Tas ir sastopams bērniem no 5 gadu vecuma un jauniešiem līdz 20 gadiem. Izpaužas kā muskuļu vājums, augsts nogurums, muskuļu audu aizstāšana ar taukaudiem. Pirmkārt, tiek ietekmētas iegurņa muskuļi, augšstilbi, apakšējās kājas, tad slimība ietekmē rokas. Izlūkošana paliek neskarta.

Simptomi

Protams, patoloģijas pazīmes izpaužas Duchenne miopātijā. Simptomi bērniem parādās pusotru gadu vecumā. Pirmkārt, cieš kājiņu muskuļi. Bērnam ir grūti staigāt, viņš ātri nogurst, krīt, nevar kāpt pa kāpnēm. Kritumi un nogurums noved pie tā, ka viņš jūtas bailes un cenšas pēc iespējas mazāk pārvietoties. Gait sāk atgādināt pīli.

Pakāpeniski bērns var pieaugt, izmantojot tikai savas rokas, bet arī pakāpeniski vājinās. Laika gaitā tiek ietekmēti krūšu, sirds un elpošanas orgānu muskuļi.

Duchenne sindromu raksturo pakāpeniska muskuļu izzušana, bet ārēji tas ir neizprotams. Gluži pretēji, šķiet, ka tie kļūst arvien lielāki. Tas ir saistīts ar tauku muskuļu audu nomaiņu.

Slimība izraisa skeleta pārkāpumu. Samazinās locītavu kustības tilpums, mugurkaula saliekt, kājas un pirksti deformējas.

Sirds muskuļu bojājumi izraisa aizdusu, aritmiju un spiediena nestabilitāti. Elpošana kļūst sekla.

Iemesli

Myopathy attīstības pamatā ir gēnu mutācija. Duchenne muskuļu distrofijā vadošo lomu spēlē gēna izmaiņas, kas saistītas ar dystrofīna proteīna sintēzi, kas atrodas X hromosomā. Līdz pat 70% patoloģijas gadījumu rodas mātes mutācijas gēna mantojuma rezultātā. Atlikušie 30% ir saistīti ar jaunām patoloģiskām izmaiņām olā. Tie paši cēloņi izraisa Becker patoloģiju. Tomēr Duchenne miopātiju izraisa pilnīga dinstrofīna ražošanas bloķēšana.

Mutācijas gēna pārnešana notiek no mātes uz dēlu, kamēr sieviete ir tikai pārvadātājs.

Dinstrofīna trūkums noved pie muskuļu audu iznīcināšanas, tās aizvietošanas ar saistaudu un taukaudiem. Tajā pašā laikā samazinās muskuļu kontraktivitāte, vājinās tonis un rodas atrofija.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, noskaidrojiet, kāda veida miopātija veic vairākus pētījumus:

  1. DNS analīze. Ļauj atklāt gēnu mutācijas. Šis pētījums pašlaik tiek uzskatīts par visinformatīvāko metodi. Pētījums tiek veikts perinatālā periodā pēc bērna piedzimšanas. Tests tiek veikts arī vecākiem, kas plāno grūtniecību, ja viņu radinieku vidū ir pacienti ar miodstrofiju.
  2. Muskuļu šķiedru biopsija. Ārsts ņem muskuļu audu paraugu histoloģiskai izmeklēšanai un dystrofīna proteīna klātbūtnes noskaidrošanai.
  3. Elektromogrāfija. Šī metode ļauj novērtēt muskuļu audu stāvokli, atklāt nekrozi, īpaši impulsu vadību nervu audos.
  4. Asins bioķīmija. Noteikts kreatīna fosfokināzes enzīma līmenis. Tā satura pieaugums norāda uz patoloģijas klātbūtni.
  5. EKG Atklāj sirds muskuļa bojājuma pazīmes.

Šo pētījumu veikšana var atklāt Erb-Roth distrofiju, Duchenne slimību, iekaisuma, vielmaiņas miopātijas, Becker myodystrophy, Dreyfus distrofiju, polimiozītu.

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt šo slimību. Terapija ir simptomātiska, tās mērķis ir pagarināt cilvēka dzīvi, padarīt to labāku. Lietotas zāles, ortopēdiskie produkti, fizioterapija, fizioterapija, masāža. Ieteicams regulāri veikt spa procedūras.

Ir svarīgi izstrādāt un ieviest jaunas ārstēšanas metodes. Tātad cilmes šūnas tiek pārbaudītas šodien. Pēc zinātnieku domām, viņi var aizstāt bojātās muskuļu šūnas. Vēl viens jauns veids ir gēnu terapija. Viņas mērķis ir aktivizēt gēnu, kas saistīts ar utofīna proteīna ražošanu. Zinātnieki uzskata, ka tas ir līdzīgs dystrofīnam un var kompensēt tās trūkumu.

Zāļu terapija

Glikokortikosteroīdu (Prednizona) ārstēšana palīdz mazināt miopātijas simptomu izpausmi. Šīs grupas līdzekļiem nav ilgstošas ​​iedarbības, un tie rada blakusparādības, piemēram, liek lieko svaru, sēnīte.

Acetilholīnesterāzes inhibitori, jo īpaši Proserin, uzlabo nervu impulsu pārraidi. Beta adrenerģiskās zāles palēnina slimības simptomu rašanos, palīdz uzlabot muskuļu tonusu un spēku. Anaboliskie steroīdi (nandrolona decanoāts) var palīdzēt uzlabot audu vielmaiņu.

Tiek parādīts A, B, C, E vitamīnu lietojums.

Fizioterapija

Fizioterapeitisko metožu izmantošana var uzlabot nervu impulsu vadīšanu muskuļos, uzlabot to uzturu, vielmaiņu, asinsriti.

Tiek izmantota elektroforēze, ultrafonoforēze, balneoterapija, hidromasāža, lāzerterapija.

Masāža

Masāžas galvenais mērķis ir palielināt muskuļu tonusu. Lai to panāktu, to veic vairākas reizes gadā. Daudzos gadījumos pacienta radiniekiem ieteicams iemācīties masāžas paņēmienus, lai regulāri lietotu mājās.

Vingrojumi

Ārstējot miopātiju, vingrošanas terapija ir ļoti svarīga. Elementu komplekss, to sarežģītība ir atkarīga no patoloģijas attīstības pakāpes. Gada laikā līdz 4 fizikālās terapijas kursiem ar fizioterapeitu īpašos centros. Starp kursiem vingrinājumi tiek veikti mājās. Treniņa trūkums noved pie slimības straujas attīstības.

Pacienti ieteica apmeklēt baseinu. Peldēšana, vingrošana ūdenī veicina muskuļu attīstību. Tajā pašā laikā mugurkaulā nav slodzes. Turklāt, būdams ūdenī uzlabo garastāvokli, dod prieku.

Komplikācijas

Duchenne miopātija izraisa smagas komplikācijas. Tie ir saistīti ar dažādu orgānu sistēmu bojājumiem:

  1. Problēmas ar elpošanas sistēmu. Muskuļu vājums izraisa seklu elpošanu un nespēju iztīrīt kaklu normāli. Tā rezultātā krēpas paliek plaušās un bronhos. Tas izraisa bieži sastopamas elpceļu slimības. Lai tos novērstu, tos vakcinē un sāk ārstēšanu tūlīt pēc ARVI pirmajām izpausmēm. Smagos gadījumos veiciet gļotu sūkšanu. Vēl viena problēma ir skābekļa līmeņa pazemināšanās asinīs, kas izraisa miega traucējumus, sāpes galvā, aizkaitināmība.
  2. Kardiomiopātija. Sirds muskuļu vājināšanās izraisa aritmijas, sirds mazspēju. Pacientam ir elpas trūkums, vājums, tūska.
  3. Priekšsēdētāja traucējumi. Sēdošs dzīvesveids izraisa aizcietējumus. Lai novērstu profilaksi, ieteicams ēst šķiedrvielas, veikt caurejas līdzekļus.
  4. Osteoporoze Imobilizācija un hormonu terapija ir galvenie kaulu blīvuma samazināšanās cēloņi. Šīs komplikācijas novēršana ir saistīta ar papildu zālēm, kas satur kalciju un D vitamīnu. Ja slimība jau ir diagnosticēta, ieteicams lietot bisfosfonātus.
  5. Skeleta patoloģija. Progresīvā muskuļu atrofija izraisa kyphosis un skoliozes tipa mugurkaula izliekumu. Pacientiem ieteicams valkāt korsetes, smagos gadījumos tiek veikta operācija.
  6. Ķermeņa masas palielināšana vai samazināšana. Kortikosteroīdu pieņemšana noved pie liekā svara. Tomēr ir arī atgriezeniskas situācijas, kad pacienti to zaudē muskuļu atrofijas dēļ. Jebkurā gadījumā pacientiem tiek parādīta īpaša diēta.
  7. Pārtikas patēriņa traucējumi. Pacients pamazām zaudē spēju košļāt, norīt. Lai uzturētu dzīvību, tiek veikta intravenoza barošana vai gastrostomija. Pēdējā gadījumā pacienti ēd caur īpašu cauruli.

Prognoze

Patoloģija Duchenne ir progresīva. Tās kursa prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga, vairums pacientu nedzīvo 30 gadu vecumā. Galvenie nāves cēloņi ir saslimstība, kas saistīta ar sirds darbību un elpošanu.

Daudzējādā ziņā paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no aprūpes, ārstēšanas, tostarp fizioterapijas, masāžas un fizikālās terapijas, ja iespējams.

Profilakse

Patoloģija ir iedzimta. Preventīvie pasākumi, kuru mērķis ir novērst Duchenne miopātiju, nepastāv. Ja kādam no pāris radiniekiem ir šī slimība, pirms grūtniecības sākuma ieteicams veikt DNS testu. Viņi arī veic pētījumus agrīnajos posmos: 11. – 14. Nedēļā pēc 15. nedēļas tiek veikta koriona biopsija, kas notiek 18. nedēļas augļa asinīs. Ja pozitīvs rezultāts, īpaša medicīniskā komisija ieteiks abortu.

Myopātijas simptomi parādās pakāpeniski. Jau vairākus gadus cilvēks zaudē pašaprūpes iemaņas, zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties. Cure patoloģija pašlaik nav iespējama. Tiek veikta atbalstoša simptomātiska ārstēšana. Prognoze ir nelabvēlīga.

Lai sagatavotu rakstu, tika izmantoti šādi avoti:

Latysheva V. Ya., Drivotinova B.V., Olizarovičs M.V. Neiroloģija un neiroķirurģija: pētījumi. pabalsts - Minska, Augstākā. wk 2013. gads

Autora komanda // Nervu slimības - “SpecLit”, 2011 (mācību grāmata vidusskolas medicīnas skolām).

Kurushina O. V., Andrushchenko F. A., Agarkova O. I., Dvoretskaja Yu A. Mūsdienu pieeja primāro un sekundāro miopātiju diagnostikai un ārstēšanai // VolgGMU - 2017 1. izdevums (61).

MedGlav.com

Medicīniskais slimību katalogs

Galvenā izvēlne

Myopathy. Miopātijas formas, cēloņi, simptomi un ārstēšana.

Myopathy.


Myopathy - progresējoša muskuļu distrofija - slimību grupa, ko raksturo primārs distrofiskais process muskuļu audos.

Iemesli.

Tas pieder pie visbiežāk sastopamajām hroniskajām neiromuskulārās sistēmas slimībām un ir iedzimts.
Dažādi eksogēni apdraudējumi (traumas, infekcija, intoksikācija) var atklāt esošo patoloģiju vai izraisīt pašreizējā procesa pasliktināšanos. Lai noteiktu slimības ģimenes raksturu, ir nepieciešama ne tikai rūpīga vēsture, bet arī visu ģimenes locekļu pilnīga iespējamā izpēte, nosakot tā sauktās nelielās slimības pazīmes.
Sporādisku gadījumu klātbūtne neizslēdz iedzimtu dabu.
Jāņem vērā arī miopātijas fenokopijas iespēja, t.i. simptomātiski vai miopātiski sindromi.

Patoloģija.

Patoloģiskajos pētījumos nervu sistēmā nav raksturīgo izmaiņu. Retos gadījumos muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnas ir nedaudz samazinājušās, dažreiz - motora nervu galu izmaiņu veidā, kas rodas mielīna apvalka pietūkuma veidā, izmaiņas aksiālajos cilindros. Fibrillārā struktūra pazūd motora plāksnēs. Bruto pārmaiņas ir atrodamas striated muskuļos. Muskuļi tiek atšķaidīti, lielāko daļu šķiedru aizstāj ar saistaudu un taukiem. Raksturīga ir atsevišķu muskuļu šķiedru neatbilstība - dažas šķiedras ir strauji samazinājušās, citas, gluži pretēji, ir strauji palielinājušās.

Parastas, atrofētas un hipertrofizētas šķiedras ir sakārtotas nejaušā veidā (atšķirībā no “staru” bojājumiem neirogēnajā amotropijā).
Parasti pieaug ķēdēs veidojošo muskuļu kodolu skaits. Hipertrofēti sarkolēmmas kodoli.
Novērota muskuļu šķiedru gareniskā sadalīšana un vakuolu veidošanās. Jau pašā slimības agrīnā stadijā tiek konstatēta ievērojama saistaudu, galvenokārt kolagēna šķiedru, izplatīšanās.

Vēlākos slimības posmos gandrīz visus muskuļu audus aizvieto saistaudi vai taukaudi. Kuģos ir piedzīvojumu izplatīšanās, lūmenu sašaurināšanās un dažreiz sienas tromboze. Procesa gaitā kopējais endo-un perimīza saistaudu masa palielinās, veidojot šķiedru apvalku ap muskuļu šķiedrām un intramuskulāriem asinsvadiem.

Histoloģiskajos pētījumos galvenais muskuļu un kolagēna šķiedras novēro skābo mukopolizaharīdu pieaugumu.

Patoģenēze.

Miopātijas patoģenēze joprojām ir neskaidra. Primārais bioķīmiskais defekts nav uzstādīts. Nozīmīgākās izmaiņas ir proteīnu un ogļhidrātu vielmaiņa muskuļu audos. Nesen tika izteikta hipotēze par ciklisko nukleotīdu (ciklisko AMP un GMP) metabolisko traucējumu, kas ir vispārēji intracelulārā metabolisma regulatori un atbild par ģenētiskās informācijas ieviešanu.

Klīniskais attēls.

Myopathy simptomātiku raksturo patvaļīgu muskuļu atrofija. Līdztekus muskuļu zuduma attīstībai parādās arī parēze, bet muskuļu vājums parasti ir mazāk izteikts nekā atrofijas pakāpe.

Tā kā process ir lēns un atsevišķu muskuļu grupu un pat muskuļu zonu bojājumi ir nevienmērīgi, tiek radīti apstākļi, kas ļauj relatīvi kompensēt motora defektu: pacienti ar miopātiju ilgstoši paliek nespējīgi un var apkalpot sevi, izmantojot vairākas raksturīgas papildu kustības. Cīpslu refleksi pamazām pazeminās. Jutība, kustību koordinācija netiek pārkāpta. Iegurņa funkcijas vienmēr tiek saglabātas.
Dažus miopātiju veidus raksturo pseidoohpertrofiju klātbūtne, tendence uz galējo atrofiju un cīpslu atgriešanos. Sejas saraustīšanās nav. Samazinās muskuļu mehāniskā uzbudināmība.

Bieži vien ir daži izmaiņas iekšējos orgānos

  • galvenokārt sirdis: robežu paplašināšanās, toņu kurlums, vadītspējas traucējumi, ko apstiprina elektrokardiogramma;
  • cieš elpošanas funkcija;
  • autonomie traucējumi izpaužas kā roku un pēdu cianoze, stipri palielināta svīšana, distālo ekstremitāšu dzesēšana, ādas temperatūras asimetrija, pulss, paaugstināts pilomotoriskais reflekss;
  • cieš mikrocirkulācija ekstremitāšu muskuļos;
  • cauruļveida kaulu radiogrāfija ļauj noteikt distrofiskas parādības;
  • elektromogrāfiskais pētījums nosaka raksturīgu attēlu - biopotenciālu amplitūdas samazināšanos ar pietiekamu frekvenci, kā arī viena potenciāla ilguma un daudzfāzu dabas saīsināšanos;
  • bioķīmiskie pētījumi atklāj kreatīna-kreatinīna metabolisma pārkāpumus. Gandrīz vienmēr kreatinīna daudzums urīnā ievērojami samazinās un kreatīns parādās. Kreatīna indekss zināmā mērā norāda uz distrofiskā procesa smagumu. Ir ievērojama aminoacidūrija. Dažiem miopātijas veidiem ļoti agri (preklīniskajā vai sākotnējā klīniskajā stadijā) var konstatēt seruma enzīmu palielināšanos. Pirmkārt, tas attiecas uz muskuļu specifisko kreatīna fosfokināzes fermentu;
  • palielina arī aminoferāzes un aldolāzes saturu. Samazināta arteriovenozo asins cukura līmeņa atšķirība, paaugstināts piruvisko un pienskābes līmenis muskuļos un asinīs. Parasti citronskābes līmenis asinīs ir samazināts. Ir pierādījumi par dažu bioķīmisko izmaiņu specifiku dažādos miopātiju veidos.


Miopātiju klasifikācija.


Līdz šim nav pietiekami pamatotas un vispārpieņemtas miopātiju klasifikācijas. Vairumā gadījumu tiek izmantota klasifikācija, kuras pamatā ir klīniskais princips.

Duchenne pseidoohpertrofiskā forma ir viens no visizplatītākajiem miopātijas veidiem. To raksturo agrākā slimības iestāšanās - bieži no 2 līdz 5 gadu vecumam, un dažreiz pat no pirmā dzīves gada, un visvairāk ļaundabīgais kurss. Tipiskajos gadījumos vecumā no 10 līdz 12 gadiem jau ir grūtības staigāt, un līdz 15 gadu vecumam bērni ir pilnīgi imobilizēti.

Vispirms cieš no apakšējo ekstremitāšu tuvāko daļu un iegurņa joslas muskuļiem, tad procesā iesaistās rokas tuvāko daļu muskuļi. Agri ceļgalu refleksi izzūd. Raksturīgi ar gastrocnemius muskuļu pseido-hipertrofiju; Bieži vien viņu saspiešana un hipertrofija ir pirmais slimības simptoms.

Psevdogipertrofii var novērot citās muskuļu grupās - sēžamvietā, deltveida, dažreiz - mēlēs; izteikti izteikta atkāpšanās, galvenokārt no Ahileja cīpslām. Bieži cieš no sirds muskulatūras. Viedokļu skaita samazināšanās dažādās smaguma pakāpēs ir samazinājusies. Duchenne miopātiju raksturo augsts seruma fermentu līmenis, īpaši kreatīna fosfokināzes līmenis. Mutantu gēnu nesējos var atrast arī paaugstinātu enzīmu līmeni.

Šī slimība tiek pārnesta recesīvā, apvienojumā ar X hromosomu tipu. Tikai zēni ir slimi, mātes ir vadītāji. Mātes māšu dēlu slimību risks 50%; 50% meitu kļūst patoloģiskā gēna nesēji. Penetrance augsta.

Labdabīga pseudohipertrofiska miopātija, kas saistīta ar X hromosomu (Beckera miopātija), tiek piešķirts neatkarīgā formā saistībā ar vairākām funkcijām. Slimības sākums parasti ir no 12 līdz 25 gadiem, dažreiz agrāk. Kurss ir viegls, progresēšana ir lēna, pacienti daudzus gadus saglabā spēju strādāt vai pašaprūpes. Intelekts vienmēr tiek saglabāts. Pārējā klīniskā aina ir līdzīga Duchenne pseido-hipertrofiskajai formai.

Mēness un sejas forma Landusi - Dejerina - salīdzinoši izplatīts miopātijas veids.
Slimība parasti sākas bērnībā vai pusaudža vecumā; pašreizējais ir salīdzinoši labvēlīgs. Pirmie simptomi ir saistīti ar sejas muskuļu bojājumiem, it īpaši mutes apļveida muskuļiem vai plecu siksnas muskuļiem. Pretendenta roku muskuļu vājums un svara zudums tam pievienojas, tad attīstās distālo kāju parēze. Tiek novērota mērena muskuļu hipertrofija, un pēc tam dažādi muskuļu grupu atrofijas un retrakcijas neregulāras patoloģiskas pozas. Tendon jerks saglabājas ilgu laiku. Var būt bojājuma asimetrija.

Slimība tiek pārnesta ar autosomālu dominējošu tipu ar pilnīgu aizturi, un vīrieši un sievietes tiek vienlīdz ietekmētas. Klīnisko pazīmju smaguma pakāpes atšķiras ne tikai dažādās ģimenēs, bet arī dažādās vienas ģimenes locekļos (var būt smagas, vieglas un abortīvas formas).

Erba nepilngadīgā forma vai iegurņa un plecu joslas muskuļu distrofija - Viena no biežākajām muskuļu distrofijas iespējām. To raksturo bojājums, kas parasti ir iegurņa joslas muskuļu sākumā. Tas izpaužas kā pārmaiņas šūpošanās gaitā („miopātiskā gaita”).
Parasti tiek ietekmēti muguras un vēdera muskuļi (grūtības piecelties no slīpas vietas, kam pievienotas raksturīgas papildu roku kustības, palielināta lordoze un vardes kuņģis). Turklāt tiek ietekmēti plecu siksnas muskuļi ar "pterygoid" plecu lāpstiņu attīstību. Ir novērota mērena pseudohipertrofija, termināla atrofija, muskuļu atgriešanās.

Aprakstītās izdzēstās veidlapas. Vidēji paaugstināts enzīmu daudzums asins serumā. Slimības sākums ir ļoti mainīgs, sākot no bērnības līdz salīdzinoši nobriedušam, bet biežāk otrās desmitgades sākumā, kas atspoguļo šīs formas nosaukumu. Plūsmas raksturs ir arī mainīgs - dažreiz viegls, labvēlīgs, dažreiz ļoti ļaundabīgs.

Vairums autoru atpazīst slimības mantojuma autosomālo recesīvo režīmu. Biežas sporādiskas formas un fenokopija. Vienlīdzīgi ietekmē vīrieši un sievietes.

Dopāls miopātijas veids ir reti.
To raksturo kāju, kāju, apakšdelmu, roku muskuļu bojājumi, pakāpeniski process tiek vispārināts. Ir retraction, beigu muskuļu atrofija. Slimība sākas salīdzinoši vēlu - 20-25 gadi; progresēšana parasti ir lēna. Jutīguma traucējumu trūkums, normāls arousal līmenis, paaugstināts seruma fermentu līmenis atšķir distālo miopātiju no neirotropijas.

Iedzimtas transmisijas veids - autosomāls dominējošs stāvoklis ar nepilnīgu penetrance. Nedaudz biežāk slimi vīrieši.

Scapular-peroneal amyotrophy (Davidenkova miopātija) to izpaužas augšējo ekstremitāšu apakšējo un tuvāko daļu distanciālo muskuļu bojājums un plecu siksnas muskuļi. Slimība sākas salīdzinoši vēlu - 25-30 gadus. Ir novērotas beigu atrofijas, piemēram, galvenajos muskuļos, dažreiz lielos fascikulāros raustos, agrīnā cīpslu refleksu nomākšanā.
Dažos gadījumos tiek novēroti vieglas jutības traucējumi - distālās parestēzijas, hipoestēzija un dažreiz mērenas sāpes. Gandrīz nekad kreatinūrija.

Elektromogrāfiskā pārbaude atklāja īpašas izmaiņas, kas šo formu atšķir no Charcot-Marie parastās miopātijas un nervu amyotrofijas (disfritmiskās svārstības mierā, amplitūdas samazināšanās, frekvences samazināšanās un dažkārt grupas smailes izplūdes aktīvo kustību laikā).

Tādējādi šī forma ir starp starp primāro miopātiju un nervu amyotrofiju. Daži autori šo formu uzskata tikai par plecu un sejas miopātijas Landusi - Dejerine īpašo variantu (scapulo-peroneal sindroms).

Reti sastopami miopātijas varianti.

Ir aprakstīts liels skaits dažādu iedzimtu progresējošu muskuļu bojājumu variantu. Tā, piemēram, aprakstīta augšstilba četrgalvu muskuļa miopātija, mioklerotiska miopātija, muskuļu distrofija ar patiesu hipertrofiju, iedzimta muskuļu distrofija ar lēnu un strauju progresēšanu, dažreiz ar kataraktu, muskuļu infantilismu utt.

Ne-progresējošas miopātijas ietver slimību grupu, kas ir atšķirīgas vai savdabīgas muskuļu šūnu struktūras izmaiņas vai specifiski bioķīmiski traucējumi. Šīm valstīm ir salīdzinoši agri, parasti 1-3. Dzīves gadā. Diagnozi var veikt pēc muskuļu biopsijas, dažreiz tikai pēc elektronu mikroskopiskās pārbaudes.

Centrālā stieņu slimība ko raksturo izteikta fermentatīvās aktivitātes samazināšanās vai pilnīga neesamība muskuļu šķiedras centrālajā daļā, kas tiek konstatēta, kad muskuļu audi tiek krāsoti ar Gomory trīsvērtīgo hromu.

Klīniskais attēls: muskuļu tonusa samazināšanās, muskuļu caureja, aizkavēta motora funkciju attīstība, vēlajā vecumā - mērena proksimāla vājums un muskuļu izšķērdēšana.

EMG - potenciāla svārstību ilguma un daudzfāžu potenciāla palielināšanās. Pārsūtīšana uz dominējošo tipu ar nepilnīgu atrašanos. Bieži sastopami gadījumi.

Nemalīns vai filiāls, miopātija izpaužas kā iedzimta ekstremitāšu muskuļu vājums un seja ar muskuļu tonusa samazināšanos un cīpslu refleksu trūkumu. Skeleta izmaiņas ir aprakstītas, jo īpaši krūšu deformācija, skolioze.
Par EMG - izmaiņas, kas raksturīgas bojājuma muskuļu līmenim. Elektronu mikroskopiskā pārbaude atklāja īpašas pavedienu struktūras sarkolēmmas laikā.

Myotuvular miopātija klīniski izteikta muskuļu tonusa samazināšanās, mēreni izteikta ekstremitāšu muskuļu atrofija ar difūzu roku, kāju, rumpja vājumu. To raksturo arī sejas muskuļu vājums, acs ābolu ptoze un mobilitātes ierobežojums, vispārēja aizkavēšanās motora funkciju attīstībā. Stāvoklis var būt stacionārs vai lēnām progresējošs. Vairumā pacientu tiek konstatēta viena vai cita kaulu deformācija.

EMG - muskuļu tipa kombinācija mainās ar spontānu aktivitāti. Histoloģiski nosaka asas samazinājuma muskuļu šķiedras ar centrālo kodolu atrašanās vietu, kas atgādina embriju muskuļu struktūru. Elektronu mikroskopija atklāj deģenerētus modificētus miofibrilu laukumus, histochemiskie pētījumi liecina par mitohondriju enzīmu aktivitātes pieaugumu.

Mitohondriju miopātija ko raksturo mitohondriju skaita pieaugums muskuļu šķiedrās vai mitohondriju lieluma palielināšanās, kas atklāta ar elektronu mikroskopu. Klīniski nozīmīgs muskuļu vājums, galvenokārt proksimālās rokās un kājās, letarģija, nogurums, ja nav specifiskas muskuļu atrofijas. Progress parasti nav atzīmēts.

Diagnoze progresējoša muskuļu distrofija parasti nerada lielas grūtības. Atipiskās formas ir jānošķir no syringomyelia (perednerogovaya forma), amyotrofiskās sklerozes, spinālo amyotrofijas, polimiozīta un citu miopātisko sindromu sākotnējām parādībām (skatīt). Visaptveroša pacienta izmeklēšana, izmantojot bioķīmisko (enzīmu līmeņa noteikšana uc), elektrofizioloģiskā (EMG, ierosmes izplatīšanās ātruma noteikšana nervā), histoloģiskie pētījumi un klīniskā attēla analīze ļauj jums veikt pareizu diagnozi.

APSTRĀDE.

  • Ietekme uz enerģijas vielmaiņu muskuļos tiek veikta, ieceļot ATP mono kalcija sāls formā, 3-6 ml dienā intramuskulāri 30 dienas.
  • Ir pierādīts, ka E vitamīna lietošana 30-40 pilienu laikā 3 reizes dienā vai intramuskulāri tokoferola acetāta šķīdums eļļā 1-2 ml - 20 injekcijas (vai eryvit).
  • Piešķirt vitamīnus B, glikokolīnu, leicīnu (1 ēdamkarote 3 reizes dienā), glutamīnskābi (0,5-1 g 3 reizes dienā).

Uzkrātā pieredze anabolisko hormonu lietošanā neapstiprina cerības, kas saistītas ar šāda veida ārstēšanu.

  • Ir ieteicams kombinēt zāļu terapiju ar fizioterapiju (galvaniskās apkakles un galvaniskās biksītes ar kalcija, sāls skuju vannām ar stingru individuālu fizikālo terapiju ar vidējo slodzi).
  • Kontraktu klātbūtnē var ieteikt cīpslu operāciju.
  • Parādīta sistemātiski veikta viegla masāža.


Raksti Par Depilāciju